Geri Dön

Vezikoüreteral reflüsü olan hastalarda SOX17 geninin yeni nesil dizi analizi ile araştırılması

Investigation of sox17 gene by new generationsequence analysis in children with vesicoureteral reflux

PDF İndir

  1. Tez No: 728850
  2. Yazar: NİHAN KALAY DURAN
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ NADİDE MELİKE SAV
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Çocuklarda Vezikoüreteral Reflü, SOX17 Geni, Yeni Nesil Dizileme Yöntemi, Vesicoureteral Reflux in Children, SOX17 Gene, Next Generation Sequencing Analysis
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Düzce Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 79

Özet

Giriş: Çalışmamızın amacı Vezikoüreteral Reflü (VUR) hastalarının ve sağlıklı kontrollerde SOX17 geninin yeni nesil dizi analizi ile taranarak bu gende tespit edilen varyasyonların VUR'deki klinik önemini belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran, VUR tanısıyla takip edilen 36 Hasta Grubu (27 kız, 9 erkek) ve 21 sağlıklı Kontrol Grubu (12 kız, 9 erkek) çalışmaya dahil edildi. Tam idrar tetkikinde lökosit, eritrosit, protein ve serum üre, kan üre azotu (BUN), kreatinin, sodyum, potasyum, klor düzeyleri rutin laboratuar metodlarıyla belirlendi. Hasta ve Kontrol Grubunun DNA'larından SOX17 geni Yeni Nesil Dizileme Yöntemi ile dizilendi. Bulgular: Yaş, cinsiyet, boy ve vücut ağırlığı açısından VUR Hasta Grubu ile Kontrol Grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu (sırasıyla; p=0,142, p=0,162, p=0,065, p=0,282). Sistolik ve diastolik ortalama kan basınçları arasında Hasta ve Kontrol Grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark izlendi (sırasıyla; p=0,002, p=0,000). Çalışmamızdaki çocuklarda bakılmış olan parametrelerden idrar eritrosit, lökosit, protein, serum üre, klorür, BUN değerlerinde Hasta ve Kontrol Grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmazken (sırasıyla; p=0,601, p=0,291, p=0,897, p=0,313, p=0,166, p=0,325), serum sodyum, potasyum ve kreatinin açısından Hasta ve Kontrol Grubunda istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (sırasıyla; p=0,001, p=0,000, p=0,004). Hasta ve Kontrol Grubunu SOX17 gen varyasyon dağılım durumuna göre kıyasladığımızda; Hasta Grubundan 1 olguda (%4,8) SOX17 NM_022454.3 geni Ekzon 2 Heterozigot c.775T>A p.Tyr259Asn rs267607083 varyasyonu, 1 olguda (%4,8) SOX 17 geni NM_022454.3 Ekzon 2 Heterozigot c.479C>T p.Ala160Val rs200011294 varyasyonu tespit edildi. Kontrol Grubunda 1 olguda (%2,8) SOX17 NM_022454.3 geni Ekzon 2 Heterozigot c.775T>A p.Tyr259Asn rs267607083 varyasyonu, 1 olguda (%2,8) SOX 17 geni NM_022454.3 Ekzon 2 Heterozigot c.479C>T p.Ala160Val rs200011294 varyasyonu tespit edildi. Hasta ve Kontrol Grubunda SOX17 geni varyasyonu açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmadı (p=0,329) iii . Sonuç: SOX17 genindeki c.479C>T p.Ala160Val varyasyonu literatürde vezikoüreteral reflülü hastalarda daha önce hiç tanımlanmamış olup, bu çalışmamızda ilk defa tespit edildi. SOX17 genindeki c.479C>T p.Ala160Val varyasyonu VUR etiyopatolojisindeki rolünün daha iyi açıklanabilmesi için, bu konuda daha geniş serileri içeren ilave çalışmaların yapılması önem arz etmektedir. Bu araştırma, prospektif bir çalışma olup VUR hastalarında SOX17 geninin Yeni Nesil Dizileme Yöntemi dizilendiği ilk çalışma olmasından dolayı bu bulguyu teyit edebilmek için çok sayıda olgunun olduğu çok merkezli çalışmalar gereklidir.

Özet (Çeviri)

Introduction: The aim of our study is to determine the clinical significance of the variations detected on the SOX17 gene in vesicoureteral reflux (VUR) by screening patients with VUR and healthy controls via the next generation sequencing analysis. Material-Method: Thirty-six patients (27 girls, 9 boys) and 21 healthy controls (12 girls, 9 boys) were included in this study. They were selected from patients who admitted to Düzce University Research and Training Hospital Pediatrics Outpatient Clinic and they also were followed up by the diagnosis of VUR. The complete urinalysis leukocytes, erythrocytes, protein and serum urea, blood urea nitrogen, creatinine, sodium, potassium, chlorine levels were determined by routine laboratory methods. The SOX17 gene on the DNA of the Patient and Control Groups was sequenced with the Next Generation Sequencing Method. Results: There was no statistically significant difference between the VUR patient group and the healthy control group in terms of age, gender, height and weight (respectively p=0.142, p=0.162, p=0.065, p=0.282). There was a statistically significant difference betweensystolic and diastolic mean blood pressures in the patient and control groups (respectively p=0.002, p=0.000). While there was no statistically significant difference between in the parameters of urine analysis erythrocyte, leukocytes, protein, seum urea, serum chloride, and blood urea nitrogen values in the patient and control groups in our study (respectively p=0.601, p=0.291, p=0.897, p=0.313, p=0.166, p=0.325), A statistically significant difference was found between the patient and control groups in terms of serum sodium, potassium and creatinine (respectively p=0.001, p=0.000, p=0.004). When we compared the patient and control groups according to the variation distribution status of the SOX17 gene; Heterozygous c.775T>A p.Tyr259Asn rs267607083 variation in exon 2 of SOX17 NM_022454.3 gene in 1 case (4.8%) from the patient group, heterozygous c.479C>T p.Ala160Val rs200011294 variation in exon 2 of SOX17 NM_022454.3 gene in 1 case (4.8%) from the patient group were detected. v Heterozygous c.775T>A p.Tyr259Asn rs267607083 variation in in exon 2 of SOX17 NM_022454.3 gene in 1 case (2.8%) from the control group and heterozygousc 479C >T p.Ala160Val rs200011294 variation in exon 2 of SOX17 NM_022454.3 gene in 1 case (2.8%) from the control group were detected. There was no statistically significant difference in terms of SOX17 gene variation in the patient and control groups (p=0.329). Conclusion: The c.479C>T p.Ala160Val variation in the SOX17 gene has never been described in the literature in patients with vesicoureteral reflux, it was detected for the first time in our study, and it is important to conduct additional studies with larger series in order to explain its role in the genetic etiology of VUR. Since this study is a prospective study and the first study to sequence the SOX17 gene in VUR patients by Next Generation Sequencing Analysis, multicenter studies with a large number of cases are required to confirm this finding.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    508794

    Vezikoüreteral reflüsü olan hastalarda NGAL, KIM-1 ve L-FABP düzeyleri

    NGAL, KIM-1 and L-FABP levels in patients with vesicoureteral reflux

    GÖNÜL PARMAKSIZ

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    NefrolojiBaşkent Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEKİYE AYTÜL NOYAN

  2. Tez No

    394175

    Vezikoüreteral reflüsü olan hastalarda oksidatif stres ürünleri ve antioksidan madde düzeyleri

    Oxidative stress products and antioxidant levels in patients with vesicouretheral reflux

    MUHAMMED İKBAL YETİŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Cerrahisiİnönü Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET DEMİRCAN

  3. Tez No

    482669

    Vezikoüreteral reflüsü olan hastaların retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of the patients with vesicoüreteral reflux

    SELÇUK KIVILCIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ASLI ÇELEBİ TAYFUR

  4. Tez No

    329738

    Vezikoüreteral reflüde renal parankimal hasarın belirlenmesinde ve oluşmasında konnektif doku büyüme faktörünün ve nötrofil jelatinaz ilişkili lipokalinin önemi

    The role of connective tissue growth factor and neutrophil gelatinase associated lipocalin in the development and early diagnosis of renal parenchymal injury in vesicoureteral reflux, hacettepe university faculty of medicine, department of pediatric nephrology

    ASLI ÇELEBİ TAYFUR

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESRİN BEŞBAŞ

  5. Tez No

    331278

    Ürodinamide mesane disfonksiyon bulguları saptanan vezikoüreteral reflüsü olan hastaların değerlendirilmesi

    Evaluation of patients with urodynamic fi?ndi?ngs of bladder dysfunction with vesicouroral reflux

    EMRAH BULUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk CerrahisiDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA OLGUNER

Geri Dön