Geri Dön

Prematür ovaryum yetmezliği (POY) tanısına yönelik mikrodizin bazlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon kiti (mikroarray CGH) geliştirilmesi

Development of CGH based microarray kit intended for diagnosis of premature ovarian failure (POF)

PDF İndir

  1. Tez No: 282817
  2. Yazar: CANDAN EKER
  3. Danışmanlar: DR. S. HAKKI KUMUŞOĞLU, PROF. DR. AYŞEGÜL TOPAL SARIKAYA
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 140

Özet

Prematür ovaryum yetmezliği (POY), 40 yaş altı kadınlarda altı aydan uzun süreli, serumda artmış gonadotropin ve 40 U/L'den yüksek folikül uyarıcı hormon (FSH) varlığında ortaya çıkan erken adet kesilmesi şeklinde tanımlanır. POY'un sonucu olan dişi kısırlığı (infertilitesi) günümüzde düzeltilemez bir durumdur. POY ve uzun süreli östrojen eksikliği osteoporozun erken ortaya çıkmasına yol açabilir. Ailesel POY'un erken tanısı menopozun önceden tahmin edilmesine fırsat verip, embriyoların dondurulması ya da daha önceden çocuk sahibi olma gibi üremeyle ilgili seçeneklere olanak tanıyacaktır. POY sendromu, insanda folikül oluşumunu kontrol eden birden fazla genin etkili olduğu kompleks heterojenik klinik bir hastalıktır. Deneysel çalışmalardan elde edilen bilgilere göre bu genlerin dişi eşey kromozomunda POF1 (Xq26.2-q28) ve POF2 (Xq13.3-q22) lokuslarında kümelenmiş olabileceği tahmin edilmektedir. POF1 lokusunda FMR1, HS6ST2, TFDP3, GPC3 ile POF2 lokusunda DIAPH2, DACH2, POF1B genleri POY aday genleri olarak tanımlanmıştır. Bunun yanı sıra AIRE, DAZL, FOXL2, FSHR, GALT ve TGF-ß gen ailesi üyelerinden GDF9, INH? gibi otozomal kromozomlarda taşınan genlerdeki mutasyonların da POY'da rolü olduğu düşünülmektedir. Günümüzde hem daha hızlı sonuç alınabilen, hem de analiz aşamasının tam otomatik olarak gerçekleştirilebildiği ?MicroArray? CGH yöntemi araştırmacıların çalışmalarını yoğunlaştırdıkları bir yöntem olarak ortaya çıkmıştır. Bu yöntem ile tüm genom düzeyinde kromozomal kayıp ya da artışların yüksek çözünürlükte, kısa bir sürede analizi mümkün kılınmaktadır.Bu tez çalışmasında, POY'a neden olan aday genlerin bulunduğu X ve otozomal kromozomlar üzerindeki lokusları çoklu kopyalar şeklinde içeren ?microarray? CGH geliştirerek POY'a özgün ve mevcut teknolojilere nazaran daha hassas, kolay uygulanabilir, hızlı ve düşük maliyetli bu yöntemin, yaygın olarak uygulanabilmesine katkıda bulunulması amaçlanmıştır. Bu kapsamda, 393 ?Bakteriyal Yapay Kromozom? (BAC) ve 20 ?P1 fajı türevli Yapay Kromozom? (PAC) olmak üzere toplam 413 klona ait DNA bölgesini dörtlü kopya içerecek şekilde tasarlanmış, kontrol bölgeleriyle birlikte toplam 1824 spot içeren POY'a özgü mikroarray lamlarının üretimi gerçekleştirilmiştir.

Özet (Çeviri)

Premature ovarian failure (POF) is defined as amenorrhoea for more than six months in the presence of elevated gonadotropins and FSH serum level higher than 40 U/L, occurring before the age of 40. Female infertility is presently an irreversible consequence of POF. POF and prolonged estrogen deficiency may lead to the early onset of osteoporosis. The early diagnosis of familial POF will provide the opportunity to predict the likelihood of early menopause, and allow other reproductive choices to be made, such as freezing embryos or having children earlier. Premature Ovarian Failure (POF) syndrome is a very heterogeneous clinical disorder due probably to complex genetic networks controlling human folliculogenesis. Some experimental evidence suggests that these genes might be clustered on the female sex chromosome in the POF1 (Xq26.2-q28) and POF2 (Xq13.3-q22) loci. The genes such FMR1, HS6ST2, TDPF3, GPC3 in POF1 locus and DIAPH2, DACH2, POF1B in POF2 locus were identified as POF candidate genes. However, mutations on some autosomal genes like AIRE, DAZL, FOXL2, FSHR, GALT and GDF9, INH? members of TGF-ß gene family are also estimated to play a role in POF pathology. Currently, ?Microarray? CGH appears as a current method of investigation for mutation analysis of genes. Also, the results can be taken more rapidly and analysis phase can be performed full automatically with this method. ?Microarray? CGH approach enables the analysis of whole genome range chromosomal losses or gains in a short time and with high-resolution.In the current study, it is aimed to develop a ?microarray? CGH including multiple copies of POF candidate genes that exist on the X and autosomal chromosomes. Thus, it can be contributed prevalent applicability of this method which is more sensitive, simple applied, fast and low cost according to the existing technologies. For this purpose, we have designed a POF-specific microarray kit which consists of 413 genomic clones (393 ?Bacterial Artificial Chromosomes? (BACs) and 20 ?P1 derived Artificial Chromosomes? (PACs) ) spotted in four copies that contains totally 1824 spots with control regions for the each array slide.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    621987

    Farklı deneysel prematür over yetmezliği modellerinde kök hücre tedavisinin etkinliği

    Efficacy of stem cell threapy in different experimental prematür ovarian insufficiency models

    BÜŞRA ŞEN HALICIOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Histoloji ve EmbriyolojiManisa Celal Bayar Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET İBRAHİM TUĞLU

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ABU SHAMEEM MD. SAADAT KHANDAKAR

  2. Tez No

    772484

    Deneysel prematür ovaryen yetmezliği modelinde kullanılan antioksidanların mitofaji proteinleri ve bunlarla ilişkili microRNA'lar üzerine etkilerinin incelenmesi

    Investigation of the effects of antioxidants used in the experimental model of premature ovarian failure on mitophagy proteins and their related microRNAs

    DUYGU UÇAR KARTAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kadın Hastalıkları ve DoğumManisa Celal Bayar Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NACİ KEMAL KUŞÇU

  3. Tez No

    744084

    Siklofosfamid ile indüklenen sıçan prematüre ovaryan yetmezlik modelinde dental pulpa kaynaklı mezenkimal kök hücrelerin etkisi

    The effect of human dental pulp mesenchymal stem cells in cyclophosphamide-induced premature ovarian failure rat model

    MÜNEVVER KAHRAMAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Histoloji ve EmbriyolojiPamukkale Üniversitesi

    Kök Hücre Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NAZLI ÇİL

  4. Tez No

    523035

    Prematüre ovaryan yetmezlik modelinde foliküler atrezi ile granüloza hücrelerinin hücre ölüm mekanizmaları açısından ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of the relation between follicular atresia and granulosa cells in terms of cell death mechanisms in premature ovarian failure model

    DAMLA AKOĞULLARI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Histoloji ve EmbriyolojiManisa Celal Bayar Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELGİN TÜRKÖZ ULUER

  5. Tez No

    747325

    Prematüre ovaryan yetmezlik (POY) modelinde ferulik asidin apoptoz üzerine etkilerinin incelenmesi

    Investigation of the effects of ferulic acid on apoptosis in A model of premature ovarian failure (POF)

    NURŞİN KARAMAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Histoloji ve EmbriyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SERAP CİLAKER MIÇILI

Geri Dön