Kraniofasial malformasyonlara klinik ve genetik yaklaşımlar
Clinical and genetic approaches to craniofacial malformations
- Tez No: 267897
- Danışmanlar: PROF. DR. NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 96
Özet
Kraniofasial malformasyonlar, kraniofasial bölgeyi oluşturan parçalardan herhangibirinin embriyolojik gelişiminde oluşan aksaklıklar sonucu meydana gelir.Kraniofasial malformasyonlar iki ana grupta incelenir: Fasial kleftli malformasyonlarve kraniosinostozlar. Oluşan anomaliler sonucunda çocuklarda ciddi medikal,kozmetik ve psikojenik bozukluklar gelişebilir. Bu çocukların patolojik özelliklerininbelirlenmesi, erken tanı konulması, uygun tedavi ve klinik yaklaşım açısından önemtaşır.Bu çalışmada kraniofasial malformasyonu olan 30 çocuğun bütünüyle öykü ve fizikbakıya dayanan klinik fenotipleri sunularak bu hastalıkların benzeyen ve farklılaşanözelliklerinin belgelenmesi hedeflenmiştir. 30 vaka, iki gruba ayrılmıştır; Grup I,Fasial kleftli malformasyonu olan 20 vakadan ve Grup II, Kraniosinostoz tanısı alan10 vakadan oluşmuştur. Çalışma grubumuz, 14 kız (%46,7) ve 16 erkek (%53,3)vakadan oluşmuş ve vakaların ortalama yaşları 4,14±3,58 yıl olarak saptanmıştır. İkigrup istatistiksel olarak karşılaştırıldığında; hipertelorizm, antimongoloid aks, gözkapağı kolobomu, kaş/kirpik yokluğu, nazal kemik defekti, kulak kepçesi-dış kulakyolu anomalisi ve işitme kaybı Grup I'deki vakalarda daha sık saptanmıştır. Kranialkemik defekti, ekzoftalmi-strabismus, basık burun kökü ve kulak yerleşim anomalisiise Grup II'deki vakalarda daha sık saptanmıştır. Pedigri analizleri, vakaların%10'unda benzer fenotipik özellikler sergileyen akrabaların bulunduğunugöstermiştir. Kraniofasial malformasyonlar, tıbbi ve kozmetik sorunlar nedeniyleçocuklarda psikososyal örselenmeye de sebep olabilmektedir (vakaların %30). Buçalışma, ulusal literatürde çocukluk çağında kraniofasial malformasyonu olanvakaların sınıflandırılıp, fenotipik özelliklerinin sunulduğu ilk çalışmalardan biri olarakgörünmektedir. Aynı zamanda bu çalışma iki büyük kraniofasial malformasyonu olangrup arasındaki benzerlikleri ve farklılıkları da vurgulamaktadır. Sonuçta, buçalışmanın çocukluk çağında kraniofasial malformasyonların özellikleriyle ilgili klinikanlayışımıza katkıda bulunması hedeflenmiştir.
Özet (Çeviri)
Craniofacial malformations, craniofacial region any of constituent occur as a result ofembryologic development failure. Craniofacial malformations are studied in two maingroups: Malformations with facial cleft and craniosynostosises. As a result of theanomalies, may develop serious medical, cosmetic and psychogenic disorders. Todetermine the pathologic characteristics of these children carry weight with earlydiagnosis, proper treatment and clinical approach.This study aims to document the similar and different clinical and phenotypicalfeatures of 30 children diagnosed with a craniofacial malformations, based only onthe medical history and physical examination. We grouped the 30 cases in to two; ofwhich, Group I, consisting of 20 cases diagnosed with malformations with FacialCleft and Group II, consisting of 10 cases diagnosed as Craniosynostosis. In ourstudy group, consist of 14 girls (%46,7) and 16 boys (%53,3), the mean age at thetime of diagnosis is 4,14±3,58 years. Comparison of the groups revealed that,hypertelorism, antimongoloid aks, lid coloboma, absence of eyelashes, nasal bonedefect, malformations of auricles-external ear canal defect and hearing loss arestatistically more common in Group I. Cranial bone defect, exophtalmus-strabismus,small nose and low ear location are found to be more common, as predicted, inGroup II. Pedigrees demonstrated that %10 of all cases had relatives expressingsimilar phenotypical features. Medical and cosmetic problems burdens in childrenwith craniofacial malformations (%30 in our cases). This seems to be one of the firststudies in national literature, in which phenotypical features of craniofacialmalformations in childhood are presented. This study is also emphasizing thesimilarities and the differences between two major groups of craniofacialmalformations in children. In conclusion, we assume that this study will contribute toour clinical understanding of craniofacial malformations in children.
Benzer Tezler
- Serebral ve serebellar anomalili olguların almış oldukları tanılar ve eşlik eden anomaliler
Diagnoses of patients with cerebral and cerebellar anomalies and concomitant anomalies
HALİL BELVERENLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA
- Sendromik olmayan dudak damak yarıklı bireylerde Wnt sinyal yolağında fonksiyon gören genlerin değerlendirilmesi
Evaluation of genes functioning in the Wnt signaling pathway in individuals with non-syndromic cleft lip and palate
AYŞE TUBA ALTUĞ DEMİRALP
Doktora
Türkçe
2023
GenetikAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. UFUK TOYGAR MEMİKOĞLU
- Sıçanlarda etretinat ile oluşturulan anorektal malformasyon modeli: Uygun embriyolojik pencere ve dozun araştırılması
Etretinate induced anorectal malformation model in rats: Detecting the most reliable embriyological window and dosage
H. SUAT AYYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk CerrahisiMarmara ÜniversitesiÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF.DR. TOLGA E. DAĞLI
- 1977-2002 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'nde yapılan otopsilerde saptanan konjenital kalp hastalığı insidansı, dağılımı ve ekstrakardiak malformasyonlarla ilişkisi
Congenital heart diseases' incidence, distribution and relation with extracardiac malformations detected in autopsies performed at Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital Pediatric Pathology Department between 1977-2002
O. TOLGA İNCE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ŞAFAK GÜÇER
- İntrauterin dönemde aşırı A vitamini'ne maruz kalan sıçanlarda kraniofasiyal morfolojinin ve piridoksin (Vitamin B6)'in koruyucu etkilerinin incelenmesi
Investigation of craniofacial morphology and protective effects of pyridoxine (Vitamin B6) in rats exposed to intrauterine excess vitamin A
HAKAN AY