Geri Dön

Süperoksit dismutaz enzimini kodlayan gen (SOD2) ile otizm hastalığının ilişkisi

Association between superoxide dismutase gene (SOD2) and otism

  1. Tez No: 237858
  2. Yazar: NURCAN ERBİL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. METİN DIĞRAK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Otizm, MnSOD, Polimorfizm, Otism, MnSOD, Polymorphism
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 44

Özet

Süperoksit dismutaz, reaktif oksijen türlerinin (ROS) neden olduğu zararlara karşı korumada rol alan bir enzimdir. Ancak; insanda 6q25 bölgesine yerleşmiş olan Mn-SOD'un -9. amino asidi olan Valin yerine, gendeki bir nükleotid değişimi sonucu (T-C) Alanin amino asidi gelmektedir. Bu durum ise enzim fonksiyonu için engel oluşturmaktadır.Bu çalışmada, Mn-SOD'da meydana gelen bu mutasyonun otistik hastalardaki polimorfizmi incelenmiştir. Bunun için, otistik olduğu bilinen hasta grubu (n=81) ile sağlıklı kontrol grubuna (n=35) ait DNA'lar polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) metoduyla amplifiye edilmiş ve bir restriksüyon endonükleaz olan NgoMIV ile kesilmiştir. Elde edilen sonuçlar, mitokondriyal sekanstaki SOD2 polimorfizminin (Ala-9Val) hasta grubunda kontrol grubuna kıyasla daha fazla bulunduğunu göstermektedir. Bu durum, Mn-SOD'da meydana gelen bir bazlık mutasyonun (T-C) otizmin ortaya çıkmasında bir etken olabileceğini ifade etmektedir.

Özet (Çeviri)

Superoksit dismutase is a protective enzyme against the hazards caused by reactive oxygen species (ROS). However, in human, instead of Val which is the 9th aminoacid of Mn-SOD sublocalised to 6q25 region, (T-C) Ala aminoacid is replaced as a result of a nucleotide changing in gene. This is an obstacle for the enzyme function.In this research, the effects of this mutation occuring in Mn-SOD was examined for otism. For this aim, the DNA of the people who were known to be otistic (n=81) and that of healthy control group (n=35) were amplified with the method of polymerase chain reaction (PCR) and were cut with NgoMIV, which is a restriction endonuclease. The results showed that SOD2 polymorphism in mitocondrial sequence (Ala-9Val) in diseased group was higher than that of control group. This situation states that a base of mutation taking place in Mn-SOD (T-C) might be a factor causing otism.

Benzer Tezler

  1. Tuz stresi uygulanan Beta vulgaris ve Beta maritima bitkilerinde kromatin yeniden düzenlenme modellerinin araştırılması

    Investigation of chromatin remodeling in Beta vulgaris and Beta maritima under salt stress conditions

    SEHER YOLCU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    BiyolojiEge Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ ÖZDEMİR

  2. The role of oxidative stress factors in the pathophysiology of Ocular Rosacea, analysis of tears and other materials

    Oküler Rosacea patofizyolojisinde oksidatif stres faktörlerinin rolü, gözyaşı ve diğer materyallerin analizi

    NİLÜFER YEŞİLIRMAK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyokimyaGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESLİHAN BUKAN

    PROF. DR. JEAN-LOUIS BOURGES

  3. Buğday (Triticum aestivum L.) bı̇tkı̇lerı̇nde uyarılmış senesens sürecı̇nı̇n ag+ ı̇yonları ı̇le kontrolü

    Control of induced senescence process with ag+ ions in wheat (Triticum aestivum L.) plants

    MERT ÖKTEM

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    BiyoteknolojiMersin Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YÜKSEL KELEŞ

  4. Lactococcus lactis'in oksidatif stres toleransının arttırılması ve aerobik koşullarda nisin üretimi ve optimizasyonu

    Improving oxidative stress tolerance of Lactococcus lactis and optimization of nisin production in aerobic conditions

    ZEYNEP GİRGİN ERSOY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyoteknolojiGebze Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEDEF TUNCA GEDİK

  5. Bazı tritikale (X triticosecale) genotiplerinde hidrojen peroksit ön uygulamasıyla tuz stresinin meydana getirdiği oksidatif hasarın giderilmesinde süperoksit dismutaz enziminin işlevi

    The role of superoxide dismutase in avoiding the oxidative damage caused by salt stress with hydrogen peroxide pre-treatment in some triticale (X triticosecale) genotypes

    SEZER KÜÇÜKKARAKAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    BiyolojiNamık Kemal Üniversitesi

    Tarımsal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SEFER DEMİRBAŞ