İnfertil erkeklerde, sperm mitokondriyal DNA mutasyonları ile sperm parametreleri ve genetik test sonuçları ilişkisi
The relationship between sperm mt DNA mutations, sperm parameters and genetic testing results in male infertility
- Tez No: 236781
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. İLTER GÜNEY
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Erkek İnfertilite, mtDNA mutasyonu, Astenospermi, Oksidatif fosforilasyon, Y kromozom mikrodelesyonu
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 106
Özet
Evli çiftlerin yaklaş?k %15'inde infertilite sorunu görülmektedir. Bunlar?n yaklaş?k %50'sinde de erkek faktörü rol oynamaktad?r. Erkek infertilitesinin nedenleri çok çeşitlidir. Genetik faktörler, (kromozom bozuklukları, Y kromozom mikrodelesyonları), hormon ve/veya reseptör kusurları, sperm hareket bozuklukları nedenler arasında sayılabilir. Sperm hareketliliğinde, sperm mitokondrisi önemli rol oynamaktadır. Bu nedenle mtDNA'da oluşan genetik değişiklikler, normal fertilizasyonu etkilemektedir.Oksidatif fosforilasyon (OXPHOS) ile sağlanan enerji, spermin hareket etmesini sağlamaktadır. Mitokondrial DNA (mtDNA), OXPHOS enzimatik kompleksinin bazı alt ünitelerini kodlamaktad?r. Özellikle yüksek enerji ihtiyac? olan iskelet kas?, böbrek, beyin, karaciğer ve germinal hücrelerin baz? hastal?klar?nda, mitokondrial veya nükleer DNA kodlar?nda mutasyonlar saptanm?şt?r. Sağlıklı mitokondrilerin sperm için önemi ve mitokondrilerdeki kusurların erkek infertilitesindeki rolü gittikçe daha iyi anlaşılmaktadır (40). Bu düşünceden yola çıkarak, çalışmamızda son zamanlarda erkek k?s?rl?ğ?na neden olan faktörler arasında sayılan mitokondrial DNA düzensizlikleri ile sperm parametreleri ve genetik test sonuçları arasındaki ilişkinin ayd?nlatılması amaçlanmaktadır. Bu şekilde tüm genomik bulgular arasındaki ilişki ve bunların fenotipik etkileri ile ilgili veriler elde edilecektir..Çalışmamızda Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı polikliniğine ve Tüp Bebek Ünitesine, infertilite nedeniyle 2006- 2007 yılları arasında başvuran bireylerden, onayları alınarak örnekler toplanmıştır. Bu tez çalışması, tanımlayıcı kesitsel bir çalışmadır. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalına infertilite yakınmasıyla başvuran ailelerden androloji laboratuvarında yapılan spermiyogram sonucuna göre 19 normospermik, 11 oligospermik olmak üzere toplam 30 hasta ve 30 normal bireyden semen ve periferik kan örnekleri alınarak çalışmaya dahil edilmiştir. ATPaz 6, cytb ve ND1 bölgelerinde incelenen polimorfizmler açısından hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı bir fark bulunamamıştır.
Özet (Çeviri)
Infertility is a significant problem, affecting up to 15% of couples of reproductive age and about 50% of infertility is caused by a male factor. Male infertility can occur with many reasons; genetic factors (chromosomal anomalies, Y chromosome microdeletions), hormone and/or receptor problems, sperm motility problems. Sperm mitochondria plays a significant role for sperm motility. For this reason, normal fertilization is affected by new genetic changes in mtDNAEnergy that is gained by oxidative fosforilation (OXPHOS) provides sperm motility. Some of the subunits in OXPHOS enzymatic complex are encoded by mitochondrial DNA (mtDNA). Mutations were determined in mtDNA or nuclear DNA code particularly in brain cells, kidney cells, liver cells, skeleton muscles and germ cells which need high energy consumption. Recently, the importance of healthy mitochondrias for sperm and the role of mitochondrial defects in male infertility are becoming to be understood in detail. In this project, we aimed to reveal relations between DNA abnormalities, sperm parameters and genetic testing results. We hope that the relationship among all of the genomic findings and fenotyping effects will be contributed to literatureOur study includes 30 patients and 30 controls. Semen and blood samples were collected from the patients and the controls from Marmara University Medicine Faculty Urology Department and IVF Department in 2006 and 2007. Semen analyses were carried out in andrology laboratory to confirm the diagnosis of azoospermia. In this study, the sperm anlyses of 19 normospermia and 11 oligospermia patients are reported .Key Word: Infertility, mtDNA mutation, Asthenozoospermia, Oxidative phosphorilation,Y chrmosome microdeletion.
Benzer Tezler
- İnfertil erkeklerde paternal kalıtımla ilişkili endog geninin analizi
Analysis of the endog gene associated with paternal inheritance in infertile men
MEHMET ULAŞ BİLİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Genetikİstanbul ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TUBA GÜNEL
- Semen antioksidan kapasitesi, sperm DNA hasarı ve sperm mitokondrial dna mutasyon analiz yöntemleri optimizasyonu
Optimization of semen antioxidant capacity, sperm DNA damage and sperm mitochondrial mutation analysis methods
ELNAZ MOSHFEGHI
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
BiyolojiYıldız Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TÜLİN ARASOĞLU
- Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi
Investigation of a3243g mitochondrial mutations on semen motility
ELÇİN BORA
Doktora
Türkçe
2006
Moleküler TıpEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERDA ÖZKINAY
PROF. DR. DERYA ERÇAL
PROF. DR. NAZAN ÇETİNGÜL
- İnfertil erkeklerde sperm hareketliliği ile kisspeptin ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the relationship of sperm motility and kisspeptin in infertile men
ADEM KOCAMAN
Doktora
İngilizce
2021
Histoloji ve EmbriyolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BÜLENT AYAS
- The correlation of 8-hydroxy - deoxy guanosine (8-OHDG) level in seminal plasma and sperm DNA integrity with sperm parameters in infertile men
İnfertil erkeklerde seminal plazmadaki 8-hidroksideoksi guanosin (8-OHDG) düzeyi ve sperm DNA bütünlüğünün sperm parametreleri ile ilişkisi
SAHAR RASHEED MOHAISEN AL-HALAFI
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
BiyokimyaÇankırı Karatekin ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VOLKAN EYÜPOĞLU
DR. ÖĞR. ÜYESİ AMAL ABDULWAHİD MOHAMMED