Geri Dön

Elazığ ili çevresindeki KML ön tanılı hastalarda kromozomal anomalilerin belirlenmesi için sitogenetik ve FISH tekniği uygulamaları

Applications of cytogenetics and FISH technique on determination of chromosomal abnormalities in patients pre-diagnosed with chronic myeloid leukemia (CML) in Elazığ and vicinity

  1. Tez No: 137831
  2. Yazar: ÜLKÜ ÖZBEY
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. HÜSEYİN YÜCE
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: KML, BCR/ABL yeni düzenlemeleri, interfaz D-FISH, konvansiyonel sitogenetik, Philadephia kromozom, CML, BCR/ABL rearrangements, Interphase D-FISH, conventional cytogenetics, Ph chromosomes
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Fırat Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 98

Özet

1. ÖZET Olgularının %95'inde oluşan Kronik myeloid lösemi (KML) 9 numaralı kromozom ile 22 numaralı kromozom arasındaki rcsiprokal translokasyon t(9;22)(q34;ql 1.2) sonucunda oluşan Philadelphia (Ph) kromozomu ile karekterize edilmektedir. Bu translokasyon sonucunda Ph kromozomu üzerinde yer alan BCR/ABL kimerik geninin oluşmasına neden olmaktadır. KML, CP'la gelişim gösterip BP'la sonlanan tipik bir kursa sahiptir. Hastalığın ilerlemesine neden olan etkenlerin mekanizması hala anlaşılamamıştır. Hastalığın ilerlemesiyle ilişkisi olduğu bilinen sekonder kromozomal anormalliklere; trizomi 8, izokromozom 1 7q ve ekstra bir Ph kromozu örnek olarak verilebilir. Bu çalışmada, 22 KML'li hastada özellikle t(9;22) taşıyan hücrelerde çift BCR/ABL fıizyon sinyallerini (D-FISH) ortaya koyan DNA problarından faydalanarak, oldukça etkili olan interfaz Fluoresans in situ Hybridizasyon tekniğini uygulamak suretiyle bu metodun güvenilirliği ve spesifitesi değerlendirildi. İlk aşamada Înterfaz-FISH tekniğiyle 12 kemik iliği örneği analiz edildi ve elde edilen sonuçlar konvansiyonel sitogenetik analizlerle elde edilen sonuçlarla karşılaştırıldı. İkinci aşamada ise, her bir hastalardan alınan 18 kemik iliği ve periferik kan örnekleri İnterfaz-FISH tekniğiyle analiz edildi, t testi kullanılarak kemik iliği örneklerinden yapılan İnterfaz-FISH ve konvansiyonel sitogenetik sonuçlar arasında anlamlı bir farklılık olmadığı görüldü. Daha sonra Periferik kan örnekleri ile kemik iliği örneklerinden yapılan İnterfaz-FISH sonuçlan2 karşılaştırıldı ve bu iki sonuç arasında anlamlı düzeyde bir ilişki bulundu. Bu çalışmanın sonuçları, interfaz D-FISH'in tanı esnasında KML'li hastalarda BCR/ABL yeni düzenlemelerinin tespit edilmesinde güvenilir ve kısa sürede sonuç veren etkili bir teknik olduğunu gösterdi. Çalışmamızın sonuçlan, D-FISH, Ph(+) KML'li hastaların tanısında ilk olarak kullanılabilecek bir test olarak göz önünde bulundurulabileceğini düşündürür.

Özet (Çeviri)

2. ABSTRACT Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by the Philadelphia (Ph) chromosome in about % 95 of patients, resulting from the translocation t(9;22)(q34;qll.2). This translocation leads to the formation of the chimeric BCR/ABL gene on the Ph chromosome. CML has a typical progressive course with transition from a chronic phase to terminal blastic phase. The mechanisms of action leading to disease progression are still poorly understood. Secondary chromosomal abnormalities, for example, trisomy; 8, isochromosome 17q and additional Ph chromosomes, are well known to be associated with disease progression. In this study, 22 cases of chronic myeloid leukemia were prospectively investigated using a highly sensitive Interphase Fluorescence in situ Hybridization assay which utilizes DNA probes that detect a double BCR/ABL fusion signal (D- FISH) in cells carrying the t(9;22) to evaluate the reliability and specificity of this method for the detection of the Ph translocation. In the first step 12 bone marrow specimens using Interphase-FISH and compared the results with those of conventional cytogenetics. In the second step, 18 paired sets of bone marrow and peripheral blood specimens were collected from patients with CML. The results for bone marrow showed that there was no significant difference between conventional cytogenetic results and Interphase-FISH results using t test. The peripheral blood and bone marrow results obtained by Interphase-FISH were later compared, and no discrepancies were found these two specimen sources. Our results confirmed that FISH is a4 sensitive technique for the evaluation of patients with CML, Interphase D-FISH emerges as a reliable and fast tool for the detection of BCR/ABL rearrangements in CML patients at diagnosis. Our results suggest that D-FISH might be considered as the initial test for the diagnosis of Ph(+) CML.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    661743

    Elazığ çevresindeki Yüksekova karmaşığına ait yastık lavların fiziksel ve morfolojik özelliklerinin karşılaştırmalı olarak incelenmesi

    Comparative investigation of the physical and morphological characteristics of the pillow laves of the Yüksekova complex in the Elaziğ

    METEHAN ALPARSLAN AKTAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Jeoloji MühendisliğiFırat Üniversitesi

    Jeoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MELEK URAL

  2. Tez No

    352930

    Elazığ ili ve çevresindeki Behçet hastalarında BTLA (CD272)gen polimorfizmlerinin araştırılması

    The study of BTLA (CD272) gen polymorphisms among the patients with behcet disease in and Elaziğ around

    YASİN ÇETİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    GenetikFırat Üniversitesi

    İmmünoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NAFİYE FULYA İLHAN

  3. Tez No

    45620

    Mermer işlemeciliğinde atıkların uzaklaştırılması ve değerlendirilmesi

    In The marble's handwork what left over had been tooken away and it had been evalvated

    MEHMET NURİ ÜRGÜP

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1995

    İnşaat MühendisliğiFırat Üniversitesi

    Y.DOÇ.DR. AYHAN ÜNLÜ

  4. Tez No

    712522

    Alacakaya krom yatağı çevresindeki suların ağır metal kirliliği potansiyelinin incelenmesi

    Investigation of heavy metal pollution of waters around Alacakaya chrome deposit

    HÜSEYİN CİHAN YÜCEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Jeoloji MühendisliğiFırat Üniversitesi

    Jeoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ŞAŞMAZ

  5. Tez No

    137830

    Elazığ ili çevresinde ailevi akdeniz ateşli (FMF) olgularda MEFV mutasyonlarının incelenmesi

    The detection MEFV mutations in cases with familial mediterranean fever (FMF) in Elazig province

    S. SERAP SAVCI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Tıbbi BiyolojiFırat Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HALUK AKIN

Geri Dön