MEFV genindeki R202Q mutasyonunu yalnız, sık görülen mutasyonlarla kombine ve kompleks halinde iken gen ekspresyonunun araştırılması
Investigation of gene expressions which combi̇ned and complex wi̇th R202Q mutation only, frequent mutations in the MEFV gene
- Tez No: 558030
- Danışmanlar: PROF. DR. METİN KILINÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), R202Q mutasyonu, gen ekspresyonu, Familial Mediterranean Fever (FMF), R202Q mutation, gene expression
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
Bu çalışmada ilk olarak klinik açıdan Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastası olduğu düşünülen ve DNA dizi analizi sonucuna göre R202Q mutasyonu ve R202Q mutasyonu ile birlikte görülen diğer mutasyonların bulunduğu hastaların gen ekspresyon düzeylerinin Real-Time PCR yöntemiyle incelenmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla R202Q mutasyonu ve R202Q mutasyonu ile birlikte görülen diğer mutasyonların bulunduğu 22 hasta ile sağlıklı kontrol grubu olarak 8 kişi kontrol grubu olarak gen ekspresyon düzeyleri araştırılmıştır. Çalışma sonucunda MEFV geninin gen ifade düzeyi referans gen olan GAPDH'ten düşük bulunmuştur. MEFV geninde R202Q mutasyonu ve birlikte görüldüğü diğer mutasyonların bulunduğu hastaların gen ifade düzeyi sağlıklı kontrol grubundan düşük bulunmuştur. R202Q heterozigot mutasyonu olan hastalar sağlıklı kontroller ile karşılaştırıldığında geninin ifadesi düşük bulunmuştur. R202Q mutasyonunun birlikte görüldüğü M694V mutasyonunu homozigot olarak bulunduran hastaların gen ifade düzeyi aynı mutasyonu heterozigot olarak bulunduran hastalardan düşük bulunmuştur. Birleşik heterozigot genotipte bulunan R202Q/E148Q ve R202Q/V726A mutasyonları ile kompleks heterozigot genotipte bulunan R202Q/M694V/M680I mutasyonunun gen ifade düzeyi düşük bulunmuştur.
Özet (Çeviri)
In this study, the first aim was thought to be Familial Mediterranean Fever (FMF) according to Tel-Hashomer diagnostic criteria and according to the results of DNA sequence analysis detected to patients with R202Q mutation and other mutations associated with R202Q mutation it was aimed to investigate the gene expression levels by Real-Time PCR method. For this purpose, we studied 22 patients with R202Q mutation and other mutations associated with R202Q mutation and 8 individuals as healthy control investigated the gene expression levels. As a result of the study, the gene expression level of MEFV gene was lower than the reference gene GAPDH. The expression levels R202Q mutation and coexistence of other mutations were lower than healthy control groups. The expression levels of the gene in patients with R202Q heterozygot mutations in the MEFV gene was lower than healthy control groups. R202Q mutation and together with M694V mutation in patients with homozygous gene expression level was found to be lower than patients who had the same mutation heterozygote. R202Q / E148Q and R202Q / V726A mutations in the combined heterozygous genotype and R202Q / M694V / M680I mutation in the complex heterozygous genotype were found to have low gene expression levels.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi hastalığında hastalığın şiddeti ve amiloidozis gelişimi ile mutasyonların ilişkisinin araştırılması
The investigation of the correlation between the severity of the disease and the development of amyloidosis and the mutations in the familial mediterranean fever
BERK BAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
NefrolojiOndokuz Mayıs Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAYRİYE SAYARLIOĞLU
- Çölyak hastalığı tanılı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun araştırılması
MEFV gene mutation analysis in children with celiac disease
MUSTAFA SALİM BABUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
GenetikDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL
- Analysis of mefv variations, expression and pyrin levels in familial mediterranean fever disease
Ailevi akdeniz ateşi hastalığında mefv varyasyonlarının, ekspresyonunun ve pirin seviyesinin analizi
NESLİHAN SEVİNÇ
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması
THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM
AYŞEN GÖK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı taşıyan bireylerde MEFV geninde R202Q gen değişiminin taranması
Screening of MEFV gene mutation R202Q gene in familian Mediterranean fever
CENNET YILDIZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEJAT AKAR