Identification of prominent genes and pathways in epilepsy patients by analysis of whole exome sequencing data
Epilepsi hastalarında başlıca gen ve yolakların tüm eksom sekanslama verisi kullanılarak analizi
- Tez No: 379092
- Danışmanlar: PROF. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoistatistik, Biostatistics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 110
Özet
Genom sekanslama teknolojileri büyük bir hızla gelişmektedir. Bu teknolojiler çıktı olarak büyük ölçekli bir veri sunmaktadır. Bu veri elle analiz etmek için elverişli değildir. Otomatik çıkarımlarda bulunmak için kullanılabilecek istatistik ve makine eğitim metodları mevcuttur. Sorun bunların hangisinin uygulanacağının seçilmesi ve nasıl uygulanacağıdır. Bu çalışmada, rasgele nöbetlerle karakterize edilen ve en azından bazı vakalarda genetik temeli olduğu bilinen sinirsel bir hastalık olan Epilepsi hastalarında yüksek oranda temsil edilen gen ve yolakları bulmak amacıyla boyut azaltma yöntemleri ve Bayes çıkarımı kullanılmıştır. Bu yöntemler her biri dört farklı fenotip grubundan birine ait olan 100'ün üzerinde hastanın Tüm Eksom Sekanslama verisi üzerinde kullanılmıştır. Bu veriden, boyut azaltma algoritmalarının performansını ölçmek ve her fenotiple ilgili gen, yolak ve hücre lokasyonlarını tespit etmek amacıyla de novo tek nükleotid polimorfizmleri filtrelenmiştir. Boyut azatma farklı yollarla elde edilmiş üç farklı patojenisite skoru üzerinde uygulanmıştır. Doğrusal uygulamaların (örn. Temel Bileşen Analizi) bile kabul edilir performans gösterdiği ve doğrusal olmayan versiyonlarının performansı arttırdığı görülmüştür. Üç adet çokkatlı öğrenme algoritması da farklı bir yaklaşım amacıyla denenmiştir. En önemli olarak tespit edilen gen ve yolaklar gösterilmiş ve tartışılmıştır.
Özet (Çeviri)
Genome sequencing technologies are advancing at a very fast rate. Output of those technologies is large amounts of data that is inconvenient for manual analysis. There are statistical and machine learning methods to make inferences automatically. The problem is choosing which to apply and how to apply them. In this study, dimensionality reduction algorithms and Bayesian inference were employed in order to find the overrepresented genes and pathways in epilepsy patients, which is a neural disorder characterized by spontaneous seizures and known to have a genetic basis in some cases. These methods were employed on the Whole Exome Sequencing (WES) data of over 100 patients, each of which belong to one of four different phenotypes of Epilepsy. From this data, de novo single nucleotide polymorphisms were filtered from WES data to analyze the performance of dimensionality reduction algorithms and identify the genes, pathways, and cellular locations associated with each phenotype. Dimensionality reduction was applied on three pathogenicity scores obtained by different methods. It was observed that even linear applications (i.e. Principal Component Analysis) perform acceptably, and nonlinear versions increase the performance. Three manifold learning algorithms were also applied as different approaches. Genes and pathways found to be most significant were shown and discussed.
Benzer Tezler
- Identification of genomic and transcriptomic variants in chordoma cancer stem cells
Kordoma kanser kök hücrelerinde genomik ve transkriptomik varyasyonların tespiti
NUR EKİMCİ GÜRCAN
Doktora
İngilizce
2023
BiyoteknolojiYeditepe ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER FARUK BAYRAK
- Investigation of molecular pathways and biomarkers in Multiple sclerosis clinical subtypes
Multipl skleroz klinik alt tiplerinde moleküler yolakların ve biyobelirteçlerin araştırılması
TİMUÇİN AVŞAR
Doktora
İngilizce
2015
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Nematod caenorhabditis elegans model organizmasında insülin maruziyetine bağlı metabolomik değişimin araştırılması: C. elegans kanser modeli
Investi̇gati̇on of insulin-induced metabolomic changes in the nematode caenorhabditis elegans: A C. elegans cancer model
ÖZGÜR ÜLKÜ ÖZDEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
GenetikSivas Cumhuriyet ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ŞEYDA BERK
PROF. DR. MUSTAFA ÇELEBİER
- Investigation of interleukin-10 (IL-10) production from Helicobacter-activated IL-10+ B cells on molecular level
Helikobakter-aktive interlökin-10+ (IL-10+) B hücrelerinden IL-10 üretiminin moleküler düzeyde incelenmesi
EMRE SOFYALI
Yüksek Lisans
İngilizce
2014
Allerji ve İmmünolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYÇA SAYI YAZGAN
- Steroid kaynaklı femur başı avasküler nekrozlu hastalarda mirna'ların belirlenmesi
Identification of mirnas in patients with steroid-induced femoral head avascular necrosis
DİDEM HIZARBAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Moleküler TıpAmasya ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TUBA YILDIRIM