Geri Dön

Identification of prominent genes and pathways in epilepsy patients by analysis of whole exome sequencing data

Epilepsi hastalarında başlıca gen ve yolakların tüm eksom sekanslama verisi kullanılarak analizi

PDF İndir

  1. Tez No: 379092
  2. Yazar: VOLKAN ERDOĞAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoistatistik, Biostatistics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 110

Özet

Genom sekanslama teknolojileri büyük bir hızla gelişmektedir. Bu teknolojiler çıktı olarak büyük ölçekli bir veri sunmaktadır. Bu veri elle analiz etmek için elverişli değildir. Otomatik çıkarımlarda bulunmak için kullanılabilecek istatistik ve makine eğitim metodları mevcuttur. Sorun bunların hangisinin uygulanacağının seçilmesi ve nasıl uygulanacağıdır. Bu çalışmada, rasgele nöbetlerle karakterize edilen ve en azından bazı vakalarda genetik temeli olduğu bilinen sinirsel bir hastalık olan Epilepsi hastalarında yüksek oranda temsil edilen gen ve yolakları bulmak amacıyla boyut azaltma yöntemleri ve Bayes çıkarımı kullanılmıştır. Bu yöntemler her biri dört farklı fenotip grubundan birine ait olan 100'ün üzerinde hastanın Tüm Eksom Sekanslama verisi üzerinde kullanılmıştır. Bu veriden, boyut azaltma algoritmalarının performansını ölçmek ve her fenotiple ilgili gen, yolak ve hücre lokasyonlarını tespit etmek amacıyla de novo tek nükleotid polimorfizmleri filtrelenmiştir. Boyut azatma farklı yollarla elde edilmiş üç farklı patojenisite skoru üzerinde uygulanmıştır. Doğrusal uygulamaların (örn. Temel Bileşen Analizi) bile kabul edilir performans gösterdiği ve doğrusal olmayan versiyonlarının performansı arttırdığı görülmüştür. Üç adet çokkatlı öğrenme algoritması da farklı bir yaklaşım amacıyla denenmiştir. En önemli olarak tespit edilen gen ve yolaklar gösterilmiş ve tartışılmıştır.

Özet (Çeviri)

Genome sequencing technologies are advancing at a very fast rate. Output of those technologies is large amounts of data that is inconvenient for manual analysis. There are statistical and machine learning methods to make inferences automatically. The problem is choosing which to apply and how to apply them. In this study, dimensionality reduction algorithms and Bayesian inference were employed in order to find the overrepresented genes and pathways in epilepsy patients, which is a neural disorder characterized by spontaneous seizures and known to have a genetic basis in some cases. These methods were employed on the Whole Exome Sequencing (WES) data of over 100 patients, each of which belong to one of four different phenotypes of Epilepsy. From this data, de novo single nucleotide polymorphisms were filtered from WES data to analyze the performance of dimensionality reduction algorithms and identify the genes, pathways, and cellular locations associated with each phenotype. Dimensionality reduction was applied on three pathogenicity scores obtained by different methods. It was observed that even linear applications (i.e. Principal Component Analysis) perform acceptably, and nonlinear versions increase the performance. Three manifold learning algorithms were also applied as different approaches. Genes and pathways found to be most significant were shown and discussed.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    798007

    Identification of genomic and transcriptomic variants in chordoma cancer stem cells

    Kordoma kanser kök hücrelerinde genomik ve transkriptomik varyasyonların tespiti

    NUR EKİMCİ GÜRCAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyoteknolojiYeditepe Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMER FARUK BAYRAK

  2. Tez No

    393033

    Investigation of molecular pathways and biomarkers in Multiple sclerosis clinical subtypes

    Multipl skleroz klinik alt tiplerinde moleküler yolakların ve biyobelirteçlerin araştırılması

    TİMUÇİN AVŞAR

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    389426

    Investigation of interleukin-10 (IL-10) production from Helicobacter-activated IL-10+ B cells on molecular level

    Helikobakter-aktive interlökin-10+ (IL-10+) B hücrelerinden IL-10 üretiminin moleküler düzeyde incelenmesi

    EMRE SOFYALI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    Allerji ve İmmünolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYÇA SAYI YAZGAN

  4. Tez No

    397257

    Genome-wide target analysis of NEUROD2 transcription factor reveals potential roles in cortical migration and layer formation

    NEUROD2 yazılım faktörü'nün genom hedef analizi kortikal göç ve tabaka oluşumundaki potansiyel rolleri ortaya çıkarır

    GİZEM GÜZELSOY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    BiyolojiKoç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. GÜLAYŞE İNCE DUNN

  5. Tez No

    722009

    Anaplastik tiroid kanseri hücre hattında BIBR1532 ajanı ile telomeraz inhibisyonunun anti-kanser etkinliğinin araştırılması

    Investigation of the anti-cancer effectiveness of telomerase inhibition with BİBR1532 agent in anaplastic thyroid cancer cell line

    ECEM TÜRKMEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Tıbbi BiyolojiEge Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÇIĞIR BİRAY AVCI

Geri Dön