Geri Dön

Ankilozan spondilitli hastalarda interlökin-23 reseptör geni polimorfizminin araştırılması

Investigation of interleukin-23 receptor gene polymorphism in patients with ankylosing spondylitis

PDF İndir

  1. Tez No: 361579
  2. Yazar: TUBA ŞULE ÇANKAYA
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MÜJGAN ÖZDEMİR ERDOĞAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon, Genetik, Moleküler Tıp, Physical Medicine and Rehabilitation, Genetics, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Ankilozan spondilit (AS), HLA-B27, IL-23R geni, polimorfizm, Ankylosing spondilit (AS), HLA-B27, IL23R gene, polymorphism
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Afyon Kocatepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 92

Özet

Ankilozan spondilit (AS) [MIM 106300], omurga ve sakroiliak eklemlerde inflamasyonla karakterize kronik ve ilerleyeci inflamatuar bir hastalıktır. AS'nin gerçek etiyolojisi bilinmemekle birlikte patogenezinde genetik ve çevresel faktörler rol oynamaktadır. AS'li hastaların %90'nında HLA-B27 pozitif olduğu bilinmekle birlikte, HLA-B27 AS gelişiminden sorumlu genetik risk faktörlerinin 1/3'den daha azını oluşturur. HLA-B27 dışında birçok genetik faktörün, AS gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Bu çalışmada, Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı'na başvuran AS'li hastalardaki HLA-B27 aleli (+/-) dağılımı ve IL23R geni rs11209032 polimorfizmi ile AS arasındaki ilişki araştırılmıştır. Çalışmamıza, Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı Polikliniği'ne başvuran ve 2002 Modifiye New York Kriterlerine göre AS tanısı almış 106 (18 kadın / 89 erkek) hasta ve sağlıklı 82 (12 kadın / 70 erkek) birey dahil edilmiştir. AS'li hastalardaki HLA-B27 aleli (+)/(-) dağılımı ters hibiridizasyon yöntemi, hasta ve sağlıklı bireylerde IL23R geni rs11209032 polimorfizmi genotiplendirilmesi eş zamanlı PCR yöntemi kullanılarak yapılmıştır. Çalışmamızda AS'li hastaların 69'unda (%65.1) HLA-B27 aleli pozitif, 37'sinde (%34.9) HLA-B27 aleli negatif olarak bulundu. Çalışmamızda IL23R geni rs11209032 polimorfizmi genotip frekansı kontrol grubunda GG %34.1, GA %53.7 ve AA %12.2 olarak, AS'li hastalarda GG %31.1, GA %50.9 ve AA %17.9 olarak belirlendi. Olgu grubunda G alel frekansı %56.6 ve A alel frekansı %43.4 olarak, kontrol grubunda G alel frekansı %60.98 ve A alel frekansı %39.02 olarak bulundu. IL23R geni rs11209032 polimorfizmi alel ve genotip frekansları açısından kontrol ve hasta grubu arasında fark bulunmadı (p>0,05). Sonuç olarak; çalışma grubumuzda ankilozan spondilit hastalığı ile IL23R geni rs11209032 polimorfizmi arasında bir ilişki olmadığı belirlendi

Özet (Çeviri)

Ankylosing spondilit (AS) [MIM 106300], is a chronic progressive inflammatory disease characterized by inflammation of sarcoiliac and spine joint. Although the exact pathogenesis and etiology of AS remains unknown, there are significant outcomes suggesting that genetic factors and certain environmental factors are involved in its development. HLA-B27 positive individuals constitute %90 of AS's while HLA-B27 only partly accounts for the genetic predisposition to this disease. It is also suggested that non-HLA genes may be involved in the development of AS. In this study, distribution of HLA-B27 alleles (+/-) and IL-23R gene rs11209032 polymorphism were investigated among patients who applied to Afyon Kocatepe University, Faculty of Medicine, Department of Physical Therapy and Rehabilitation. The study sample comprised 106 (18 women, 89 men) AS patients who diagnosed 2002 New York criteria's and 82 healthy controls (12 women, 70 men) admitted to Afyon Kocatepe University, Faculty of Medicine, Department of Physical Medicine and Rehabilitation. Distribution of HLAB27 alleles (+)/(-) in AS patients were observed by reverse hybridization technique and genotyping of IL23R rs11209032 polymorphism of AS patients and healty controls was performed by real time PCR. According to obtained results, there were 69 AS patients with HLA-B27 positive (%65.1) and 37 patients with HLA-B27 negative (%34.9). Distribution of rs11209032 genotype frequencies in control group were 34,1% for GG, 53,7% for GA and 12,2% for AA and distribution of rs11209032 genotype frequencies in the AS group were 31,1% for GG, 50,9% for GA and 17,9 for AA. G and A allele frequencies in AS patients were 56,6% and 43,4% respectively, and G and A allele frequencies in controls 60,98% and 39,02% respectively. There were no significant differences between AS patients and controls in terms of genotype frequencies of IL23R gene rs11209032 polymorphism. Consequently, there is no association between AS and IL23R rs11209032 polymorphism for this study group.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    378016

    Ankilozan spondilitli hastalarda TNFα, sTNFR1, sTNFR2, sIL2R, IL6 ve neopterin düzeylerinin hastalık aktivitesi ile ilişkilerinin değerlendirilmesi

    The evaluation of the relationship between levels of TNFα, sTNFR1, sTNFR2, sIL2R, IL6 and neopterin with disease activity in ankylosing spondylitis

    NERGİZ ZORBOZAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    BiyokimyaPamukkale Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SÜLEYMAN DEMİR

  2. Tez No

    396330

    ERAP1, IL23R ve PTGER4 polimorfizmlerinin ankilozan spondilitin radyografik şiddeti ile ilişkisi

    Associations of ERAP1, IL23R and PTGER4 polymorphisms with radiographic severity of ankylosing spondylitis

    GÜLSEN ÖZEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    RomatolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ

  3. Tez No

    373360

    Ankilozan spondilitli hastalarda interlökin 23'ün klinik ve laboratuvar parametreleri ile ilişkisi

    Başlık çevirisi yok

    BİLAL ELBEY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Allerji ve İmmünolojiDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ

  4. Tez No

    341842

    Aksiyel spondiloartritli ve geç ankilozan spondilitli hastalarda proinflamatuar sitokinler, yeni kemik oluşumu ve hastalık aktivasyonu arasındaki ilişki

    Assesment of proinflammatory cytokines, new bone formation and disease activity in patients with axial spondyloarthritis and established ankylosing spondylitis

    ÖZGÜR AKGÜL

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    RomatolojiErciyes Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SALİH ÖZGÖÇMEN

  5. Tez No

    340699

    Ankilozan spondilit hastalarında amiloidoz ile MEFV geni varyasyonları ve serum amyloid a protein geni allellerinin ilişkisi

    The relationship between amyloidosis and MEFV gene variations and serum amyloidal-a protein gene allele in patients diagnosed with ankylosing spondylitis

    GÖZDE YILDIRIM ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    RomatolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET SAYARLIOĞLU

Geri Dön