Şizofreni hasrtalarında MIR137 rs1625579 polimorfizminin incelenmesi
Investi̇gati̇on of the MIR137 rs1625579 polymorphism in schizophrenia patients
- Tez No: 1005534
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ BURCU TÜRKGENÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Şizofreni, genellikle belirgin halüsinasyonlar veya varsanılar (sanrılar) ile ilerleyen, diğer fonksiyonel bozukluklarla değişkenlik gösteren, kronik ve sık nükslerle seyreden klinik bir hastalıktır. MiR-137, MIR137 geni tarafindan kodlanan ve beynin birçok bölgesinde, eksprese edilen ve nörogelişimde önemli roller oynayan bir mikroRNA'dır. MIR137 genindeki rs1625579, literatürde şizofreni ile ilişkisi olduğu düşünülen önemli bir genetik varyanttır. Fakat literatürde popülasyon düzeyinde yapılan çalışmalar çelişkilidir. Ayrıca, Türk popülasyonunda MIR137 rs1625579 varyantı alel ve genotip frekansları, genel toplum düzeyi veya herhangi bir hastalık grubunda bir çalışmaya rastlanmamıştır. Çalışmamız, Türk popülasyonunu temsil eden bir şizofreni veri setinde MIR137 rs1625579 polimorfizminin genotip ve alel dağılımlarını değerlendirmeyi amaçlamıştır. Yöntem: İstanbul NP Beyin Hastanesi Psikiyatri Polikliniği'ne başvuran şizofreni tanılı 20 hastadan DNA izolasyonu yapılmış, ardından MIR137 genindeki rs1625579 polimorfizmi için özgün TaqMan Kiti kullanılarak gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile genotipleme gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Çalışmada, şizofreni hastalarının yaşları 20 ile 50 arasında değişkenlik göstermekte olup yaş ortalaması 36.50 ± 8.34, medyan yaş 39'dur. Kadın ve erkekler arasında ortalama yaş (p = 0.29) ve medyan (p = 0.34) açısından anlamlı bir farklılık saptanmamıştır. Şizofreni hastalarında MIR137 genindeki rs1625579 polimorfizmine ait genotip dağılımları incelendiğinde, GT genotipi %30 (n = 6) oranında, TT genotipi ise %70 (n = 14) oranında saptanmıştır, GG genotipi ise belirlenmemiştir. Alel frekansları değerlendirildiğinde ise, G aleli %31 (n = 12), T aleli ise %69 (n=34) oranında bulunmuştur. Sonuç: Verilerimiz diğer popülasyonlarla kıyaslandığında, Asya popülasyonlarına göre TT biraz düşük, GT ve G aleli yüksek; Belarus verilerine göre TT ve G aleli biraz yüksek, GT benzer bulunmuştur. İran popülasyonundaki alel dağılımları ile uyum görülmektedir. Çalışmamız, Türk şizofreni popülasyonunda MIR137 rs1625579 polimorfizmine ait ilk genetik verileri sunmakta ve farklı etnik gruplardaki genetik varyasyonların anlaşılmasına katkı sağlamaktadır. Ayrıca, polimorfizmin şizofreni riskine etkisini araştıracak ileri çalışmalar için temel veri oluşturmaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: Schizophrenia is a chronic psychiatric disorder characterized by prominent hallucinations or delusions, with variable progression and frequent relapses, often accompanied by other functional impairments. miR-137, encoded by the MIR137 gene, is a microRNA expressed in multiple regions of the brain and plays a crucial role in neurodevelopment. The rs1625579 variant in the MIR137 gene is considered an important genetic variant potentially associated with schizophrenia. However, population-level studies in the literature have reported inconsistent findings. Moreover, there is no study reporting allele and genotype frequencies of the MIR137 rs1625579 variant in the Turkish population, either at the general population level or in a disease-specific cohort. Our study aimed to evaluate the genotype and allele distributions of the MIR137 rs1625579 polymorphism in a schizophrenia dataset representing the Turkish population. Methods: DNA was isolated from 20 patients diagnosed with schizophrenia who presented to the Psychiatry Outpatient Clinic of İstanbul NP Brain Hospital, and subsequently, genotyping was performed using a specifically designed TaqMan Kit for the rs1625579 polymorphism in the MIR137 gene through real-time polymerase chain reaction (PCR). Results: The ages of schizophrenia patients ranged from 20 to 50 years, with a mean age of 36.50 ± 8.34 years and a median age of 39. No significant differences in mean (p = 0.29) or median age (p = 0.34) were observed between males and females. The genotype distribution of the MIR137 rs1625579 polymorphism among patients was 30% GT (n = 6), 70% TT (n = 14), and 0% GG. Allele frequencies were 31% G (n = 12) and 69% T (n = 34). Conclusion: Compared with other populations, the TT genotype in our cohort was slightly lower, and the GT genotype and G allele were higher than in Asian populations; compared with Belarus data, TT and G allele frequencies were slightly higher, while GT frequency was similar. Allele distributions were consistent with data from the Iranian population. Our study provides the first genetic data on the MIR137 rs1625579 polymorphism in the Turkish schizophrenia population and contributes to understanding genetic variations across different ethnic groups. Moreover, it offers baseline data for future studies investigating the impact of this polymorphism on schizophrenia risk.
Benzer Tezler
- Şizofreni hastalarında glukoz 6-fosfat dehidrogenaz enzim aktivitesi ve eser elementlerin fizyolojik özellikleri
G 6PD enzyme activity and trace elements character physiological of schizophrenia patients
NİHAL AKDAĞ
- Şizofreni hastalarında ve annelerinde obsesif kompülsif semptomların karşılaştırılması ve yorumlanması
The Comparison and interpretation of the obsessive compulsive symptomatology in schizophrenic patients and in their mothers
ALİ İRFAN GÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
PsikiyatriAnkara ÜniversitesiPsikiyatri Ana Bilim Dalı
PROF.DR. YILDIRIM B. DOĞAN
- Şizofreni hastalarında mangan süperoksit dismutaz (Mn-SOD) gen polimorfizminin araştırılması
The investigation of manganese superoxide dismutase (Mn-SOD) polymorphism in patients with schizophrenia
ÖMER AKYOL
Doktora
Türkçe
2003
Tıbbi BiyolojiFırat ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİT ELYAS
DOÇ. DR. HALİT CANATAN
- Şizofreni hastalarında MRS ölçümleri ve psikometrik değerlendirmelerle ilişkisi
Relationship between MRS measurement and psychometric evaluation in schizophrenic disorder
SÜHEYLA ÜNAL
- Şizofreni hastalarında pozitif ve negatif belirtilerinin faktör yapısı
Factor structure for positive and negative symptoms in schizophrenic patients
TUĞBA ERGUVAN ÖZEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
PsikiyatriAnkara ÜniversitesiPsikiyatri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ KEMAL GÖĞÜŞ