Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemiyle IGHD (izole büyüme hormonu eksikliği) tip 1A olguların belirlemesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 30247
- Danışmanlar: PROF. DR. MERAL SAKIZLI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 71
Özet
ÖZET Moleküler biyolojide son yıllarda ortaya çıkan gelişmeyle beraber bir çok genetik hastalığın tanısının konulması oldukça kolaylaşmıştır. Özellikle son yıllarda gelişen PCR ( Polimeraz zincir reaksiyonu ) tekniği bir çok genetik hastalığın tanısının konulmasında hız ve doğruluğu sağlamasıyla Southern- blot tekniğine alternatif olarak ön plana çıkmaktadır. İzole büyüme hormonu yetersizliği tip 1A büyüme hormonu 1 geninin delete olması ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu gen, kendisi ile birlikte toplam beş geni içeren büyüme hormonu gen bölgesinde bulunmaktadır. Bu genler birbirleri ile oldukça yüksek bir sekans homolojisi göstermekte ve buna bağlı olarak meydana gelen kross-over sonucunda büyüme hormonu -1 geninide içeren değişik büyüklükte delesyonlar meydana gelmektedir. Delesyonların saptanmasında polimeraz zincir reaksiyonu ile büyüme hormonu-1 geninin yan sekanslarının amplifikasyonu ve bu amplifikasyon ürünlerinin Sma I restriksiyon enzimi ile kesilmesi yöntemi kullanılmıştır. Polimeraz zincir reaksiyonu ile genin 51 ve 31 uçlarında bulunan ve rekombinasyon olayının meydana geldiği iki dizi çoğaltılmıştır. Bu dizilerin farklı restriksiyon enzim bölgeleri içermeleri saptamada ki temel dayanak noktasını oluşturmaktadır. Yapılan çalışmalar sonucunda, bir bireyde büyüme hormonu-1 geninide içeren 7,0 kb'lık delesyon saptanmıştır. Elde edilen sonuç bugüne kadar yayınlanan, bu tip delesyon gösteren üçüncü birey olması açısından önemlidir.
Özet (Çeviri)
SUMMARY Diagnosis of many genetic disorders became easy by the achivemerrt in molecular biologycal techniques in recent years. Especially PCR technique was developed as an alternative to the Southern-Blot in accurracy and precision, Isolated Growth Hormone Deficiency type 1 A is a genetic disorder resulting from the deletion in growth hormone gene cluster. Cluster includes five growth related genes with high rate of sequence homology causing different size deletions as a result of unbalanced crossing over. To detect the possible deletions; PCR amplification of growth hormone gene 1 flanking regions and Sma I endonuclease digestion was used. PCR amplified sequences where the crossing over occures are localized at the 5' and 3' flanking regions of growth hormone 1 gene. Presence of restriction sites for different endonucleases in these sequences construct the base of the method. In these study we demonstrated a 7.0 kb gene deletion of GH-1 gene in one patient as the third case published in this field.
Benzer Tezler
- Isolation of monobromoacetate and dichlaroacetate degrading bacteria from polluten seawater and analysis of haloacid de halogenaze geofypes by using polymerase choun reaction (PCR)
Monobromoasetat ve dikloroasetat parçalayan bakterilerin kirlenmiş deniz suyundan izolasyonu ve haloasit dehalogenaz genotiplerinin polimeraz zincir reaksiyonu ile analizi
BANU FIRAT
Yüksek Lisans
İngilizce
2000
BiyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMRA KOCABIYIK
- Mycobacterium Tuberculosis'in polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile erken tanısı
Rapid diagnosis of M. Tuberculosis by using PCR
MELAHAT ÜLKÜER (KURTULUŞ)
- Hepatit B virüsünün HBsAg geninin polimeraz zincir reaksiyonu yöntemiyle gösterilmesi
Detection of HBsAg gene of hepatitis B virus by polymerase chain reaction
NESLİHAN KELEŞTEMUR
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
MikrobiyolojiFırat ÜniversitesiMikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. AYKUT ÖZDARENDELİ
- Sepsis tanısında multipleks 'real-time' polimeraz zincir reaksiyonu testi ve prokalsitoninin yeri
Evaluation of multiplex real-time polymerase chain reaction test and procalcitonin in diagnosis of sepsis
ASLINUR ÖZKAYA PARLAKAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ BÜLENT CENGİZ