Geri Dön

Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi

Investigation of a3243g mitochondrial mutations on semen motility

  1. Tez No: 193419
  2. Yazar: ELÇİN BORA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FERDA ÖZKINAY, PROF. DR. DERYA ERÇAL, PROF. DR. NAZAN ÇETİNGÜL
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Moleküler Tıp, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Üroloji, Molecular Medicine, Child Health and Diseases, Urology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 94

Özet

BÖLÜM VIÖZETİnfertilite olgularının yaklaşık yarısında erkek faktörü söz konusudur.Ancak bu infertil erkeklerin % 30-40 ında sorun tam olarak ortayakonamamaktadır. Erkek infertilitesi nedenleri çok çeşitlidir. Genetik faktörlerinolguların büyük kısmından sorumlu olduğu düşünülmektedir.Bunlar arasındakromozom bozuklukları, Y kromozom mikrodelesyonları, hormon ve/veyareseptör sorunları bulunmaktadır. Bunların dışında erkek infertilitesinin birdiğer nedeni olan sperm hareket bozuklukları, incelemesi yapılanlararasında son zamanlarda önem kazanmaktadır. Sperm mitokondrisi spermfonksiyonunda önemli rol oynadığı için mtDNA'da oluşan genetik değişikliklernormal fertilizasyonu etkiler. Spermde motilite mitokondriler tarafındansağlanmaktadır.Bu düşünceden yola çıkarak, infertil erkeklerde önemli bir etkenolmasına karşın, son zamanlara dek üzerinde çok durulmamış sperm hareketbozukluklarında önemli olan mtDNA'nın mutasyonları arasında sıkgörülenlerden biri olan A3243G`nin rolü üzerinde çalıştık.İnfertilite nedeni sperm motilite bozukluğu olan 49 infertil erkek ile 22normal kontrolda, mtDNA'da A3243G mutasyonu, her bireyin semen ve kanörneklerinde çalışıldı. Hiçbir örnekte A3243G mutasyonuna rastlanmadı.Elde ettiğimiz sonuçlar, motilite sorunu olan infertil Türk erkeklerindemitokondrial A3243G mutasyonunun sperm hareketliliğine etkisinigöstermedi. Bu durumun vaka sayısının azlığından olabileceği gibi,toplumumuzdaki heterojeniteden de kaynaklanabileceği düşünüldü.63

Özet (Çeviri)

ABSTRACTINVESTIGATION OF A3243G MITOCHONDRIAL MUTATIONS ON SEMENMOTILITYApproximately half of the infertility involve the male factor. However,the problem cannot be clearly explained in 30-40% of these infertile men.Causes of male infertility varies greatly. Genetic factors are considered to beresponsible for the infertility in most of the cases. These are thechromosomal anomalies, Y chromosomal microdeletions, and hormoneand/or receptor anomalies. Apart from these factors, sperm motilityanomalies, another cause of male infertility, are gaining importance amongthe causes being investigated recently. Since sperm mitochondria plays asignificant part in sperm function, genetic changes in mtDNA affect normalfertilization. Motility in sperm is maintained by mitochondria.Therefore, we tried to detect the role of A3243G mutation, one of themost common mitochondrial mutation, which we believed that it was notsufficiently studied enough until recently, although it is an important factor inmale infertility.A3243G mutation in mtDNA was investigated in semen and bloodsamples of 22 normal male and 49 infertile cases due to motility anomaly.A3243G mutation was not observed in any of the samples.The findings we obtained didn`t support the view that mitochondrialA3243G mutation does affect sperm motility in infertile men with motilityanomaly. We suggested that these results may be due to the lower numberof investigated cases or heterogeneity of our population.64

Benzer Tezler

  1. İnfertil erkeklerde, sperm mitokondriyal DNA mutasyonları ile sperm parametreleri ve genetik test sonuçları ilişkisi

    The relationship between sperm mt DNA mutations, sperm parameters and genetic testing results in male infertility

    DILARA JAVADOVA

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. İLTER GÜNEY

  2. İnfertil erkeklerde paternal kalıtımla ilişkili endog geninin analizi

    Analysis of the endog gene associated with paternal inheritance in infertile men

    MEHMET ULAŞ BİLİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TUBA GÜNEL

  3. Genetik işitme kayıplarına neden olan Connexin 26 (GJB2) genindeki mutasyonların nanochip-mikrodizin analiz yöntemi ile bölgesel araştırılması

    Evaluation of mutations in The Connexin 26 (GJB2) gene causing genetic hearing deficiency by microarray-nanochip method; regional investigation

    NİLNUR EYERCİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikAtatürk Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM PİRİM

  4. İnsan, koyun ve sığır kistik ekinokokozis izolatlarının nad-1 gen bölgesinin moleküler karakterizasyonu

    Molecular characterization of the NAD1 gene region of human, sheep and cattle cystic echinococcosis isolates

    GALİP SARISU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Moleküler TıpYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Parazitoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP TAŞ CENGİZ

    YRD. DOÇ. DR. YUNUS EMRE BEYHAN

  5. Bir grup Türk hastada SLC26A4 gen analizi

    SLC26A4 gene analysis in a group of Turkish patients

    DUYGU AKÇAYÖZ DUMAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    BiyofizikAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. MUSTAFA TEKİN