Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda bazı mutasyon tiplerinin belirlenmesi
Determination of some mutation types in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and palate
- Tez No: 284959
- Danışmanlar: PROF. DR. OSMAN KETENOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Diş Hekimliği, Genetik, Dentistry, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 69
Özet
Dudak ve/veya damak yarıkları doğuştan meydana gelen, en yaygın doğum kusurlarından biri olarak, insanlarda dünya genelinde 1-500/1000, Türk bireylerde 0.95/1000 oranında gözlenmektedir. Hastalık, genetik ve çevresel faktörlerin dahil olduğu çok faktörlü etiyolojiye sahiptir. Dudak damak yarıklarının, yaklaşık olarak %70'inde sendromsuz; %30'unun da sendromik olgudan birinin bulunduğu saptanmıştır. Sendromsuz dudak ve/veya damak yarıklarının oluşmasına neden olan çok sayıda aday gen bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, Türk toplumunda sendromsuz D/DY yarıklı vakalarda, başka populasyonlarda saptanan aday genler olan MSX1 ve IRF6 genlerinde meydana gelen bazı polimorfizmlerin tanımlanarak, Türk populasyonunda sıklığının araştırılmasıdır. Çalışmamızda, akraba olmayan 71 sendromsuz DDY vakası ile 89 kontrol bireyi genotipik olarak karşılaştırılarak vaka-kontrol çalışması yapılmıştır. Sırasıyla, MSX1 ve IRF6 genlerinde meydana gelen -8796A>G ve 820 G>A polimorfizmleri PCR-RFLP tekniği ile analiz edilmiştir. Sonuç olarak, IRF6 820 G>A (p=1) değişiminin aksine Türk sendromsuz D/DY'lı vakalarda, yarık oluşumu için MSX1 -8796A>G polimorfizmi (p=0.008849) yaygın bir neden olarak saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
Cleft lip and/or cleft palate is one of the most common congenital malformation in humans that prevelance is a 1-500/1000 worldwide and 0.95/1000 in Turkish individuals. The etiology of diease is multifactorial, which is combined of genetic and enviromental factors. Nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate has a higher prevalence, approximately 70% higher than the syndromic type. Numerous candidate genes determinated as a cause of nonsyndromic CL/P. The aim of the present study is to define some polimorphisms of mutations in IRF6 and MSX1 genes and to investigate the prevalence in the Turkish nonsyndromic cleft lip and palate population. In our research, we compare 71 unrelated nonsyndromic CL/P cases and 89 unrelated control indivuduals in case-control study. -8796A>G ve 820 G>A polymorphisms in MSX1 and IRF6 genes were analyzed by PCR-PFLP technique, respectively. -8796A>G polymorphism (p=0.008849) of the MSX1 gene is a common cause for cleft occurence in Turkish nonsyndromic CL/P patient unlike IRF6 820G>A polymorphism(p=1).
Benzer Tezler
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda, bazı mutasyon tiplerinin belirlenmesi
Determination of some mutation types in Turkish patients, with nonsyndromic cleft lip and/or palate
EBRU DERELLİ
- Türk toplumunda sendromsuz dudak damak yarıklı hastalarda bazı gen değişimlerinin araştırılması ve hastalıkla ilişkilendirilmesi
Investigation of some gene variations in patients with nonsyndromic cleft lip and palate in Turkish society and their association with disease
DENİZ AŞLAR ÖNER
- Sendromsuz dudak-damak yarıklı Türk hastalarda MSX1 gen (SNP5) polimorfizminin belirlenmesi
MSX1 gene (SNP5) polimorphism of the patients with nonsyndromic cleft lip and palate in Turkish population
SERKAN SEYRAN
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda, MSX1 gen P278S polimorfizminin belirlenmesi
Determination of MSX1 gene which is P278S polymorphism in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and/or palate
TUBA AKSOYLU
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda MSX1 gen (G267C) polimorfizmlerinin belirlenmesi
MSX1 gene (G267C) polimorphism of the patients with non-syndromic cleft lip and palate in Turkish population
ERVA ESMER
