Kromozom anomalisi veya tek gen düzeyinde varyant saptanan çocuklarda kardiyovasküler bulguların değerlendirilmesi
Assessment of cardiovascular findings in children with chromosomal anomalies or single-gene variants
- Tez No: 1013007
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MURAT DEVECİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Trakya Üniversitesi Çocuk Kardiyoloji Kliniği'nde Ocak 2018–Ocak 2024 arasında izlenen Down sendromu, Turner sendromu, Noonan sendromu , DiGeorge sendromu, Marfan sendromu, Williams sendromu, Tüberoskleroz ve Duchenne müsküler distrofi (DMD) tanılı olguların demografik verileri, büyüme SDS'leri ve başlangıç–kontrol ekokardiyografileri geriye dönük incelendi. Büyüme için genel (Neyzi) ve sendroma özgü (Zemel, Rongen-Westerlaken, Malaquias) referanslar; aort ölçümleri için Cantinotti ve Quezada Z-skorları kullanıldı. Kategorik değişkenlerde Ki-kare, eşleştirilmiş sürekli değişkenlerde uygun parametrik/parametrik olmayan testler uygulandı. Down sendromunda konjenital kalp hastalığı oranı yüksek bulundu. Sırasıyla atriyoventriküler septal defekt (AVSD), mitral yetersizlik (MY), ventriküler septal defekt (VSD), atriyal septal defekt (ASD) izlendi. AVSD'nin en sık olmasına bağlı opere olma durumu da yüksekti. Down sendromunda AVSD varlığında MY progresyonu anlamlı olarak yüksekti. Turner sendromunda hastaların yarıdan fazlasında konjenital kalp hastalığı olup en sık biküspit aorta, ardından koarktasyon ve asendan aort dilatasyonu görüldü; kontrol Z-skorları tüm segmentlerde arttı ve Cantinotti, Quezada'ya göre istatiksel anlamlı daha yüksek değer hesapladı. Noonan sendromunda kardiyak tutulum %76,9; en sık pulmoner kapak stenozu, ardından hipertrofik kardiyomiyopati ve ASD izlendi; hafif-orta pulmoner stenoz stabil seyretti, pulmoner yetmezlik hafif arttı. DiGeorge sendromunda konjenital kalp hastalığı %77,2 olup konotrunkal anomaliler baskındı. Marfan sendromunda pediatrik yaşta mitral kapak prolapsusu ve mitral yetmezlik önde, aort dilatasyonu daha düşük orandaydı. Williams sendromunda en sık supravalvüler aort stenozu ve periferik pulmoner stenoz raporlandı. Aort stenozunda progresyon sıklığı düşüktü. Tüberosklerozda en sık multiple rabdomyom görülmekle birlikte, takipte çoğunda spontan regresyon görüldü. DMD'de ekokardiyografi çoğu olguda normal iken adölesanda dilatasyon belirgindi. Büyüme değerlendirmelerinde genel referanslar, sendroma özgü eğrilere kıyasla boy/vücut ağrılığı sapmalarını olduğundan fazla gösterdi. Sendroma özgü büyüme ve kardiyak referansların kullanımı klinik yorumları belirgin etkilemektedir. Down sendromunda AVSD, Turner sendromunda aortopati, Noonan sendromunda sağ ventrikül çıkış yolu patolojileri ve DiGeorge sendromunda konotrunkal defektler yoğun izlem gerektirmektedir. Seri ekokardiyografi, çocukluk çağında bile prognozu yönlendiren değişimleri güvenle yakalamaktadır.
Özet (Çeviri)
The demographic data, growth SDS values, and baseline–follow-up echocardiographic findings of patients diagnosed with Down syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome, DiGeorge syndrome, Marfan syndrome, Williams syndrome, Tuberous sclerosis and Duchenne muscular dystrophy (DMD) were retrospectively analyzed in the Pediatric Cardiology Clinic of Trakya University between January 2018 and January 2024. General (Neyzi) and syndrome-specific growth references (Zemel, Rongen-Westerlaken, Malaquias) and aortic measurement Z-scores (Cantinotti and Quezada) were used. Chi-square and appropriate parametric/non-parametric tests were applied according to variable type. In patients with Down syndrome, the prevalence of congenital heart disease was high, most commonly atrioventricular septal defect (AVSD), followed by mitral regurgitation, ventricular septal defect (VSD), and atrial septal defect (ASD). The presence of AVSD was associated with a significantly higher progression of mitral regurgitation. More than half of Turner syndrome patients had congenital heart disease, most frequently bicuspid aortic valve, followed by coarctation and ascending aortic dilatation; follow-up Z-scores increased significantly in all segments, with Cantinotti values higher than Quezada. In Noonan syndrome, cardiac involvement (76.9%) was mainly pulmonary valve stenosis, followed by hypertrophic cardiomyopathy and ASD; mild-to-moderate pulmonary valve stenosis remained stable, while pulmonary regurgitation slightly increased. DiGeorge syndrome patients (77.2%) predominantly had conotruncal defects. In Marfan syndrome, mitral valve prolapse and mitral regurgitation predominated, with less frequent aortic dilatation. Williams syndrome cases mainly showed supravalvular aortic and peripheral pulmonary stenosis with low progression rates. Multiple cardiac rhabdomyomas in Tuberous sclerosis tended to regress spontaneously, whereas DMD cases were largely normal in childhood, showing dilation during adolescence. General growth references exaggerated height and weight deficits compared to syndrome-specific charts. Syndrome-based growth and cardiac references significantly refine clinical interpretation. AVSD in Down syndrome, aortopathy in Turner syndrome, right ventricular outflow tract abnormalities in Noonan syndrome, and conotruncal defects in DiGeorge syndrome require close longitudinal follow-up. Serial echocardiography can reliably detect prognostic changes even during childhood.
Benzer Tezler
- Görünürde dengeli yapısal kromozom anomalilerinde submikroskobik dengesizliklerin A-CGH yöntemi ile araştırılması
Investigation of submicroscopic imbalances in apparently balanced structural chromosomal abnormalities via array-CGH method
NİHAN BİLGE SATKIN
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgularda array CGH analizinin yeri ve önemi
The importance and diagnostic value of array CGH analysis in recurrent pregnancy loss couples
ONUR YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Over tümörlerinde uygun üreme ortamının ve sık rastlanan kromozom anomalilerinin araştırılması
Appropriate culture conditions and frequent chromosome abnormalities seen in ovarian carcinoma patients
ZERRİN YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiGazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVDA MENEVŞE
- Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi çocuk genetik bilim dalı polikliniğine başvurmuş otizm spektrum bozukluğu tanılı hastaların altta yatan genetik nedenler açısından retrospektif değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of patients diagnosed with autism spectrum disorder in terms of underlying genetic causes who applied to Hacettepe University İhsan Doğramaci children's Hospital pediatric genetics department outpatient clinic, hacettepe university faculty of medicine, department of pediatrics
ELİF İŞLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER
- X' e bağlı sendromik ve non-sendromik mental retardasyonlu hastalarda Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Bağlayıcı Protein 2 (MECP2) genlerinin incelenmesi
Investigation Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Binding Protein 2 (MECP2) genes in patients X linked mental retardartion
ŞÜKRÜ CANDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. Z. OYA UYGUNER