Lösemili hastalarda saptanan piruvat kinaz enzim defekti mutasyonlarının belirlenmesi
Detection of mutations causing erythrocyte pyruvate kinase defect in leukemia patients
- Tez No: 111916
- Danışmanlar: PROF.DR. LEVENT KAYRIN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Eritrosit piruvat kinaz, lösemi, mutasyon, Erythrocyte pyruvate kinase, leukemia, mutation. XI
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Lösemili Hastalarda Saptanan Piruvat Kinaz Enzim Defekti Mutasyonlarının Belirlenmesi Eritrosit piruvat kinaz enzimi (E.C.2.7.1.40, ATP: Pyruvate-O- Phosphotransferase) fosfoenolpiruvatın (PEP) fosfatını, substrat düzeyinde fosforilasyon ile ADP' ye transfer edilmesini ve reaksiyon sonucunda piruvat ve ATP üretimini katalizler. Piruvat kinaz enzimi glikoliz hızının kontrol edilmesinde görevlidir. İlk piruvat kinaz enzim eksikliğinin 1961 yılında belirlenmesinden sonra pek çok eksiklik ve bunlara neden olan mutasyonlar bildirilmiştir. Ayrıca akut lösemiler, malign lenfomalar ve myelodisplastik sendromlar gibi hastalıklarda kazanılmış eritrosit piruvat kinaz eksikliğine rastlanmıştır. Lösemili hastalarda 1. kromozomda oluşan translokasyonların eritrosit piruvat kinaz defektine neden olabileceği de araştırmacılarca belirtilmiştir. Bu çalışmada eritrosit piruvat kinaz enzim aktivite defekti belirlenen ve kinetik özelliklerinin de değiştiğini belirlediğimiz lösemili hastaların piruvat kinaz geni exon bölgeleri DNA dizi analizi ile incelenerek mutasyon varlığı araştırıldı. Çalışma sonucunda eritrosit piruvat kinaz enzim aktivite tayini yapılan 50 hastanın 7' sinde defekt belirlendi. Dizi analizi deneyi sonucunda bu hastalardan birinde exon 11 de 19. kodon da 55 ve 56. nükleotidler arasına proteinde amino asit dizi kaymasına yol açacak bir Guanin insersiyonu tespit edildi.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Detection of Mutations Causing Erythrocyte Pyruvate Kinase Defect in Leukemia Patients In erythrocytes, pyruvate kinase (E.C. 2.7.1.40, ATP: Pyruvate-O- phosphotransferase) catalyses the transfer of phosphate from phoshoenolypyruvate (PEP) to ADP. Pyruvate kinase is important for the regulation of the glycolysis. Following the discovery of pyruvate kinase in 1961, many metabolic defects were attributed to mutations in this enzyme, such as leukemia, malignant lymphomas, and myelodisplastic syndromes. In leukemia patients a chromosome 1 translocation which may explain a defect in erythrocyte pyruvate kinase was identified. In this study, the erythrocyte pyruvate kinase gene from leukemia patients was sequenced to determine the presence of mutations within the exons of this gene. In seven of 50 patients with erythrocyte pyruvate kinase deficiency, guanine causing a translational frameshift was found in exon 11, codon 19.
Benzer Tezler
- Akut lenfoblastik lösemili hastalarda santral sinir sistemi korumasının yapısal yan etkilerinin kraniyal görüntüleme yöntemleri ile araştırılması
Başlık çevirisi yok
BARIŞ EKİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. HİLMİ APAK
- Kronik lenfositik lösemili hastalarda floresan ın situ hibridizasyon yöntemi ile sitogenetik anomalilerin tespiti ve sitogenetik anomalilerin klinikle korelasyonu
The detection of cytogenetic anomalies in chronic lymphocytic leukemia patients by fluorescence in situ hybridization method and the clinical correlation of cytogenetic anomalies
CANAN BELİN CİRİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİROL GÜVENÇ
- Pediatrik akut lenfoblastik lösemili hastalarda prognostik moleküler belirteçlerin analizi
Analysi̇s of prognosti̇c moleculer markers i̇n pedi̇atri̇c acute lymphoblasti̇c leukemi̇a pati̇ents
ELİF KIRAT
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Hematolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜGE SAYİTOĞLU
- Akut miyeloid lösemili hastalarda Prognostik Nutrisyonel Indeks, B12/CRP skoru, Glasgow prognostik skoru indekslerinin prognozu öngörmedeki rolleri ve karşılaştırılması
The roles and comparison of prognostic nutritional index, B12/CRP score, and Glasgow Prognostic Score Indexes in predicting the prognosis of patients with acute myeloid leukemia
BERKAY KABATAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEDA YILMAZ
- Sitogenetik olarak normal akut miyeloid lösemili hastalarda moleküler markerların(flt3 - Itd, flt3 - d835, cebpa, npm1) sıklığı ve prognoza etkisi
Frequency and effects on prognozi̇s of moleculer markers(flt3-itd, flt3-d835, cebpa, npm1) i̇n pati̇ents wi̇th cytogeneti̇c normal acute myeloi̇d leukemi̇a
SERDAR İLERİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
HematolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ