Geri Dön

Behçet hastalarında, JAK2,STAT 3 gen polimorfizmlerinin incelenmesi

JAK2, STAT3 gene investigation of polymorphisms in behcet disease

  1. Tez No: 431819
  2. Yazar: DARAY FARHOOMAND
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ÜMİT ÖLMEZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 72

Özet

Behçet Hastalıgı (BH), tekrarlayan oral ve genital ülserler ve göz enflamasyonu ile karakterize multisistemik enflamatuvar bir hastalıktır. BH'nın etyolojisi henüz kesin olarak bilinmemekle birlikte genetik predispozisyonun (HLA-B51), infeksiyonların ve immün sistem bozukluklarının etyopatogenezde rol oynadıgı düsünülmektedir. BH sıklıkla İpek Yolu üzerindeki ülkelerde gözlenir. Geniş genom taramaları (GWAS) son yıllarda hastalıkla ilişkili bir çok gen bildirilmiş ve MHC dışı genlerinde hastalık patogenezinde rolü olduğunu öne sürürlmüştür. Biz bu çalışmada, GWAS çalışmalarında BH ile ilişkilendirilen ve fonksiyonları dolayısıyle oynadıkları muhtemel patojenik rollerin BH yatkınlık yapabileceğini düşündüğümüz STAT3, JAK2 genlerinde vaka-kontrol genetiplendirme çalışması yaparak genlerin BH'le ilişkilerini araştırdık. Bu çalışmamıza 200 Behçet hastası ve 100 sağlıklı kontrol grubunu dahil ettik. JAK2 genindeki rs10974944, STAT 3 geninde rs2293152 polimorfizmlerinin hastalığın seyri üzerine etkisini PCR-RFLP yöntemlerini kullanarak araştırdık ve bu hastalıkta JAK 2 genindeki rs10974944 (C/G) polimorfizmini hasta ve sağlıklı kontrollerde incelendiğinde C alellini homozigot ya da heterozigot olarak taşımanın Behçet hastalığına yatkınlık açısından önemli olduğu bulduk (P=0.036).

Özet (Çeviri)

Behçet's disease (BD) is a multisystem inflammatory disorder characterized by recurrent oral and genital ulcers and ocular inflammation, pulmonary and neurologic involvement. Although the aetiology and pathogenesis is not clearly defined, genetic predisposition (HLA-B51), infections and immunological dysfunctions have been implicated. BD is most prevalent along the Silk Road. In recent years, Genomw-wide association study (GWAS) identified several genes associated with the disease and role of non-MHC gens in BH patogenesis has been saggested. In this study we investigated two gens, STAT 3, JAK 2, that probably play a pathogenic roles in BH and the functions associated with BH susceptibility, by GWAS study, gens investigated the relationship with BH by case-control genotyping study. Behcet's disease is well known all over the world. Our study included a total 200 patients and 100 healthy control whether, rs10974944 in JAK 2, rs2293152 in STAT3 polymorphisms were investigated by PCR-RFLP methodes. We observed that in this disease the rs10974944 in JAK 2 gene (C / G) polymorphism of the C allele of the examined patients and healthy controls were homozygous or heterozygous can bring in terms of susceptibility to carry an increased risk of Behcet's disease.

Benzer Tezler

  1. Behçet hastalarında IL-1 gen ailesi (cluster)polimorfizm sıklığı ve behçet hastalığı klinik bulguları ile olan ilişkisi

    IL-1 fami̇ly gene polymorphi̇sms in pati̇ens wi̇th behçet ' S di̇sease and associ̇ati̇on wi̇th cli̇ni̇cal features of the behçet 'S di̇sease

    ÜMİT ÖZKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    RomatolojiPamukkale Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. VELİ ÇOBANKARA

  2. Behçet hastalarında hastalık algısının yaşam kalitesine etkisi

    The effect of illness perception on quality of life in patients of behçet's disease.

    AYŞEGÜL DARK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HemşirelikHaliç Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. AYŞE YILDIZ

  3. Behçet hastalarında işitmenin değerlendirilmesi

    The evaluation of hearing in the patients with behçet?s disease

    RAGIP İSMAİL ENGİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    DermatolojiAtatürk Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ KARAKUZU

  4. Behçet hastalarında ınterlökin-1?, ınterlökin-1ß, ınterlökin-2, ınterlökin-8 ve tümör nekrosis faktor-? gen polimorfizmlerinin belirlenmesi ve bu genlerin behçet hastalığının aktif ve inaktif fazdaki ekspresyonlarının karşılaştırılması

    Determination of the interleukin-1?, interleukin-1ß, interleukin-2, interleukin-8 and tumour necrosis factor- ? genes polymorphism in behcet patients and comparison of these genes expression in active and inactive phase of the behcet?s disease

    SERPİL TAHERİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YUSUF ÖZKUL

  5. Behçet hastalarında yorgunluğun ve psikolojik durumun günlük yaşam aktiviteleri üzerine etkisinin değerlendirilmesi

    The assesment of the effects of fatigue and psychological status on activities of daily living in patients with Behçet's.

    GÜLŞAH KARAASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM TEKEOĞLU

    YRD. DOÇ. DR. ÖZCAN HIZ