Geri Dön

MEFV genindeki R202Q mutasyonunu yalnız, sık görülen mutasyonlarla kombine ve kompleks halinde iken gen ekspresyonunun araştırılması

Investigation of gene expressions which combi̇ned and complex wi̇th R202Q mutation only, frequent mutations in the MEFV gene

PDF İndir

  1. Tez No: 558030
  2. Yazar: YELİZ DOBOOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METİN KILINÇ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), R202Q mutasyonu, gen ekspresyonu, Familial Mediterranean Fever (FMF), R202Q mutation, gene expression
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 65

Özet

Bu çalışmada ilk olarak klinik açıdan Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastası olduğu düşünülen ve DNA dizi analizi sonucuna göre R202Q mutasyonu ve R202Q mutasyonu ile birlikte görülen diğer mutasyonların bulunduğu hastaların gen ekspresyon düzeylerinin Real-Time PCR yöntemiyle incelenmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla R202Q mutasyonu ve R202Q mutasyonu ile birlikte görülen diğer mutasyonların bulunduğu 22 hasta ile sağlıklı kontrol grubu olarak 8 kişi kontrol grubu olarak gen ekspresyon düzeyleri araştırılmıştır. Çalışma sonucunda MEFV geninin gen ifade düzeyi referans gen olan GAPDH'ten düşük bulunmuştur. MEFV geninde R202Q mutasyonu ve birlikte görüldüğü diğer mutasyonların bulunduğu hastaların gen ifade düzeyi sağlıklı kontrol grubundan düşük bulunmuştur. R202Q heterozigot mutasyonu olan hastalar sağlıklı kontroller ile karşılaştırıldığında geninin ifadesi düşük bulunmuştur. R202Q mutasyonunun birlikte görüldüğü M694V mutasyonunu homozigot olarak bulunduran hastaların gen ifade düzeyi aynı mutasyonu heterozigot olarak bulunduran hastalardan düşük bulunmuştur. Birleşik heterozigot genotipte bulunan R202Q/E148Q ve R202Q/V726A mutasyonları ile kompleks heterozigot genotipte bulunan R202Q/M694V/M680I mutasyonunun gen ifade düzeyi düşük bulunmuştur.

Özet (Çeviri)

In this study, the first aim was thought to be Familial Mediterranean Fever (FMF) according to Tel-Hashomer diagnostic criteria and according to the results of DNA sequence analysis detected to patients with R202Q mutation and other mutations associated with R202Q mutation it was aimed to investigate the gene expression levels by Real-Time PCR method. For this purpose, we studied 22 patients with R202Q mutation and other mutations associated with R202Q mutation and 8 individuals as healthy control investigated the gene expression levels. As a result of the study, the gene expression level of MEFV gene was lower than the reference gene GAPDH. The expression levels R202Q mutation and coexistence of other mutations were lower than healthy control groups. The expression levels of the gene in patients with R202Q heterozygot mutations in the MEFV gene was lower than healthy control groups. R202Q mutation and together with M694V mutation in patients with homozygous gene expression level was found to be lower than patients who had the same mutation heterozygote. R202Q / E148Q and R202Q / V726A mutations in the combined heterozygous genotype and R202Q / M694V / M680I mutation in the complex heterozygous genotype were found to have low gene expression levels.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    458302

    Ailevi akdeniz ateşi hastalığında hastalığın şiddeti ve amiloidozis gelişimi ile mutasyonların ilişkisinin araştırılması

    The investigation of the correlation between the severity of the disease and the development of amyloidosis and the mutations in the familial mediterranean fever

    BERK BAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    NefrolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYRİYE SAYARLIOĞLU

  2. Tez No

    424553

    Çölyak hastalığı tanılı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun araştırılması

    MEFV gene mutation analysis in children with celiac disease

    MUSTAFA SALİM BABUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL

  3. Tez No

    441693

    Analysis of mefv variations, expression and pyrin levels in familial mediterranean fever disease

    Ailevi akdeniz ateşi hastalığında mefv varyasyonlarının, ekspresyonunun ve pirin seviyesinin analizi

    NESLİHAN SEVİNÇ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    361427

    Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması

    THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM

    AYŞEN GÖK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  5. Tez No

    256328

    Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı taşıyan bireylerde MEFV geninde R202Q gen değişiminin taranması

    Screening of MEFV gene mutation R202Q gene in familian Mediterranean fever

    CENNET YILDIZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyoteknolojiAnkara Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

Geri Dön