Lösemili hastalarda saptanan piruvat kinaz enzim defekti mutasyonlarının belirlenmesi
Detection of mutations causing erythrocyte pyruvate kinase defect in leukemia patients
- Tez No: 111916
- Danışmanlar: PROF.DR. LEVENT KAYRIN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Eritrosit piruvat kinaz, lösemi, mutasyon, Erythrocyte pyruvate kinase, leukemia, mutation. XI
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 79
Özet
ÖZET Lösemili Hastalarda Saptanan Piruvat Kinaz Enzim Defekti Mutasyonlarının Belirlenmesi Eritrosit piruvat kinaz enzimi (E.C.2.7.1.40, ATP: Pyruvate-O- Phosphotransferase) fosfoenolpiruvatın (PEP) fosfatını, substrat düzeyinde fosforilasyon ile ADP' ye transfer edilmesini ve reaksiyon sonucunda piruvat ve ATP üretimini katalizler. Piruvat kinaz enzimi glikoliz hızının kontrol edilmesinde görevlidir. İlk piruvat kinaz enzim eksikliğinin 1961 yılında belirlenmesinden sonra pek çok eksiklik ve bunlara neden olan mutasyonlar bildirilmiştir. Ayrıca akut lösemiler, malign lenfomalar ve myelodisplastik sendromlar gibi hastalıklarda kazanılmış eritrosit piruvat kinaz eksikliğine rastlanmıştır. Lösemili hastalarda 1. kromozomda oluşan translokasyonların eritrosit piruvat kinaz defektine neden olabileceği de araştırmacılarca belirtilmiştir. Bu çalışmada eritrosit piruvat kinaz enzim aktivite defekti belirlenen ve kinetik özelliklerinin de değiştiğini belirlediğimiz lösemili hastaların piruvat kinaz geni exon bölgeleri DNA dizi analizi ile incelenerek mutasyon varlığı araştırıldı. Çalışma sonucunda eritrosit piruvat kinaz enzim aktivite tayini yapılan 50 hastanın 7' sinde defekt belirlendi. Dizi analizi deneyi sonucunda bu hastalardan birinde exon 11 de 19. kodon da 55 ve 56. nükleotidler arasına proteinde amino asit dizi kaymasına yol açacak bir Guanin insersiyonu tespit edildi.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Detection of Mutations Causing Erythrocyte Pyruvate Kinase Defect in Leukemia Patients In erythrocytes, pyruvate kinase (E.C. 2.7.1.40, ATP: Pyruvate-O- phosphotransferase) catalyses the transfer of phosphate from phoshoenolypyruvate (PEP) to ADP. Pyruvate kinase is important for the regulation of the glycolysis. Following the discovery of pyruvate kinase in 1961, many metabolic defects were attributed to mutations in this enzyme, such as leukemia, malignant lymphomas, and myelodisplastic syndromes. In leukemia patients a chromosome 1 translocation which may explain a defect in erythrocyte pyruvate kinase was identified. In this study, the erythrocyte pyruvate kinase gene from leukemia patients was sequenced to determine the presence of mutations within the exons of this gene. In seven of 50 patients with erythrocyte pyruvate kinase deficiency, guanine causing a translational frameshift was found in exon 11, codon 19.
Benzer Tezler
- Akut lenfoblastik lösemili çocuklarda tedavi sonrası ortaya çıkan kardiyak ve endokrin geç komplikasyonların değerlendirilmesi
Evaluation of Cardiac and Endocrine Late Complications in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia After Treatment
CENGİZ BAYRAM
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
HematolojiSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. H. NEŞE YARALI
- Akut lösemili erişkinlerde kemik iliğinin difüzyon ağırlıklı görüntüleme ile değerlendirilmesi
Evaluation of bone marrow via diffusion-weighted imaging in adult patients with acute leukemia
BURAK TANRIVERDİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
HematolojiPamukkale ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ KOÇYİĞİT
- Akut lenfoblastik lösemili çocuklarda plazma ve lökosit askorbik asit değerleri
Başlık çevirisi yok
CAHİT KARAKELLEOĞLU
- Akut lenfoblastik lösemi nedeniyle tedavi almış hastalarda genel yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
General quali̇ty of li̇fe after treatment acute lymphoblasti̇c leukemi̇a
SEHER SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALE ÖREN
- Akut lenfoblastik lösemili hastaların tedavi protokollerine ve zamanlamasına uyumunun ve bunun hastalık sonlanımına etkisinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of compliance to treatment protocol schedules and it's effect to disease outcomes in acute lymphoblastic leukemia pati̇ents
SENEM BÜLENT ERDEM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ YILMAZ KARAPINAR