Nonspesifik karın ağrısı olan hastalarda ailesel akdeniz ateşi mutasyon dağılımı
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 242288
- Danışmanlar: PROF. DR. M.RASİH YILMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genel Cerrahi, General Surgery
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ateş ve serozit tablosunun tekrarlayan atakları ve bununyanı sıra eklem, kas ve karın ağrıları ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. FMF IL-1ßregülasyonunu sağlayan bir protein (pirin)'i kodlayan MEFV genindeki mutasyonlarnedeniyle oluşur. Bu çalışmada Genel Cerrahi kliniğimizde nonspesifik karın ağrısı iledeğerlendirilen hastalarda FMF probleminin rolünü araştırmayı amaçladık.Hastalar ve Metot: Mart-Kasım 2008 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Genel CerrahiKliniği'ne başvuran nonspesifik karın ağrısı olan hastalar çalışmaya alındı. Bu hastalarda fizikmuayenenin yanı sıra rutin biyokimya, hemogram ve idrar tetkikleri, direkt grafi veultrasonografi sonuçları değerlendirildi. Bu hastalardan alınan DNA örneklerinde toplam 9adet mutasyon incelendi.Sonuçlar: Onbeş erkek ve 14'ü kadın olmak üzere toplam 29 hasta incelendi. Tüm hastalardafizik muayenede hassasiyet, rebound pozitif olmasının yanı sıra lökositoz, yüksek fibrinojen,sedimentasyon ve C-reaktif protein değerleri izlendi. Bu hastalardan 13'ünün (%44.8) genetikanalizinde homozigot veya heterozigot mutasyon bulundu. Daha önce apendektomi öyküsübulunun 6 hastanın 2'sinde heterozigot mutasyon gözlendi. En sık izlenen mutasyon M694Vdört hastada (%30.7) bulundu. İki allel heterozigotluğu 4 hastada (V726A/M680I,M694V/V726A, E148Q/F479L, P369S/E148Q) izlendi. Diğer 5 hastada ise tek allelmutasyonu izlendi.Karar: Tekrarlayan karın ağrısı öyküsü olan ve klinik tanısı belirsiz olan hastalarda cerrahikararı öncesinde mutlaka FMF ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmalı ve genetik incelemeyapılmalıdır. Bölgemiz FMF insidansının yüksek olduğu bir coğrafyada bulunduğu için bu türhastaları FMF mutasyonu açısından taramak yerinde bir karar olacaktır.
Özet (Çeviri)
Background: Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive diseasecharacterized by recurrent episodes of fever and serositis, resulting in pain in the abdomen,chest, joints and muscles. FMF is caused by mutations in MEFV gene, which encodes pyrin.This protein modulates IL-1ß processing. The aim of this study was to explore the magnitudeof the FMF problem in the patients presented with nonspesific abdominal pain in our generalsurgery clinic.Patients and Methods: Patients who presented with abdominal pain due to unknown causebetween March and November 2008 to the Department of General Surgery or EmergencyDepartment at Ege University School of Medicine were included in this study. These patientswere examined for conventional routine procedures such as abdominal x-ray and ultrasound,hematological and biochemical test, and physical examinations. Nine types of FMF mutationswere investigated in the patients.Results: Twenty-nine patients (15 male; 14 female) were included in this study. All patientdisplayed mild or severe abdominal pain, rebound. In addition, leucocytosis, high fibrinogenand CRP levels, and accelerated sedimantation rate were determined. Genetic analysisrevealed that 13 out of 29 patients (44,8%) carry mutation either homozygote or heterozygote.2 out of 6 patients with appendectomy were encountered with heterozygote mutation. Themost frequent mutation seen in our 4 patients was M694V (30,7%). Four of 13 patients wereheterozygous for two allele; (V726A/M680I, M694V/V726A, E148Q/F479L, P369S/E148Q).Single allele mutations were found in 5 patients.Conclusion: It was noted that the patients in this study, who had reoccurring abdominal painand appeared without a given clinical manifestation, should be considered for FMF beforedecision of surgery. It is known that the region has high rate of FMF incidence, so it is goingto be right decision to test such patient for FMF mutations.
Benzer Tezler
- Gastrgintestinal sistemin nonspesifik semptomlarının fonksiyonel mide-barsak hastalıkları yönünden araştırılması
Başlık çevirisi yok
HALUK ŞAVLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Gastroenterolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İSMAİL DİNÇ
- Lenfoproliferatif hastalıklarda lenfositlerdeki nonspesifik esteraz aktivitesinin gösterilmesi
Başlık çevirisi yok
ATEŞ ÜLKER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜNÇAĞ DİNÇOL