Geri Dön

Sensörinöral işitme kayıpları ile connexin 26 35 delG mutasyonu arasındaki ilişki

Connexin26 35 delG mutation and sensorineural hearing loss

PDF İndir

  1. Tez No: 267940
  2. Yazar: HASAN ZAFER HIRÇIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASIM ASLAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Celal Bayar Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 38

Özet

İşitme kaybı, en sık görülen duyu bozukluklarından biri olup, insidansı yaklaşık 1/1000'dir. Prevelansı yaşa bağlı olarak artmaktadır ve yaşlılıkta en sık görülen duyu bozukluğudur. Non sendromik işitme kaybına neden olan genler içinde en önemli yeri, otozomal resesif kalıtılan (DFNB) DFNB 1 lokusunda sorumlu gen olan Connexin 26 (GJB2 / Cx26) tutmaktadır. Beyaz ırkta Cx26 geninde en sık görülen mutasyon 35delG'dir. Yaşlılık tipi işitme kaybı, diğer adıyla presbiakuzi, en sık simetrik, bilateral ve yüksek frekanslarda daha belirgin olarak seyreder. Prevelansı 61- 70 yaş arasında %37 iken 71- 80 yaş arasında %60'dır. YTİK'in etiyolojisinde genetik ve çevresel faktörler yer almaktadır. Biz çalışmamızda sensörinöral işitme kaybı, özellikle da YTİK ile Connexin 26 35delG mutasyonu arasındaki ilişkiyi araştırdık.Bu çalışma kapsamında, yaşlılık tipi işitme kaybı tespit ettiğimiz 34 hasta, bilateral sensörinöral işitme kaybı tesbit edilmiş 45 yaş altında olan 35 hasta, tek taraflı sensörinöral işitme kaybı tesbit edilmiş 17 hasta ve 34 sağlıklı birey, Cx26 geninde görülen 35delG mutasyonu açısından incelenmiştir. Hastalardan alınan tam kan örneklerinden HighPure PCR Template Preparation Kit (Cat. No: 11796828001, Roche Diagnostic, Germany) kullanılarak DNA izolasyonu yapıldı. Realtime polimeraz zincir reaksiyonu(PCR) primerleri; PCR-primer forward: AGTCTCCCTGTTCTGTCCTAGCT ve PCR-primer reversed: CTTTCCAATGCTGGTGGAGTG ve Florasan Labeled probe: TTCACACCCCCCAG, Anchor Probe: TCGTCTGCAGCGTGCCCCAAATCCATCTTCT olarak TIB MOLBIOL GmbH (Eresburgstraße 22-23 D-12103 Berlin) firmasına yaptırıldı.İstatistiksel analizler için SPSS (Statistical Package for Social Sciences) for Windows 17.0 programı kullanıldı. Çalışma verileri tablo ile özetlendi. Niteliksel olan Connexin 26 35 delG mutasyonu dağılımının karşılaştırmasında Chi-Square testi kullanıldı.Hasta grubunda Connexin 26 35 delG mutasyonu olan 1 (%2,9) olgu var iken , kontrol grubunda Connexin 26 35 delG mutasyonu olan hiçbir olguya rastlanmamış olup, bu dağılım istatistiksel açıdan değerlendirildiğinde hasta ve kontrol grubundaki Connexin 26 35 delG mutasyonu dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptayamadık.

Özet (Çeviri)

Hearing impairment is one of the most common sensory impairment and incidence of hearin loss is 1/1000. Prevelance of hearing loss increases due to age and it is the most common sensorial disorder among the elderly. The most important role causing non-syndromic hearing loss is Coonnexin 26(GJB2/Cx26) gene which is encoded autosomal recessive (DFNB1). The most frequent mutation inthe Caucasians. In its most typical presentation of age related hearing impairment (ARHI) alias presbycusis, symetrical, sensorineural and more pronounced in the high frequencies. The prevelance of hearing loss is 37% for people aged 61 to 70, and it is 60% for people aged 71 to 80 years. Enviromentel and genetic factors contribute to the etiology of the ARHI. We study the relation between sensorineural hearing impairment especially ARHI and Connexin 26 35delG mutation.In this study, 34 patients with ARHI, 35 patients under 45 years old with bilateral sensorineural hearing loss, 17 patients with unilateral hearing loss and 34 healthy volunteers .analyzed for Cx26 35delG mutation. The blood samples analysed with HighPure PCR Template Preparation Kit (Cat. No: 11796828001, Roche Diagnostic, Germany), DNA isolation was performed. Realtime polmerase chain reaction(PCR) primers; PCR-primer forward: AGTCTCCCTGTTCTGTCCTAGCT and PCR-primer reversed: CTTTCCAATGCTGGTGGAGTG ve Florasan Labeled probe: TTCACACCCCCCAG, Anchor Probe: TCGTCTGCAGCGTGCCCCAAATCCATCTTCT analyzed by TIB MOLBIOL GmbH (Eresburgstraße 22-23 D-12103 Berlin) company.SPSS(Statistical Package for Social Sciences) for windows 17.0 program was used for the statistical analyses. The datas were summarized with a table. To compare the distribution of Connexin 26 35delG mutation Chi- Square test was used.In the ARHI study group we could identify Cx26 35delG mutation in only 1(2,9%) case. In control group there is no mutant gene. When we analysed this data statistically, we could not identify any relation between patient and control groups.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    156539

    Türk toplumunda GJB2 (gap junction beta 2 geni; connexin 26) mutasyonları

    GJB2(gap junction beta 2 gene; conexin 26)mutations in the Turkish population

    GÖNÜL BOĞOÇLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Moleküler TıpAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA TEKİN

  2. Tez No

    466449

    Denizli ve çevresinde konjenital non-sendromik işitme kaybı olan olgularda GJB2 (konnexin 26) ve GJB6 (konnexin 30) genlerinin mutasyon analizi

    Mutation analysis of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes in patients with congenital non-syndromic hearing loss around Denizli

    BİLGE SARIKEPE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    GenetikPamukkale Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CAVİDAN NUR SEMERCİ

  3. Tez No

    428487

    Yüksek frekans işitme kayıplarında işitme cihazı frekans kaydırma özelliğinin konuşmayı ayırt etmeye etkisinin araştırılması

    Investigation of frequency transfer feature's effect on speech discrimination at high frequency hearing losses, master thesis,

    GÖKHAN PALABIYIK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Sağlık EğitimiTurgut Özal Üniversitesi

    Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET GÜNDÜZ

  4. Tez No

    141874

    Sensörinöral işitme kayıpları hastalarda işitme cihazı invitro kazanç değerlerinin incelenmesi

    Insertation gain measurements in patients with sensorineural hearing loss

    OZAN BAĞIŞ ÖZGÜRSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Kulak Burun ve BoğazAnkara Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BABÜR KÜÇÜK

  5. Tez No

    712901

    Prelingual non-sendromik sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalardaki genetik mutasyonların ve epigenetik modifikasyonların araştırılması

    Investigation of genetic mutations and epigenetic modifications in patients with non-syndromic sensorineural hearing loss

    OĞUZ KADİR EĞİLMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Kulak Burun ve Boğazİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAHMUT TAYYAR KALCIOĞLU

Geri Dön