Geri Dön

Bioinformatics approaches to associate single nucleotide polymorphisms with human diseases according to their pathway related context

Tek nükleotid polimorfizmlerini yolaklar üzerinden insan hastalıkları ile ilişkilendirmek için biyoinformatik yöntemler

  1. Tez No: 348724
  2. Yazar: BURCU GÜNGÖR
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Biyomühendislik, Genetik, Computer Engineering and Computer Science and Control, Bioengineering, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Sabancı Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Bilimleri ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 133

Özet

Milyonlarca tek nükleotid polimorfizmlerinin incelendiği tüm genom bağlantı analizleri (TGBA), insan karmaşık hastalıklarının genetik temellerini açığa çıkarmak için popüler stratejilerdir. TGBAların bilinen pek çok başarısına rağmen, onların tüm potansiyallerine ulaşabilmek için yeni analitik yöntemlerin entegre edilmesi gerektiği iyi bilinir. Bu tezde, TGBAda hastalıkla ilşkisi bulunmuş tekli nükleotid polimorfizm (TNP) listesi ile başlayıp, fonksiyonel olarak önemli yolak listesini, yolağın içindeki TNPler tarafından hedeflenen genleri bularak ortaya çıkaran yeni bir yöntem geliştirdik. Metodumuz, etkinenen genlerin ve hastalıkla ilgili yolakların bulunması için önemli TNPlerin fonksiyonel özelliklerinin incelenmesiyle başlar. Yöntemimizi romatizma, epilepsi, anevrizma ve Behçet hastalığı TGBA verilerinde test ettik. Ufukta tüm genom dizilemesi varken, TGBAnın tüm potansiyellerine, TNPlerin fonksiyonel özellikleri ve protein protein etkileşim ağları ile yolak bazlı analizlerden önsel bilgiler katarak erişilebileceğini gösterdik.

Özet (Çeviri)

Genome-wide association studies (GWASs) with millions of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are popular strategies to reveal the genetic basis of human complex diseases. Despite many successes of GWASs, it is well recognized that new analytical approaches have to be integrated to achieve their full potential. In this thesis, starting with a list of SNPs, found to be associated with disease in GWAS, we have developed a novel methodology to devise functionally important pathways through the identification of SNP targeted genes within these pathways. Our methodology is based on functionalization of important SNPs to identify effected genes and disease related pathways. We have tested our methodology on rheumatoid arthritis, epilepsy, intracranial aneurysm and Behçet's disease datasets. With the whole-genome sequencing on the horizon, we show that the full potential of GWASs can be achieved by integrating prior knowledge from functional properties of a SNP and pathway-oriented analysis via protein-protein interaction networks.

Benzer Tezler

  1. Visualization based analysis of gene networks using high dimensional model representation

    Yüksek boyutlu model gösterilim kullanılarak gen ağlarının görselleştirme tabanlı analizi

    PINAR GÜLER

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik Üniversitesi

    Hesaplamalı Bilimler ve Mühendislik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜHA TUNA

  2. Glioma hastalığı ile ilişkili bazı genlerdeki tek nükleotid polimorfizmlerinin biyoinformatik analizi

    Bioinformatic analysis of single nucleotide polymorphysm in some glioma disease-associated genes

    CANSU AYDIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikÜsküdar Üniversitesi

    Nörobilim Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MESUT KARAHAN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU ÖZKAN OKTAY

  3. Investigation of molecular pathways and biomarkers in Multiple sclerosis clinical subtypes

    Multipl skleroz klinik alt tiplerinde moleküler yolakların ve biyobelirteçlerin araştırılması

    TİMUÇİN AVŞAR

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Primer kardiyomiyopatilerde mtDNA varyantlarının değerlendirilmesi

    Evaluating MTDNA Variants in Primary Cardiomyopathies

    MEHMET ARDA TEMENA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OĞUZ ÇİLİNGİR

  5. Genom boyu taramaları ve moleküler genetik yaklaşımlarıyla Escherichia coli bakterisinde bor toleransı ile ilgili genlerin araştırılması

    Investigation of genes related to boron tolerance in Escherichia coli using genome-wide screening and molecular genetic approaches

    MERVE SEZER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    BiyolojiMuğla Sıtkı Koçman Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BEKİR ÇÖL