Geri Dön

Türkiye'de Behçet Hastalarında NALP3 Q705K gen polimorfizmi varlığı

NALP3 Q705K gene polymorphism in Behcet?s Disease in Turkey

PDF İndir

  1. Tez No: 260261
  2. Yazar: FERGÜN AYDIN YILMAZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HANER DİRESKENELİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Behcet?s disease, NALP3, NLRP3 gene, Q705K gene polymorphism, single nucleotide polymorphism
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 54

Özet

Giri?. Behçet hastalığı (BH) tekrarlayıcı göz, mukokutan, eklem, damar, santral sinir sistemi ve gastrointestinal sistem tutulumları ile giden sistemik inflamatuar bir hastalıktır. Hastalığın patogenezinde genetik ve çevresel faktörler birlikte rol oynamaktadır. Behçet hastalığı otoinflamatuar hastalıklar ile ortak özelliklere sahiptir ve bu hastalıkların patogenezinde rol alan NALP3 inflamasom kompleksi BH?nın da patogenezinde rol oynayabilir. NALP3 inflamasom kompleksi proinflamatuar sitokinleri (IL1, IL18) aktive eden bir protein kompleksidir. Biz de bu çalışmada daha önce diğer oto-immun hastalıklarla ilişkisi gösterilmiş olan NALP3 Q705 K gen polimorfizmi varlığını BH?nda çalıştık.Gereç-Yöntem. Çalışmamıza 180 BH (erkek/kadın: 92/88, yaş ortalaması: 36,6 ? 11,3) ve 168 sağlıklı kontrol (erkek/kadın: 92/76, yaş ortalaması: 34,9 ? 13,2) alındı. DNA 10cc periferik kandan standart yöntemlerle elde edildi. Hasta ve kontroller PCR-PFLP ile NALP3 Q705K gen polimorfizmi açısından genotiplendirildi. Polimorfik bölge PCR ile çoğaltılarak Bsg1enzimi ile kesildi.Bulgular. Bütün BH?larında oral ülser mevcuttu. Genital ülser %78, follikülit %66.3, damar tutulumu %31.2, üveit %66,1 ve nörolojik tutulum %7.5 olarak saptandı. Kontrol grubunda homozigot polimorfik gen (AA) taşıyan birey sayısı 2/168 (%1.2), heterozigot genotip (CA) 19/168 (%11.3) idi. Bu oranlar hasta grubunda sırasıyla AA 2/180 (%1.1) ve CA 16/180 (%8.3) olarak bulundu. İki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilmedi (p>0.05). Allel frekansı açısından bakıldığında da iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu. Hastaları göz, mukokutan, damar, eklem ve sinir sistemi tutulumlarına gore altgruplara ayırdığımızda dapolimorfizm sıklıkları açısından kontroller ile aralarında anlamlı bir fark bulunmadı.Sonuç. Türkiye?de BH?larında hastalığa yatkınlık ve sistem tutulumları açısından NALP3 Q705K gen polimorfizmi dağılımı araştırıldığında kontrol grupları ile arasında anlamlı bir fark bulunamadı.Anahtar sözcükler : Behçet hastalığı, NALP3, NLRP3 geni, Q705K gen polimorfizmi, tek nükleotid polimorfizmi

Özet (Çeviri)

Introduction. Behçet?s disease (BD) is a systemic inflammatory disorder characterized by recurrent mucocutaneous, ocular, vascular, musculo-skeletal, central nervous and gastrointestinal system involvement. Both genetic and environmental factors are implicated in BD pathogenesis. As BD has some common properties with auto-inflammatory syndromes, the gene encoding NALP3 inflammasome protein, which activates pro-inflammatory cytokines IL-1 and IL-18 may have a role in its pathogenesis. In this study, we investigated Q705K polymorphism in NALP3 gene, previously shown to be associated with auto-inflammatory disorders, in Behcet?s disease.Material and Methods: The study was designed as a case-control study with 180 BD patients (M/F: 92/88, mean age: 36.6 years) and 168 healthy controls (M/F: 92/76, mean age: 34.9 years) enrolled. Cellular DNA was isolated from 10 ml of peripheral blood using standard procedures. The patients and the controls were genotyped by PCR-RFLP method for NALP3 Q705K gene polymorphism. Polymorphic region was amplified by PCR and digested with BsgI enzyme. Genotype frequencies between the groups were compared by ?? square test.Results. All BD patients had oral ulcers. Genital ulcers was present in 78%, folliculitis in 66.3%, vascular involvement in 31,2%, uveitis in 66,1% and neurological manifestations in 7,5% of the patients. In the control group the homozygous genotype (AA) was present in 1.2% (2/168), heterozygous genotype (CA) in 11,3% (19/168), whereas in BD group homozygous genotype was present in 1,1% (2/180) and heterozygous genotype (CA) in 8,3% (16/180), without a statistically significant difference between the groups. Allele frequency between two groups was also without a significant difference (5,5% and 6,8% respectively). Subgroup analysis according toviiiocular, mucocuteous, vascular, articular and neurologic involvement also revealed no significant differences.Conclusion. The distribution of NALP3 Q705K gene polymorphism in Turkey reveals no association of this polymorphism with the pathogenesis of the BD.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    247171

    Behçet hastalarında T lenfosit alt gruplarında kutanöz lenfosit antijeni ekspresyon düzeyleri

    Cutaneous lymphocyte antigen expression on T cell subpopulations in Behçet's disease

    PINAR KULLUK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    DermatolojiErciyes Üniversitesi

    Dermatoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MURAT BORLU

  2. Tez No

    769134

    Behçet sendromu hastalarında tüberküloz sıklığı

    Frequency of tuberculosis in patients with behçet's syndrome

    MURAT YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLEN HATEMİ

  3. Tez No

    622533

    Behçet hastalarında demografik, klinik ve paraklinik özelliklerin retrospektif değerlendirilmesi

    Demographic, clinical and paraclinic in Behçet patients retrospectiveevaluation of properties

    ZELİHA KÜBRA ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    RomatolojiBursa Uludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YAVUZ PEHLİVAN

  4. Tez No

    895926

    Behçet hastalarında böbrek bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of renal findings in patients with Behcet's disease

    ŞÜKRAN ERTEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    NefrolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKHAN NERGİZOĞLU

  5. Tez No

    193756

    Behçet hastalığı olan bireylerde periodontal sağlık düzeyi ve ilgili klinik parametrelerin akut faz proteinleriyle ilişkisinin değerlendirilmesi

    The evaluation of periodontal health and related clinical parameters associated with acute-phase proteins in patients with Behcets disease

    ÇİĞDEM AKYOL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Diş HekimliğiAnkara Üniversitesi

    Periodontoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. AYŞE BOYVAT

    PROF.DR. ELİF ÜNSAL

    PROF.DR. HAMİT BOSTANCI

Geri Dön