Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda MSX1 gen (G267C) polimorfizmlerinin belirlenmesi
MSX1 gene (G267C) polimorphism of the patients with non-syndromic cleft lip and palate in Turkish population
- Tez No: 376166
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HAKKI TAŞTAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Sendromsuz yarık dudak/damak (CL/P) malformasyonu en yaygın doğumsal defektlerden biridir. Hastalığın oluşumunda çevresel ve genetik faktörlerin etkili olduğu literatürde mevcuttur. Daha önceki çalışmalar, MSX1 geni mutasyonlarının sendromsuz dudak ve/veya damak yarığının oluşumuna katkı sağladığını göstermektedir. Bu yüksek lisans tez çalışmasında, sendromsuz dudak damak yarığının ortaya çıkmasında aday gen olan MSX1 geninin G267C bölgesinin bazı mutasyon analizleri yapılarak, incelenen genin hastalığın oluşumu üzerindeki riskte etkili olup olmadığının ortaya konulması ve daha sonra yapılacak araştırmalara katkı sağlaması amaçlanmıştır. Bu araştırmada kullanılacak olan kan örnekleri, Ankara Üniversitesi Diş hekimliği Fakültesi'ne başvuran sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalardan elde edilmiştir. Hastalardan alınan periferal kan örnekleri, Fenol kloroform yöntemi ile genomik DNA izolasyonu yapılarak, PCR metodu uygulanmıştır. Elde edilen ürünlere RFLP metodu uygulanarak mutasyonlar belirlenmiş ve gen ürünlerinin kesimi gerçekleştirilmiştir. Enzim ürünlerinin agaroz jelde elektroforezi yapılarak jel görüntüleme cihazında fotoğrafları çekilmiştir. Sonuç olarak, MSX1 geninin G267C bölgesinde 4 heterozigot bölge belirlenmiştir. Bu bulgular, MSX1 geninin G267C değişiminin sendromsuz dudak damak yarığındaki rolünü Türk populasyonunda desteklemektedir.
Özet (Çeviri)
Non-syndromic cleft lip/palate (CL/P) malformation is one of the common congenital defects. Environmental and genetic factors in the formation of the disease is avaliable in the literature. Previous studies of mutations in the MSX1 gene non-syndromic cleft lip and/or palate has contributed to the formation. In this master?s thesis, the candidate gene MSX1 gene G267C region, were analyzed for its association with the non-syndromic cleft lip and/or palate malformation. The blood samples used in this study, admitted to, Ankara University, Faculty of Dentistry non-syndromic cleft lip and/or palate were obtainned from Turkish patients. Peripheral blood samples from patients, phenol chloroform method was applied for genomic DNA isolation and PCR metod was enforced. After then, RFLP metod applied to the resulting products, mutations determined, gene products was cut with restiriction enzymes. Enzyme products were photographed by performing agaroz gel electroforesis. As a result, 4 heterozygous region were determined in G267C region of the MSX1 gene. This findings, support the role of G267C convention in the MSX1 gene to non-syndromic cleft lip and/or palate in Turkish population.
Benzer Tezler
- Sendromsuz dudak-damak yarıklı Türk hastalarda MSX1 gen (SNP5) polimorfizminin belirlenmesi
MSX1 gene (SNP5) polimorphism of the patients with nonsyndromic cleft lip and palate in Turkish population
SERKAN SEYRAN
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda, MSX1 gen P278S polimorfizminin belirlenmesi
Determination of MSX1 gene which is P278S polymorphism in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and/or palate
TUBA AKSOYLU
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda bazı mutasyon tiplerinin belirlenmesi
Determination of some mutation types in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and palate
EZGİ HALATLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Diş HekimliğiAnkara ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN KETENOĞLU
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda, bazı mutasyon tiplerinin belirlenmesi
Determination of some mutation types in Turkish patients, with nonsyndromic cleft lip and/or palate
EBRU DERELLİ
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda MTHFR C677T gen polimorfizminin belirlenmesi
Determination of MTHFR C677T polymorphism in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and palate
DENİZ AŞLAR