Osteoartrit tanısı konmuş hasta bireylerde SMAD3 gen mutasyonlarının analizi
Mutation analysis of the SMAD3 gene in patients with osteoarthritis
- Tez No: 204125
- Danışmanlar: PROF. DR. NURTEN ÖZÇELİK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Süleyman Demirel Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 97
Özet
Eklem kıkırdağının harabiyeti ile karakterize bir hastalık olan osteoartrit(OA), insanları etkileyen eklem hastalıklarından en yaygın olanıdır. TransformingGrowth Factor-beta (TGF-ß) sinyal yolunun aracı molekülü olan Smad3,kondrositlerin olgunlaşma sürecinde inhibitör etkiler oluşturur. Primer dizosteoartriti ve Smad3 gen mutasyonları arasındaki ilişkiyi araştırmak amacıyla,primer diz OA'li hasta (n=40) ve kontrol bireylerde (n=40) Smad3 geni,polimeraz zincir reaksiyonu-tek zincir konformasyon polimorfizim (PCR-SSCP)analiziyle mutasyonlar açısından tarandı. SSCP'de farklı bant paterni gözlenenbireylere dizi analizi yapıldı, intron 2'nin 59. pozisyonunda G?C transversiyonu,103. kodonda sessiz A?G transisyonu ve 170. kodonun ikinci pozisyonundaA?G transisyonu olmak üzere üç farklı tek nükleotid polimorfizimi (SNP) tespitedildi. 170. kodondaki A?G transisyonu, üçü hasta biri kontrol olmak üzeretoplam dört bireyde bulundu. İntron 2'nin 59. pozisyonundaki G?Ctransversiyonu, Bme1390I enzimi kullanılarak parça uzunluk polimorfizmi(RFLP) yöntemi ile primer diz OA'li hasta (n=92) ve kontrol (n=87) grubundatarandı. G/C allel frekansları değerlendirildiğinde OA hastaları ve kontrol grubu(P= 0,030) ile şiddetli OA hastaları ve kontrol grubu (P= 0,037) arasındaistatistiksel olarak anlamlı farklılıklar bulunurken genotip frekansları açısındanfarklılık tespit edilmedi. C allel frekansının radyografik olarak şiddetli OAhastalarında farklı olması, C allelinin hastalığın şiddeti ile ilişkili olabileceğinigösterdi. Smad3 geninde ilk defa OA ile ilişkilendirilen bir bölgeyi tespit ettiğimizve bu bölgenin frekanslarının hızlı bir şekilde çalışılması için Bme1390I enzimkesim metodu geliştirdiğimiz çalışmamızın, osteoartrit ile ilgili çalışmalara ışıktutacağı düşüncesindeyiz.
Özet (Çeviri)
Osteoarthritis (OA) is the most common degenerative arthritis, which ischaracterized by breakdown of articular cartilage. The Smad3 protein that is themediator of the transforming growth factor-ß (TGF-ß) signals, has inhibitoreffects on chondrocyte maturation. To investigate Smad3 gene mutations for itsassociations with primary knee OA, we screened Smad3 gene for mutations withpolymerase chain reaction-single stranded conformation polymorphism (PCRSSCP)in patients with primer knee OA (n=40) and control (n=40) individuals.We performed DNA sequencing on individuals whose were distinct bandpatterns determined with PCR-SSCP, three different single nucleotidpolymorphism (SNP) are determined, G?C transversion in 59th position ofintron 2, silent A?G transition in codon 103 and A?G transition in codon 170.A?G transitions in codon 170 were found in three patient and one control. G?Ctransversions in 59th position of intron 2 were analyzed with restriction fragmentlength polymorphism (RFLP) method by using Bme1390I restriction in patientswith primary knee OA (n=92) and control (n=87) group. When G/C allelfrequencies compared, a significant difference was observed between primaryknee OA and control groups (p=0,030) and between control and severe primaryknee OA groups (p=0,037). However, the genotype distributions did not exhibit asignificant difference between OA patients and control individuals. Thesignificant difference of C allel frequency in radiographic severe OA patientsmay exhibit association with the severity of OA. We demostrated a region onSmad3 gene related with OA and used Bme1390I enzyme restriction methoddeveloped just for to help to study faster this region?s frequencies for the firsttime. So we thought that from now on this study will help of related OA studies.
Benzer Tezler
- Artroplasti geçirmiş diz osteoartritli olguların ağrı, eklem hareket açıklığı, denge, fiziksel aktivite ve yaşam kalitesi düzeylerinin değerlendirilmesi
Assessment of pain,range of motion,balance, physical activity and live quality in patients with osteoarthritis of the knee arthroplasty
GÜLER BÜYÜKYILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonTrakya ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT BİRTANE
DOÇ. DR. DERYA DEMİRBAĞ KABAYEL
- Diz osteoartritinde farklı fizyoterapi programlarının ağrı, kuvvet ve fonksiyonel durum üzerine etkisi
Effect of different physical therapy programs on pain, strength and functional situations on knee osteoarthritis
ÖZGE ECE GÜNAYDIN
Doktora
Türkçe
2016
Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VOLGA BAYRAKCI TUNAY
- Diz osteoartriti olan hastalarda fizik tedavi uygulamalarının ve kinezyolojik bantlamanın kinezyofobi üzerine ve kuadriceps kasının kalınlığı üzerine etkisi
The effect of physical therapy modalities and kinesio taping on kinesiophobia and thickness of the quadriceps muscle in patients with knee osteoarthritis
AYŞE ÖZDEMİRKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonBolu Abant İzzet Baysal ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞİRZAT ÇOĞALGİL
- Diz osteoartriti olan hastalarda M. Quadriceps femoris'e uygulanan farklı elektroterapi akımlarının kas kuvveti, yaşam kalitesi ve fonksiyonel durum üzerine etkilerinin karşılaştırılması
Comparison between the effects of Russian current and high voltage pulsed galvanic current therapy for M. Quadriceps femoris on the muscle strength,the functional status and the quality of life in patient with knee osteoarthritis
NİLAY ŞAHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Bölümü
DOÇ. DR. NEZİRE KÖSE