Geri Dön

Kayseri bölgesindeki beta talasemi mutasyon tipleri

Beta thalassemia mutations in Kayseri region

  1. Tez No: 111917
  2. Yazar: ERCÜMENT EKREM EVRENSEL
  3. Danışmanlar: PROF.DR. KIYMET AKSOY
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: p talasemi, mutasyon tipleri, ARMS, Prenatal tam. vııı, P thalassemia, mutations types, ARMS, prenatal diagnosis. IX
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 53

Özet

ÖZET KAYSERİ BÖLGESİNDEKİ p TALASEMİ MUTASYON TİPLERİ P talasemi Akdeniz bölgesinde, Orta Doğuda, Hindistan'nın güneyinde ve uzak doğuda önemli bir halk sağlığına neden olan en sık tek gen hastalığıdır, p talasemi diğer Akdeniz ülkelerinde olduğu gibi Türkiye'de de en sık görülen tek gen hastalığıdır. Türkiye'nin üç kıtanın birleşimi üzerinde yerleşmiş olması, Asya ve Avrupa arasında köprü görevi yapması, farklı popülasyonların göçüne neden olmuştur. Bundan dolayı etnik farklılık Akdeniz bölgesindeki ülkelere paralel değildir ve bu durum Türkiye'deki p talasemi mutasyonlarının çok sayıda olmasının ana nedenidir. P talasemide p globin zincirinin yapımı bozulmuştur, fakat a globin zincir sentezi normal olarak devam etmektedir, p talasemide, p globin geninde 200 'e yakın mutasyon bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu nokta mutasyonudur, çok azı delesyon tipindedir. p talaseminin laboratuvar tanısı globin zincirinin sentezindeki bozukluğun tanısı için çok önemlidir. Günümüzde p talaseminin moleküler patolojisi ve fenotipi arasındaki ilişki oldukça iyi anlaşılmıştır. Bu bilgilerin ışığı altında riskli ailelerde prenatal tanı kolaylıkla uygulanmalıdır, p talasemide genetik danışmanlığın ve prenatal tanının artmasına bağlı infant mortalitesinde azalma, hastalığın yaygın olduğu ülkelerde yaşam süresininin artmasına neden olur. Bu çalışmada; Kayseri bölgesinde talasemi taşıyıcıları, homozigot ve çifte heterozigot hastaların mutasyon tipleri saptanmıştır. Talasemi mutasyonlarının tiplendirilmesinde ARMS yöntemi kullanılmış, IVSI-110'nun (%75.6) Kayseri bölgesinde görülen en sık mutasyon, bunu azalan oranlarda, Cd -5 (%7.7), IVSI-6 (%7.7), Cd-8 (%6.4) ve Cd-39 %2.6) izlediği gösterilmiştir. Kayseri bölgesinde p talasemi mutasyon tipi saptanmış ve bölgenin talasemi açısından riskli olduğu gözlenmiştir.

Özet (Çeviri)

SUMMARY p THALASSEMIA MUTATIONS IN KAYSERİ REGION The thalassemias are, worldwide, the commonest single gene disorders, causing a major health problem especially in the Mediterranean area, the Middle East, the Indiarr subcontinent, the far East and the Caribbean. P thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as it is several other Mediterranean countries. Consistent with the history of Turkey, which is situated at the meeting point of three continents and stands as a crossroad between Asia and Europe, the country has attracted migrations of different populations; thus it has etnic diversity unparalleled in any country of the Mediterranean region. This admixture is the probable cause of the large number of P thalassemia mutations observed in Turkey. In P thalassemia, p globin chain production is impaired, but the synthesis of normal a globin chains continues. P thalassemia result from any of nearly 200 mutations in the p globin gene. These are point mutation, and deletions are considered less common. The laboratory diagnosis of the P thalassemias is of growing importance, particularly because of an increasing requirement for antenatal diagnosis of significant disorders of glöbin chain synthesis. The molecular pathology of the P thalassemias and mutation -phenotype relationships of the disorders have been largely elucitated. This knowledge has been applied to molecular diagnosis, carrier identification and prenatal diagnosis and has resulted in dramatic reduction of the incidence of the homozygous state in several risk population. In p thalassemia decreasing of infant mortality due to prenatal diagnosis and genetic counseling causes increased life expectancy in some countries where the disease is widespread. In this study; we investigated thalassemia mutations of p thalassemia carriers and homozygous and compound heterozygous patients in Kayseri region. ARMS method was used for characterization of molecular mutations types. The IVSI- (75.6%) mutation is the most common p thalassemia defect in Kayseri region, decreasing order by Cd -5 (7.7%), IVSI-6 (7.7%), Cd-8 (6.4%) and Cd-39 (2.6%) mutations. We conclude that p thalassemia mutations exist in Kayseri region and p thalassemia is a potential risk in same region.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    703544

    Hemanjiom tanısı almış infantlarda kalp hızı değişkenliğine propranolol'un etkisi: Tedavi öncesi ve sonrası holter monitorizasyon çalışması

    Başlık çevirisi yok

    GÖKÇE YILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA ARGUN

  2. Tez No

    70553

    Epitelyal tümörlerde transforming growth faktör beta tip II reseptör mikrosatelit instabilite belirlenmesi

    Transforming growth factor beta receptor II gene microsatellite instability in epithelial cancer

    SEFA KIZILDAĞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Tıbbi BiyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MERAL SAKIZLI

  3. Tez No

    592268

    Akciğer kanserli hastalarda tceal7 geninin araştırılması

    Investigation of tceal7 gene in patients with lung cancer

    PELİN BULUT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE NUR BUYRU

    DOÇ. DR. ONUR BAYKARA

  4. Tez No

    96193

    Production of recombinant human B-catenin protein in E. coli and screen ing for ants-B-catenin auto-antibodies in cancer sera

    E. COLİ'de rekombinant insan beta-katenin proteininin üretimi ve kanser serumlarında beta-katenin otoantikorlarının taranması

    NURİ ÖZTÜRK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2000

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK

  5. Tez No

    238275

    Molecular mechanisms of vincristine and paclitaxel resistance in MCF-7 cell line

    MCF-7 hücre hattında paklitaksel ve vinkristin dirençliliğinin moleküler mekanizmaları

    MELTEM DEMİREL KARS

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoteknoloji Bölümü

    PROF. DR. ALİ UĞUR URAL

    PROF. DR. UFUK GÜNDÜZ

Geri Dön