Bioinformatics approaches to associate single nucleotide polymorphisms with human diseases according to their pathway related context
Tek nükleotid polimorfizmlerini yolaklar üzerinden insan hastalıkları ile ilişkilendirmek için biyoinformatik yöntemler
- Tez No: 348724
- Danışmanlar: DOÇ. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Genetik, Biyomühendislik, Computer Engineering and Computer Science and Control, Genetics, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: Hücresel yolaklar, Cellular pathways
- Yıl: 2012
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Sabancı Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Bilimleri ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Milyonlarca tek nükleotid polimorfizmlerinin incelendiği tüm genom bağlantı analizleri (TGBA), insan karmaşık hastalıklarının genetik temellerini açığa çıkarmak için popüler stratejilerdir. TGBAların bilinen pek çok başarısına rağmen, onların tüm potansiyallerine ulaşabilmek için yeni analitik yöntemlerin entegre edilmesi gerektiği iyi bilinir. Bu tezde, TGBAda hastalıkla ilşkisi bulunmuş tekli nükleotid polimorfizm (TNP) listesi ile başlayıp, fonksiyonel olarak önemli yolak listesini, yolağın içindeki TNPler tarafından hedeflenen genleri bularak ortaya çıkaran yeni bir yöntem geliştirdik. Metodumuz, etkinenen genlerin ve hastalıkla ilgili yolakların bulunması için önemli TNPlerin fonksiyonel özelliklerinin incelenmesiyle başlar. Yöntemimizi romatizma, epilepsi, anevrizma ve Behçet hastalığı TGBA verilerinde test ettik. Ufukta tüm genom dizilemesi varken, TGBAnın tüm potansiyellerine, TNPlerin fonksiyonel özellikleri ve protein protein etkileşim ağları ile yolak bazlı analizlerden önsel bilgiler katarak erişilebileceğini gösterdik.
Özet (Çeviri)
Genome-wide association studies (GWASs) with millions of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are popular strategies to reveal the genetic basis of human complex diseases. Despite many successes of GWASs, it is well recognized that new analytical approaches have to be integrated to achieve their full potential. In this thesis, starting with a list of SNPs, found to be associated with disease in GWAS, we have developed a novel methodology to devise functionally important pathways through the identification of SNP targeted genes within these pathways. Our methodology is based on functionalization of important SNPs to identify effected genes and disease related pathways. We have tested our methodology on rheumatoid arthritis, epilepsy, intracranial aneurysm and Behçet's disease datasets. With the whole-genome sequencing on the horizon, we show that the full potential of GWASs can be achieved by integrating prior knowledge from functional properties of a SNP and pathway-oriented analysis via protein-protein interaction networks.
Benzer Tezler
- Visualization based analysis of gene networks using high dimensional model representation
Yüksek boyutlu model gösterilim kullanılarak gen ağlarının görselleştirme tabanlı analizi
PINAR GÜLER
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiHesaplamalı Bilim ve Mühendislik Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜHA TUNA
- Modeling cellular processes with patika
Patika ile hücresel olayların incelenmesi
EMEK DEMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2001
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. RENGÜL ÇETİN ATALAY
- “Subtractive”hibridizasyon kütüphanesinden izole edilen ve kalp gelişiminde önemli rolü olduğu düşünülen genlerin analizi
Analysis of the genes from a subtractive hybridization library that are suspected to have a role in cardiogenesis
BİLGE ŞADAN ÖZSAİT
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİHAN ÜNALTUNA
- Structure prediction A. thaliana G protein alpha subunit using bioinformatics tools based on sequence alignments
Dizi eşleşmelerine bağlı biyoinformatik araçlar kullanılarak A. thaliana G protein alfa alt biriminin yapısının belirlenmesi
MERT ŞAHİN
Yüksek Lisans
İngilizce
2002
BiyolojiSabancı ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ZEHRA SAYERS
YRD. DOÇ. DR. UĞUR SEZERMAN
- Native state dynamics and recognition/bending processes in globular proteins
Globüler proteinlerde doğal hal dinamiği ve tanıma/bağlanma süreçleri
NEŞE KURT