Molecular analysis of hemoglobinopathies and construction of a database; identification of a novel IVS-II-2 (T-A) mutation
Hemoglobinopatilerin moleküler analizi ve hemoglobinopati veritabanı oluşturulması; yeni bir IVS-II-2 (T-A) mutasyonunun tanımlanması
- Tez No: 181207
- Danışmanlar: PROF.DR. AYŞE NAZLI BAŞAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 122
Özet
Hemoglobin (Hb) molekülünün kalıtsal hastalıkları olan hemoglobinopatiler,moleküler ve fenotipik açıdan büyük çeşitlilik gösterir. Beta-talasemi majör,hemoglobinopatilerin en ağır seyreden formudur, hasta bireyler ihtiyaçları olan Hbmiktarının karşılanması için hayat boyu düzenli kan transfüzyonuna bağımlıdırlar.Beta-talaseminin tedavisinde birçok gelişme kaydedilmiş olmasına rağmen, hastalığınhenüz kesin tedavisi yoktur. Bu nedenle, önleyici programlar uygulanması ve beta-talasemimajörlü doğumların engellenmesi önem kazanmaktadır. Doğum öncesi tanının etkin birşekilde uygulanması için, toplumlara özgü moleküler yapının iyi tanımlanmış olmasıgerekir. Bu çalışma çerçevesinde, 163 bireyin beta-globin geni, hastalığa neden olabilecekmutasyonlar için tarandı. Çalışmada icelenen 193 beta-talasemi alelinden 89'u beta-talasemi taşıyıcılarına, 104'ü ise 52 beta-talasemi hastasına aitti. Bu çalışmada kullanılanyöntemler beta-Globin StripAssay ve DNA dizi analizidir. Söz konusu iki yöntemuygulandığında, tüm beta-talasemi alelleri belirlendi ve toplam 24 mutasyon tanımlandı.Bu sonuçlar, diğer Akdeniz ülkelerinden farklı olarak Türkiye'nin moleküler düzeydeoldukça heterojen bir yapı sergilediğini göstermektedir. Gözlenen moleküler çeşitlilik,Türkiye'nin coğrafi konumundan ve zengin tarihinden kaynaklanan farklı etnik gruplarınvarlığı ile açıklanmaktadır. Bu tezin ikinci amacı, beta-talasemi için bir veritabanıoluşturarak, laboratuvarımızda toplanan çok sayıda hasta bilgisini kolay ulaşılabilirkılmaktır. Bu amaçla kullanılan FileMaker Pro programı sağladığı avantajlarla (kısa süredeveritabanı oluşturulabilmesi, modifikasyon kolaylığı ve LAN veya World Wide Webyoluyla kolay erişim), biyoinformatik alanına uzak olan kişiler için de kullanım kolaylığısağlamaktadır; örneğin laboratuvarda çalışan biyologlar gibi. FileMaker Pro 6'nın güçlüözellikleri, geniş işletim sistemi desteği ve kullanım kolaylığı, bu programı veritabanıoluşturulması ve paylaşımında ön sıraya taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
Hemoglobinopathies, inherited disorders of the hemoglobin (Hb) molecule, displaygreat molecular and phenotypic diversity. Beta-thalassemia major is considered as the mostsevere form of hemoglobinopathies and requires life-long blood transfusions to maintainrequired Hb levels. Although there are improvements in the treatment of beta-thalassemia,there is not any definitive cure yet. Thus, preventive programs must be introduced in orderto decrease the probability of affected births. In order to apply effective prenatal diagnosis,it is important to define the molecular basis of a specific population. In the framework ofthis study, 163 individuals were screened for the mutations in the beta-globin gene. Thenumber of beta-thalassemia alleles was 193; 89 alleles derived from beta-thalassemiaminor and 104 were from 52 beta-thalassemia major patients. The methods used were beta-Globin StripAssay, based on reverse dot-blot hybridization and genomic sequencing. Byapplying these two techniques, all beta-thalassemia alleles were defined, and a total of 24mutations were described. The results indicate that, unlike other Mediterranean countries,Turkey is very heterogeneous at molecular level. The main cause of this heterogeneity isthought to be the presence of diverse ethnic groups in Turkey, due to its geographicallocation and rich historical past. Another objective of this thesis was the construction of adatabase to easily manage the huge amount of patient data in our laboratory. FileMaker Proprovides advantages (short development time, ease of modification and easy access viaLAN or World Wide Web) especially for people not involved in bioinformatics, e.g.biologists working in a wet lab. Powerful features, broad platform support, and easy-to-useinterface make FileMaker Pro 6 an essential tool for creating and sharing databases.
Benzer Tezler
- HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the genotype-fenotype relationship between the mutations of Kruppel-like factor 1 and Hemoglobin subunit delta genes in patients with HbF or HbA2 abnormalities
TANER KARAKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Orak hücre hastalarında hbf düzeyini etkileyen HMIP-2 lokusu rs9399137, rs9402685 ve rs11759553 polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of HMIP-2 loci polymorphisms: rs9399137, rs9402685 and rs11759553 affect hbf levels in sickle cell patients
ÖZGÜN TARANCI
- Erzurum ve çevresinde hemoglobinopatilerin (anormal hemoglobinler ve talasemi mutasyonlarının) moleküler tekniklerle belirlenmesi
Determination of hemoglobinopaties (abnormal hemoglobine and thalassemia mutation) with molecular techniques around Erzurum
AZİZE ALAYLI GÜNGÖR
- Hatay-Samandağ yöresindeki liselerde hemoglobinopati tiplendirilmesi ve bilgilendirilmesi çalışması
Education program and hemoglobinopathy typing study in the high school of Hatay-Samandag region
MURAT TAHİROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
BiyokimyaÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KIYMET AKSOY
- Molecular analysis of the CAG repeat length at the IT 15 locus in the Turkish population and molecular diagnosis of CAG/Polyglutamine repeat diseases
Türk toplumunda IT 15 lokusundaki CAG tekrar sayısının moleküler analizi ve CAG/Poliglutamin tekrarı hastalıklarının moleküler tanısı
NAGEHAN ERSOY
Yüksek Lisans
İngilizce
1999
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK