Nonspesifik karın ağrısı olan hastalarda ailesel akdeniz ateşi mutasyon dağılımı
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 242288
- Danışmanlar: PROF. DR. M.RASİH YILMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genel Cerrahi, General Surgery
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ateş ve serozit tablosunun tekrarlayan atakları ve bununyanı sıra eklem, kas ve karın ağrıları ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. FMF IL-1ßregülasyonunu sağlayan bir protein (pirin)'i kodlayan MEFV genindeki mutasyonlarnedeniyle oluşur. Bu çalışmada Genel Cerrahi kliniğimizde nonspesifik karın ağrısı iledeğerlendirilen hastalarda FMF probleminin rolünü araştırmayı amaçladık.Hastalar ve Metot: Mart-Kasım 2008 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Genel CerrahiKliniği'ne başvuran nonspesifik karın ağrısı olan hastalar çalışmaya alındı. Bu hastalarda fizikmuayenenin yanı sıra rutin biyokimya, hemogram ve idrar tetkikleri, direkt grafi veultrasonografi sonuçları değerlendirildi. Bu hastalardan alınan DNA örneklerinde toplam 9adet mutasyon incelendi.Sonuçlar: Onbeş erkek ve 14'ü kadın olmak üzere toplam 29 hasta incelendi. Tüm hastalardafizik muayenede hassasiyet, rebound pozitif olmasının yanı sıra lökositoz, yüksek fibrinojen,sedimentasyon ve C-reaktif protein değerleri izlendi. Bu hastalardan 13'ünün (%44.8) genetikanalizinde homozigot veya heterozigot mutasyon bulundu. Daha önce apendektomi öyküsübulunun 6 hastanın 2'sinde heterozigot mutasyon gözlendi. En sık izlenen mutasyon M694Vdört hastada (%30.7) bulundu. İki allel heterozigotluğu 4 hastada (V726A/M680I,M694V/V726A, E148Q/F479L, P369S/E148Q) izlendi. Diğer 5 hastada ise tek allelmutasyonu izlendi.Karar: Tekrarlayan karın ağrısı öyküsü olan ve klinik tanısı belirsiz olan hastalarda cerrahikararı öncesinde mutlaka FMF ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmalı ve genetik incelemeyapılmalıdır. Bölgemiz FMF insidansının yüksek olduğu bir coğrafyada bulunduğu için bu türhastaları FMF mutasyonu açısından taramak yerinde bir karar olacaktır.
Özet (Çeviri)
Background: Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive diseasecharacterized by recurrent episodes of fever and serositis, resulting in pain in the abdomen,chest, joints and muscles. FMF is caused by mutations in MEFV gene, which encodes pyrin.This protein modulates IL-1ß processing. The aim of this study was to explore the magnitudeof the FMF problem in the patients presented with nonspesific abdominal pain in our generalsurgery clinic.Patients and Methods: Patients who presented with abdominal pain due to unknown causebetween March and November 2008 to the Department of General Surgery or EmergencyDepartment at Ege University School of Medicine were included in this study. These patientswere examined for conventional routine procedures such as abdominal x-ray and ultrasound,hematological and biochemical test, and physical examinations. Nine types of FMF mutationswere investigated in the patients.Results: Twenty-nine patients (15 male; 14 female) were included in this study. All patientdisplayed mild or severe abdominal pain, rebound. In addition, leucocytosis, high fibrinogenand CRP levels, and accelerated sedimantation rate were determined. Genetic analysisrevealed that 13 out of 29 patients (44,8%) carry mutation either homozygote or heterozygote.2 out of 6 patients with appendectomy were encountered with heterozygote mutation. Themost frequent mutation seen in our 4 patients was M694V (30,7%). Four of 13 patients wereheterozygous for two allele; (V726A/M680I, M694V/V726A, E148Q/F479L, P369S/E148Q).Single allele mutations were found in 5 patients.Conclusion: It was noted that the patients in this study, who had reoccurring abdominal painand appeared without a given clinical manifestation, should be considered for FMF beforedecision of surgery. It is known that the region has high rate of FMF incidence, so it is goingto be right decision to test such patient for FMF mutations.
Benzer Tezler
- Acil servisten nonspesifik karın ağrısı tanısı ile taburcu edilen hastaların üç aylık prognoz takipleri
Short-term follow up of patients who are admitted to the emergency department and discharged as nonspesific abdominal pain
NAZMİYE KOYUNCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
İlk ve Acil YardımDokuz Eylül Üniversitesiİlk ve Acil Yardım Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. ÖZGÜR KARCIOĞLU
- Akut batın ile acil servise başvuran hastaların tanı ve prognozunun belirlenmesinde inflamasyon mediatörlerinden interlökin 6 ve tümör nekrozan faktör alfanın rolü
Başlık çevirisi yok
ÖZGE ÖZBERK ONUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
İlk ve Acil YardımMarmara Üniversitesiİlk ve Acil Yardım Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ERDEM TEZEL
PROF. DR. ÇETİN ÖZENER
- Akut intestinal iskemi tanısında ve prognozunda etkili faktörler
Prognostic and diagnostic factors in patients with acute intestinal ischemia
MUSA MURAT ÇALIŞKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Genel CerrahiSağlık Bilimleri ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. UFUK OĞUZ İDİZ
- Acil servise başvuran akut karın ağrılı hastalarda fizik muayene bulguları ile rutin laboratuvar görüntüleme yöntemlerini korele ederek cerrahi ve dahili karın ağrısı ayırımı yapabilme
The emergency department with acute abdominal pain in patients with physical examination, routine laboratory findings correlated with imaging methods to make the distinction between surgical and internal abdominal pain
ERGÜN KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
İlk ve Acil YardımMustafa Kemal ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
DOÇ. DR. MEHMET DURU
YRD. DOÇ. DR. GÜVEN KUVANDIK
YRD. DOÇ. DR. ALİ KARAKUŞ
- Hacettepe Üniversitesi Erişkin Acil Servisi'ne karın ağrısı şikayeti ile başvuran hastalarda venöz kan gazında laktat düzeyinin prognoza etkisi
Prognostic value of lactate level measured via venous blood gas analysis of patients' presenting with abdominal pain
FİLİZ FROOHARİ DAMARSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
İlk ve Acil YardımHacettepe ÜniversitesiAcil Tıp Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NALAN METİN AKSU