Fanconi anemi tanısı ile hematopoietik kök hücre nakli yapılan hastaların uzun dönem takip sonuçlarının değerlendirilmesi
Long-term evaluation results after hematopoietic stem cell transplantation for patients with fanconi anemia
- Tez No: 674145
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FATMA VİSAL OKUR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 109
Özet
Fanconi anemisi en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Hastalarda çeşitli doğumsal anormallikler, endokrin bozukluklar ve maligniteler görülebilir. Hastalardaki kemik iliği yetmezliğinin bilinen tek küratif tedavisi hematopoietik kök hücre naklidir. Hematopoietik kök hücre naklinin kısa ve uzun dönemde pek çok yan etkisi mevcuttur. Özellikle naklin uzun dönem etkileri hastaların hayat kalitesini düşürmekte, çeşitli morbiditelere ve hatta mortaliteye neden olabilmektedir. Çalışmamızda hastaların uzun dönem takiplerinde gelişen sorunları tespit etmeyi ve bu hastaların izleminde kullanılacak takip yöntemlerini belirlemeyi amaçladık. 1995-2019 yılları arasında nakil yapılmış ve nakil sonrası en az bir yıl geçmiş olan 36 Fanconi anemili hasta (K/E:12/24, tanı yaşı ortalaması 9,9 ± 0,6 yıl) çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalara HLA tam uyumlu kardeş (%72) veya HLA uyumlu kardeş dışı akrabadan (%28) nakil yapılmıştır. Hiçbir hastada greft kaybı olmamıştır. Hastaların takip süresi ortanca değeri 7,8 yıldır (1-25,4 yıl). 5 hastada akut graft-versus-host hastalığı, 3 hastada kronik graft-versus-host hastalığı gelişmiştir. Uzun dönem poliklinik takiplerinde hastalar, ilgili bölümler tarafından değerlendirilmiş, gerekli tanısal tetkikleri istenmiş ve bulgular kaydedilmiştir. Son kontrollerinde hastaların %58'inde boy kısalığı saptanmıştır. Hastaların %6'sı obez, %21'i fazla kilolu bulunmuştur. Değerlendirilebilen hastaların %23'ünde insülin rezistansı, %39'unda dislipidemi, %11'inde hipotiroidizm saptanmıştır. Bir hastada hipertansiyon geliştiği görülmüştür. Hastaların %35'inde gonadal disfonksiyon saptanmıştır. Nakil öncesi sık kan ürünü transfüzyonu alan 2 hastada karaciğerde orta derecede demir aşırı birikimi gelişmiştir. Solunum fonksiyon testlerinde hastaların %79'unda en az bir anormallik saptanmıştır. İşitme testi yapılan 9 hastanın 8'inde işitme kaybı tespit edilmiştir. Toplamda üç hastada nakil sonrası uzun dönemde ikincil malignite geliştiği gözlenmiştir. Gelişen maligniteler ağız kavitesi kaynaklı yassı hücreli kanser, özofagus yassı hücreli kanseri ve bazal hücreli kanserdir. Sonuç olarak, nakil sonrasında gelişen geç etkiler primer hastalık ve/veya nakil ilişkili olabilmektedir ve farklı organ ve sistemleri etkileyebilmektedir. Dolayısı ile morbiditenin önlenmesi ve yasam kalitesinin yükseltilmesi için hastaların bütüncül bir yaklaşım ile nakil sonrası uzun dönem takibinin yapılması çok önemlidir. Böylece gelişebilecek geç etkilerin erken tanı ve tedavisinin sağlanması mümkün olacaktır.
Özet (Çeviri)
Fanconi anemia is the most common inherited bone marrow failure syndrome. Various congenital abnormalities, endocrine disorders and malignancies can be seen in patients. The only known curative treatment of bone marrow failure in patients is hematopoietic stem cell transplantation. Hematopoietic stem cell transplantation has many side effects in the short and long term. Especially the long-term effects of transplantation decrease the quality of life of patients, and may cause various morbidities and even mortality. In our study, we aimed to reveal the problems that occur in the long-term follow-up of patients and to reveal follow-up methods to be used in these patients. In our study, 36 patients with Fanconi anemia (F/M: 12/24, mean age at diagnosis 9.9 ± 0.6 years) who were transplanted between 1995 and 2019 and at least one year after the transplant were included. The patients were transplanted from an HLA fully compatible sibling (72%) or a HLA compatible non-sibling relative (28%). There was no graft loss in any patients. The median follow-up period of the patients was 7.8 years (range 1-25.4 years). 5 patients developed acute graft-versushost disease and 3 patients developed chronic graft-versus-host disease. In the longterm outpatient clinic follow-ups, the patients were evaluated by the relevant departments and the findings were recorded. Short stature was detected in 58% of the patients at the last follow-up visits. 6% of the patients were obese and 21% were overweight. Insulin resistance was found in 23% of the evaluable patients, dyslipidemia in 39%, and hypothyroidism in 11%. Hypertension developed in one patient. Gonadal dysfunction was found in 35% of the patients. Moderate iron overload developed in the liver in 2 patients who received frequent transfusions of blood products before transplantation. At least one abnormality was found in 79% of the patients in pulmonary function tests. Hearing loss was detected in 8 of 9 patients. Three patients in total developed secondary malignancy in the long term after transplantation. Malignancies were squamous cell cancer of the oral cavity, esophageal squamous cell cancer and basal cell cancer.
Benzer Tezler
- Kronik nötropeni hastalarının tanı ve izlemindeki klinik ve laboratuvar verilerinin incelenmesi
Retrospective examination of clinical and laboratory data in the diagnosis and follow-up of chronic neutropenia patients
UĞUR ERKİN ZEYTİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞULE ÜNAL CANGÜL
- Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi pediatrik kök hücre nakil merkezi'nde izlenen nakil hastalarının retrospektif incelenmesi
Retrospective evaluation of transplant patients followed in Çukurova University Faculty of Medicine paedatric bone marrow transplantation center
YASEMİN SOFU ÖNER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLAY SEZGİN
- Kemik iliği yetmezliği hastalarının klinik seyir ve prognozu
diagnosis and prognosis of patients with bone marrow failure
FATİH SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
HematolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. H. EMEL ÖZYÜREK
- Fanconi anemi gen ailesinin herediter kanser ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the hereditary cancer relationship of thefanconi anemia gene family
KÜBRA MÜGE ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN