Geri Dön

Bias correction in finding copy number variation with using read depth-based methods in exome sequencing data

Dizi derinliği yöntemi kullanılarak kopya sayısı farklılıklarını tespit etmede ekzom dizileme datalarında varolan etkilerin düzeltilmesi

  1. Tez No: 374384
  2. Yazar: FATMA BALCI
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. CAN ALKAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Biyoteknoloji, Genetik, Computer Engineering and Computer Science and Control, Biotechnology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 95

Özet

İnsanlığın varoluşundan bu yana tıptaki araştırmalar, hastaları tedavi edebilmek ve hastalıkların çaresini bulabilmek adına bunların altında yatan sebepleri bulmak için yapılmıştır. Bu amaç son zamanlarda tüm genom ve tüm ekzom dizilemede yaşanan gelişmeler sayesinde gerçekleştirilebilmektedir. Dizileme maliyetlerinde yaşanan azalmalara rağmen, daha doğru sonuçlar elde edebilmek adına çok sayıda insan genomunun dizilenme ihtiyacı olduğundan tüm genom dizileme halen yüksek maliyetli bir yöntemdir. Bu sebeple, sadece protein kodlayan bölgeleri dizileyen tüm ekzom dizileme yöntemi nispeten daha az maliyetli bir alternatiftir. Tüm ekzom dizileme yaklaşımlarının yardımıyla, fonksiyonel önem taşıyan varyantların çoğu bulunabilmektedir. Buna ek olarak, Mendeliyen (tek mutasyon kaynaklı) hastalıkların en büyük sebebi olan tek nükleotid polimorfizmlerinden, ekzon bölgelerinde yer alanlar da bulunabilmektedir. Ayrıca tüm ekzom dizilemeye dayalı yaklaşımlar, insan genomun sadece %1'lik kısmını kapsadığından diğer yaklaşıma göre analiz yaparken daha az çaba gerektirmektedir. Ancak doğru sonuçlar elde edebilmek için ekzom dizileme datasında varolan prob etkinliği ve GC içeriği gibi sapma etkilerinin düzeltilmesi gerekmektedir. Bunlardan GC içeriği sapmasını düzeltmek için yapılmış bazı çalışmalar bulunmaktadır. Ancak literatürde, prob etkinliği sapmasını düzeltmek amacıyla yapılan bir çalışma bulunmamaktadır. Bu tezde ekzom dizileme datasına ait dizi derinlemesi dağılımında varolan prob etkinliliği ve GC içeriği sapmaları üzerinde çalışılmıştır. Prob etkinliği sapmasının düzeltilmesiyle birlikte, ekzom dizileme datası kullanan yeni kopya sayısı varyantı bulma metotları geliştirilmek mümkün olacaktır.

Özet (Çeviri)

Medical research has striven for identifying the causes of disorders with the ultimate goal of establishing therapeutic treatments and finding cures since its early years. This aim is now becoming a reality thanks to recent developments in whole genome (WGS) and whole exome sequencing (WES). Despite the decrease in the cost of sequencing, WGS is still a very costly approach because of the need to evaluate large number of populations for more concise results. Therefore, sequencing only the protein coding regions (WES) is a more cost effective alternative. With the help of WES approach, most of the functionally important variants can be detected. Additionally, single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are located within coding regions are the most common causes for Mendelian diseases (i.e. diseases caused by a single mutation). Moreover, WES approaches require less analysis effort compared to whole genome sequencing approaches since only 1% of whole genome is sequenced. Besides the advantages, there are also some shortcomings that need to be addressed such as biases in GC−content and probe efficiency. Although there are some previous studies on correcting GC−content related issues, there are no studies on correcting probe efficiency effect. In this thesis, we provide a formal study on the effects of both GC−content and probe efficiency on the distribution of read depth in exome sequencing data. The correction of probe efficiency will make it possible to develop new CNV discovery methods using exome sequencing data.

Benzer Tezler

  1. Uncertainty assessment in projection of the extreme river flows: The case of Omerli catchment, Istanbul

    Ekstrem akım tahminlerindeki belirsizliklerin değerlendirilmesi: Ömerli havzası, İstanbul

    BATUHAN EREN ENGİN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    MeteorolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Yer Sistem Bilimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İSMAİL YÜCEL

    PROF. DR. AYŞEN YILMAZ

  2. Effects of climate change on potential range shifts and composition of Türkiye's terrestrial ecosystems

    İklim değişikliğinin Türkiye'nin karasal ekosistemlerindeki potansiyel dağılım ve kompozisyon değişikliklerine olan etkileri

    BİKEM EKBERZADE

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Botanikİstanbul Teknik Üniversitesi

    İklim ve Deniz Bilimleri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMER LÜTFİ ŞEN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER YETEMEN

  3. An empirical investigation on improving fairness testing for machine learning models

    Makine öğrenme modelleri için adalet testlerinin geliştirilmesi üzerine ampirik bir araştırma

    UMUTCAN KARAKAŞ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE TOSUN KÜHN

  4. Şanlıurfa'da iklimden kaynaklanan risklerin tarımsal meteorolojik açıdan analizi

    Agricultural meteorological analysis of risks resulting from climate in Şanlıurafa

    BURAK IŞIK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Meteorolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Meteoroloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. LEVENT ŞAYLAN

  5. Present and future humid heat extremes and population exposure in Türkiye

    Türkiye'de mevcut dönem ve gelecekteki nemli aşırı sıcaklıklar ve nüfus maruziyeti

    BERKAY DÖNMEZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Meteorolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Meteoroloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YURDANUR ÜNAL