Geri Dön

Nonspesifik karın ağrısı olan hastalarda ailesel akdeniz ateşi mutasyon dağılımı

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 242288
  2. Yazar: PINAR YAZICI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. M.RASİH YILMAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genel Cerrahi, General Surgery
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 92

Özet

Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ateş ve serozit tablosunun tekrarlayan atakları ve bununyanı sıra eklem, kas ve karın ağrıları ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. FMF IL-1ßregülasyonunu sağlayan bir protein (pirin)'i kodlayan MEFV genindeki mutasyonlarnedeniyle oluşur. Bu çalışmada Genel Cerrahi kliniğimizde nonspesifik karın ağrısı iledeğerlendirilen hastalarda FMF probleminin rolünü araştırmayı amaçladık.Hastalar ve Metot: Mart-Kasım 2008 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Genel CerrahiKliniği'ne başvuran nonspesifik karın ağrısı olan hastalar çalışmaya alındı. Bu hastalarda fizikmuayenenin yanı sıra rutin biyokimya, hemogram ve idrar tetkikleri, direkt grafi veultrasonografi sonuçları değerlendirildi. Bu hastalardan alınan DNA örneklerinde toplam 9adet mutasyon incelendi.Sonuçlar: Onbeş erkek ve 14'ü kadın olmak üzere toplam 29 hasta incelendi. Tüm hastalardafizik muayenede hassasiyet, rebound pozitif olmasının yanı sıra lökositoz, yüksek fibrinojen,sedimentasyon ve C-reaktif protein değerleri izlendi. Bu hastalardan 13'ünün (%44.8) genetikanalizinde homozigot veya heterozigot mutasyon bulundu. Daha önce apendektomi öyküsübulunun 6 hastanın 2'sinde heterozigot mutasyon gözlendi. En sık izlenen mutasyon M694Vdört hastada (%30.7) bulundu. İki allel heterozigotluğu 4 hastada (V726A/M680I,M694V/V726A, E148Q/F479L, P369S/E148Q) izlendi. Diğer 5 hastada ise tek allelmutasyonu izlendi.Karar: Tekrarlayan karın ağrısı öyküsü olan ve klinik tanısı belirsiz olan hastalarda cerrahikararı öncesinde mutlaka FMF ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmalı ve genetik incelemeyapılmalıdır. Bölgemiz FMF insidansının yüksek olduğu bir coğrafyada bulunduğu için bu türhastaları FMF mutasyonu açısından taramak yerinde bir karar olacaktır.

Özet (Çeviri)

Background: Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive diseasecharacterized by recurrent episodes of fever and serositis, resulting in pain in the abdomen,chest, joints and muscles. FMF is caused by mutations in MEFV gene, which encodes pyrin.This protein modulates IL-1ß processing. The aim of this study was to explore the magnitudeof the FMF problem in the patients presented with nonspesific abdominal pain in our generalsurgery clinic.Patients and Methods: Patients who presented with abdominal pain due to unknown causebetween March and November 2008 to the Department of General Surgery or EmergencyDepartment at Ege University School of Medicine were included in this study. These patientswere examined for conventional routine procedures such as abdominal x-ray and ultrasound,hematological and biochemical test, and physical examinations. Nine types of FMF mutationswere investigated in the patients.Results: Twenty-nine patients (15 male; 14 female) were included in this study. All patientdisplayed mild or severe abdominal pain, rebound. In addition, leucocytosis, high fibrinogenand CRP levels, and accelerated sedimantation rate were determined. Genetic analysisrevealed that 13 out of 29 patients (44,8%) carry mutation either homozygote or heterozygote.2 out of 6 patients with appendectomy were encountered with heterozygote mutation. Themost frequent mutation seen in our 4 patients was M694V (30,7%). Four of 13 patients wereheterozygous for two allele; (V726A/M680I, M694V/V726A, E148Q/F479L, P369S/E148Q).Single allele mutations were found in 5 patients.Conclusion: It was noted that the patients in this study, who had reoccurring abdominal painand appeared without a given clinical manifestation, should be considered for FMF beforedecision of surgery. It is known that the region has high rate of FMF incidence, so it is goingto be right decision to test such patient for FMF mutations.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    108407

    Acil servisten nonspesifik karın ağrısı tanısı ile taburcu edilen hastaların üç aylık prognoz takipleri

    Short-term follow up of patients who are admitted to the emergency department and discharged as nonspesific abdominal pain

    NAZMİYE KOYUNCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    İlk ve Acil YardımDokuz Eylül Üniversitesi

    İlk ve Acil Yardım Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. ÖZGÜR KARCIOĞLU

  2. Tez No

    118588

    Akut batın ile acil servise başvuran hastaların tanı ve prognozunun belirlenmesinde inflamasyon mediatörlerinden interlökin 6 ve tümör nekrozan faktör alfanın rolü

    Başlık çevirisi yok

    ÖZGE ÖZBERK ONUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    İlk ve Acil YardımMarmara Üniversitesi

    İlk ve Acil Yardım Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ERDEM TEZEL

    PROF. DR. ÇETİN ÖZENER

  3. Tez No

    675269

    Akut intestinal iskemi tanısında ve prognozunda etkili faktörler

    Prognostic and diagnostic factors in patients with acute intestinal ischemia

    MUSA MURAT ÇALIŞKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Genel CerrahiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. UFUK OĞUZ İDİZ

  4. Tez No

    360274

    Acil servise başvuran akut karın ağrılı hastalarda fizik muayene bulguları ile rutin laboratuvar görüntüleme yöntemlerini korele ederek cerrahi ve dahili karın ağrısı ayırımı yapabilme

    The emergency department with acute abdominal pain in patients with physical examination, routine laboratory findings correlated with imaging methods to make the distinction between surgical and internal abdominal pain

    ERGÜN KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    İlk ve Acil YardımMustafa Kemal Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    DOÇ. DR. MEHMET DURU

    YRD. DOÇ. DR. GÜVEN KUVANDIK

    YRD. DOÇ. DR. ALİ KARAKUŞ

  5. Tez No

    515945

    Hacettepe Üniversitesi Erişkin Acil Servisi'ne karın ağrısı şikayeti ile başvuran hastalarda venöz kan gazında laktat düzeyinin prognoza etkisi

    Prognostic value of lactate level measured via venous blood gas analysis of patients' presenting with abdominal pain

    FİLİZ FROOHARİ DAMARSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    İlk ve Acil YardımHacettepe Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NALAN METİN AKSU

Geri Dön