Forensic analysis of the Y chromosome snps in the Elgon region population of eastern Uganda
Doğu Uganda Elgon bölgesi popülasyonunda Y kromozomu snp'lerinin adli analizi
- Tez No: 845826
- Danışmanlar: PROF. DR. M. BERTAN YILMAZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Adli Tıp, Forensic Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Bağımlılık ve Adli Bilimler Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 64
Özet
Y kromozomu SNP'lerinin adli analizi, çeşitli popülasyonların genetik çeşitliliğini anlamada yararlı bir araç haline gelmiştir. Y kromozomu SNP'lerinin tanımlanması, cinsel saldırı, babalık testi veya kayıp şahıs soruşturmaları gibi erkek DNA profilinin gerekli olduğu vakaların adli soruşturmalarında yararlıdır. Bu çalışmada, Doğu Uganda'daki Elgon popülasyonundan aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan ve rastgele seçilen 32 erkekten alınan yanak içi sürüntü örneklerinde Y kromozomu SNP'lerinin adli analizi için Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi (NGS) ve Ion AmpliSeq HID Y-SNP Paneli v1 primer havuzu kullanıldı. Haplogruplar için geliştirilen Yleaf bilgisayar analiz programı kullanarak elde ettiğimiz sonuçlar, Elgon popülasyonunun birçok Afrika popülasyonunun özelliği olan %40,6 gibi yüksek bir genetik çeşitlilik sergilediğini gösterdi. Bu çalışmada, adli analiz ve popülasyon genetiği çalışmaları için faydalı genetik belirteçler olarak hizmet edebilecek on üç (13) benzersiz Y kromozomu SNP'i (Haplogrup) tanımlanmıştır. Haplogruplar, Afrika populasyonuna özgü başlıca üç haplogrup A, B ve E'den kaynaklanır ve Haplogrup E %63,63 ile en yüksek frekansı gösterdi, ardından %21,21 sıklıkla haplogrup A ve %15,15 sıklıkla haplogrup B izledi. Haplogruplar A1b, A-M13, B-M5844, B-Y12200, B-Y275213, E-M41, EZ830, E-V22, E-U175, E-M4254, E-U174, E-L514 ve E-U290 idi. Haplogrup E-U174 en yüksek sıklıkta %24,24 ile yalnızca Bağisu'da; B-Y275213, E-Z830 ve E-U290 haplogrupları yalnızca Sabiny'de gözlendi. Diğer haplogruplar her iki grupta da paylaşıldı. Genel olarak, bu araştırma, Elgon popülasyonunun genetik yapısına ilişkin değerli bilgiler sağlar ve Y kromozomu SNP'lerinin adli analiz ve popülasyon genetiği araştırmalarındaki öneminin altını çizer. Adli bilimciler, Y kromozomundaki SNP'leri analiz ederek, bir DNA örneğine katkıda bulunan erkekleri belirlemek için kullanılabilecek bir genetik profil geliştirebilirler. Bununla birlikte, ülkenin genetik çeşitliliğini tam olarak anlamaya yardımcı olacağından, Uganda'daki diğer popülasyonların genetik çeşitliliğini araştırmak için büyük bir örneklem büyüklüğüne sahip Y kromozomu SNP'leri kullanılarak daha fazla araştırma yapılmalıdır.
Özet (Çeviri)
cases of sexual assault, paternity testing, or missing persons investigations. In this research, a forensic analysis of the Y chromosome SNPs from 32 unrelated male individuals of the Elgon population in Eastern Uganda using the Next Generation Sequencing Technology (NGS) and the Ion AmpliSeq HID Y-SNP Research Panel v1 primer pool. Using the Y-leaf analysis tool, our results showed that the Elgon population exhibited a high degree of genetic diversity of 40.6% which is characteristic of many African populations. Thirteen (13) unique Y chromosome SNPs (Haplogroups) that could serve as useful genetic markers for forensic analysis and population genetics studies were identified in this study. The haplogroups originate from the major three Haplogroups A, B and E typical of the African Population and Haplogroup E showed the highest frequency of 63.63%) followed by haplogroup A with the frequency of 21.21% and haplogroup B with a frequency of 15.15%. The haplogroups were A1b, A-M13, B-M5844, B-Y12200, B-Y275213, E-M41, E-Z830, E-V22, E-U175, E-M4254, E-U174, E-L514 and E-U290. Haplogroup E-U174 was observed in highest frequency 24.24% in Bagisu only and haplogroups B-Y275213, E-Z830 and E-U290 were observed in Sabiny only. Other haplogroups were shared in both. Overall, this research provides valuable insights into the genetic makeup of the Elgon population and underscores the importance of Y chromosome SNPs in forensic analysis and population genetics research. By analyzing SNPs on the Y chromosome, forensic scientists can develop a genetic profile that can be used to identify the male contributors to a DNA sample. However, further studies should be conducted to investigate the genetic diversity of other populations in Uganda using Y chromosome SNPs with a large sample size as this will help to fully understand the genetic diversity
Benzer Tezler
- İnsersiyon/delesyon (InDel) lokuslarına ait kimliklendirme panelinin geliştirilmesi ve validasyonu
Development and validation of the identification panel for insertion/deletion (InDel) locus
ARZU DÜVENCİ
Doktora
Türkçe
2020
Adli Tıpİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaFen Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK
- 13 RM Y-STR lokusunun multipleks analizi ve mutasyon oranlarının saptanması
Multiplex analysis of 13 RM Y-STR loci and determination of mutation ratios
MUSTAFA ÜRÜN AY
- Semen lekelerinde Y kromozomu short tandem repeat'lerin farklı ortam koşullarında zamana bağlı olarak saptanabilirliğinin araştırılması
Y chromosome short tandem repeat analysis of semen stains exposed different environment conditions depending time interval
ALİ EREN
- Adli amaçlı 17 Y-STR ile nesep tayininde baba oğul çiftlerinde mutasyonoranlarının belirlenmesi: Bakü örneklemi
Determination of mutation rates in father and son pairs in designatingof lineage with 17 y-strs for forensic purposes: Baku sample
NARGİZ ASLANOVA
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Adli TıpÜsküdar ÜniversitesiAdli Bilimler Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ TUĞBA ÜNSAL SAPAN
- 36-indelplex panelinin türler arasında özgüllüğünün belirlenmesi
Determining the specificity of the 36-indelplex panel among species
MELİS IŞIK
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Adli Tıpİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaFen Bilimleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FARUK AŞICIOĞLU