Geri Dön

Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemiyle IGHD (izole büyüme hormonu eksikliği) tip 1A olguların belirlemesi

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 30247
  2. Yazar: HAKKI OGÜN SERCAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MERAL SAKIZLI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1993
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 71

Özet

ÖZET Moleküler biyolojide son yıllarda ortaya çıkan gelişmeyle beraber bir çok genetik hastalığın tanısının konulması oldukça kolaylaşmıştır. Özellikle son yıllarda gelişen PCR ( Polimeraz zincir reaksiyonu ) tekniği bir çok genetik hastalığın tanısının konulmasında hız ve doğruluğu sağlamasıyla Southern- blot tekniğine alternatif olarak ön plana çıkmaktadır. İzole büyüme hormonu yetersizliği tip 1A büyüme hormonu 1 geninin delete olması ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu gen, kendisi ile birlikte toplam beş geni içeren büyüme hormonu gen bölgesinde bulunmaktadır. Bu genler birbirleri ile oldukça yüksek bir sekans homolojisi göstermekte ve buna bağlı olarak meydana gelen kross-over sonucunda büyüme hormonu -1 geninide içeren değişik büyüklükte delesyonlar meydana gelmektedir. Delesyonların saptanmasında polimeraz zincir reaksiyonu ile büyüme hormonu-1 geninin yan sekanslarının amplifikasyonu ve bu amplifikasyon ürünlerinin Sma I restriksiyon enzimi ile kesilmesi yöntemi kullanılmıştır. Polimeraz zincir reaksiyonu ile genin 51 ve 31 uçlarında bulunan ve rekombinasyon olayının meydana geldiği iki dizi çoğaltılmıştır. Bu dizilerin farklı restriksiyon enzim bölgeleri içermeleri saptamada ki temel dayanak noktasını oluşturmaktadır. Yapılan çalışmalar sonucunda, bir bireyde büyüme hormonu-1 geninide içeren 7,0 kb'lık delesyon saptanmıştır. Elde edilen sonuç bugüne kadar yayınlanan, bu tip delesyon gösteren üçüncü birey olması açısından önemlidir.

Özet (Çeviri)

SUMMARY Diagnosis of many genetic disorders became easy by the achivemerrt in molecular biologycal techniques in recent years. Especially PCR technique was developed as an alternative to the Southern-Blot in accurracy and precision, Isolated Growth Hormone Deficiency type 1 A is a genetic disorder resulting from the deletion in growth hormone gene cluster. Cluster includes five growth related genes with high rate of sequence homology causing different size deletions as a result of unbalanced crossing over. To detect the possible deletions; PCR amplification of growth hormone gene 1 flanking regions and Sma I endonuclease digestion was used. PCR amplified sequences where the crossing over occures are localized at the 5' and 3' flanking regions of growth hormone 1 gene. Presence of restriction sites for different endonucleases in these sequences construct the base of the method. In these study we demonstrated a 7.0 kb gene deletion of GH-1 gene in one patient as the third case published in this field.

Benzer Tezler

  1. Isolation of monobromoacetate and dichlaroacetate degrading bacteria from polluten seawater and analysis of haloacid de halogenaze geofypes by using polymerase choun reaction (PCR)

    Monobromoasetat ve dikloroasetat parçalayan bakterilerin kirlenmiş deniz suyundan izolasyonu ve haloasit dehalogenaz genotiplerinin polimeraz zincir reaksiyonu ile analizi

    BANU FIRAT

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2000

    BiyolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMRA KOCABIYIK

  2. Mycobacterium Tuberculosis'in polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile erken tanısı

    Rapid diagnosis of M. Tuberculosis by using PCR

    MELAHAT ÜLKÜER (KURTULUŞ)

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1995

    Tıbbi BiyolojiGazi Üniversitesi

    PROF.DR. ADNAN MENEVŞE

  3. Hepatit B virüsünün HBsAg geninin polimeraz zincir reaksiyonu yöntemiyle gösterilmesi

    Detection of HBsAg gene of hepatitis B virus by polymerase chain reaction

    NESLİHAN KELEŞTEMUR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    MikrobiyolojiFırat Üniversitesi

    Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. AYKUT ÖZDARENDELİ

  4. Sepsis tanısında multipleks 'real-time' polimeraz zincir reaksiyonu testi ve prokalsitoninin yeri

    Evaluation of multiplex real-time polymerase chain reaction test and procalcitonin in diagnosis of sepsis

    ASLINUR ÖZKAYA PARLAKAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ BÜLENT CENGİZ