Osteogenezis imperfekta tanısı alan hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients diagnosed with osteogenesis imperfecta
- Tez No: 412541
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖMER FARUK TARIM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Uludağ Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 53
Özet
Osteogenezis imperfekta (Oİ) tekrarlayan kırıklar nedeniyle yaşam kalitesini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Osteogenesis imperfekta, en sık kullanılan sınıflamaya göre dört klinik tipe ayrılmaktadır. Tip I, normal veya hafif kısa boylu, mavi skleralı olup kemik deformiteleri yoktur. Tip II, perinatal dönemde letal seyreden, doğumda birçok kaburga ve uzun kemik kırığı olan, koyu skleralı hastalardır. Tip III, üçgen yüzlü, belirgin boy kısalığı, skolyozu ve intrauterin fraktürlerden dolayı deformiteleri olan gri skleralı bebeklerdir. Tip IV, hafif-orta derecede boy kısalığı, skolyozu ve kemik deformiteleri olan gri veya beyaz skleralı hastalardır. Son yıllarda eski sınıflamaya üç klinik tip daha eklenmiştir. Çalışmamızın amacı Oİ tanısı almış hastalarının geriye dönük değerlendirilip, Oİ'de yeni belirlenebilecek tanı ve tedavi protokollerine yardımcı olabilecek veriler sağlamaktır. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji polikliniğinde Ocak 2010-Aralık 2014 tarihleri arasında osteogenezis imperfekta tanısı ile izlenen ve yeni tanı alan hastalar çalışmaya alındı. Toplam otuz hasta incelendi, iki hasta takiplerinin devam etmemesi nedeniyle çalışma dışı bırakıldı, 28 hasta çalışmaya dahil edildi. Olgular Sillence sınıflamasına göre otozomal dominant geçen 4 klinik tipe ayrıldı. Çalışmaya alınan yirmi sekiz olgumuzun 14'ü erkek (%50,0), 14'ü kız (%50,0), ortalama yaş 7,48±5,09 yıl idi. Olguların ortalama tanı yaşı ise 25,59±39,59 ay idi. On olguda (%47,6) ailesinde başka bireylerde de osteogenezis imperfekta tanı öyküsü, 7 olguda (%25,0) ise akraba evliliği öyküsü vardı. Olgular Sillence sınıflamasına göre otozomal dominant geçen 4 klinik tipe ayrıldığında; 13 olgu (%46,4) Tip I, 10 olgu (%35,7) Tip III, 5 olgu (%17,9) Tip IV olarak sınıflandırıldı. Olguların tedavi öncesi ortalama bazal DEXA (Dual-Energy X-Ray Absorptiometry) Z skoru -4,76±1,56 iken, tedavi sonrasında -2,27±1,36 (p
Özet (Çeviri)
SUMMARY Retrospective Evaluation of Patients Diagnosed with Osteogenesis Imperfecta Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disease that destroys the quality of life by continous bone fractures. Osteogenesis imperfecta according to the most used classification is divided into four clinic types. Type I patientes are normal or slightly short with blue sclera but no bone deformities. Patients with type II show lethal progression in perinatal period, several vertebra and long bone fractures at birth and dark scleras. Type III babies have dark scleras with triangular face, evident short height, scoliosis and deformities due to intrauterine fractures. Type IV are patients with grey or white scleras and slightly short height, scoliosis and bone deformities. In recent years three more clinical types have been added to the previous classification. The objective of our study is to retrospectively evaluate patients diagnosed with OI and come up with helpful data that will assist developing new diagnosis and treatment protocols. Patients followed-up and diagnosed with osteogenesis imperfecta at Uludağ University Faculty of Medicine Pediatric Endocrinology outpatient clinic between January 2010 and December 2014 were included in to the study. A total of thirty patients were investigated, two patients were left out of the study because they did not continue with the follow-up, 28 patients were included in the study. Cases were divided into autosomal dominant four clinical types according to Silence classification. Out of the 28 cases in our study, 14 (50%) were boys, 14 (50%) were girls, and median age was 7.48±5.09 years. Median age at diagnosis was 25.59±39.59 months. Ten cases (47.6%) had a family history of osteogenesis imperfecta, and 7 cases (25.0%) had consanguineous family marriage history. The cases were divided into autosomal dominant four clinic types according to Silence classification as follows; 13 cases (46.4%) type I, 10 cases (35.7%) type III, and 5 cases (17.9%) type IV. The mean average basal DEXA (Dual-Energy X-Ray Absorptiometry) Z score before treatment was -4.76±1.56 whereas after treatment the score was -2.27±1.36 (p
Benzer Tezler
- Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların klinik ve genetik incelemesi, kırık tipleri ve tedavi sonuçları
Clinical and genetic research of patients with osteogenesis imperfecta, fracture types and treatment results
MEHMET YİĞİT GÖKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Ortopedi ve TravmatolojiÇukurova ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖMER SUNKAR BİÇER
- Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların genotip ve fenotip korelasyonu
Genotype and phenotype correlation of patients diagnosed ofosteogenesis imperfecta
LAMIYA ALIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıBursa Uludağ ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ
DOÇ. DR. ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL
- İskelet displazileri: 5 yıllık Hacettepe tecrübesi
Skeletal dysplasias: 5 years' Hacettepe experience
EDA DİDEM ŞÜKÜR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
GenetikHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KORAY BODUROĞLU
- Osteoporoz tanılı çocuk hastalarda pamidronat tedavisinin etkinliği ve güvenilirliği
Effectiveness and safety of pamidronate treatment in pediatric patients with osteoporosis
TUĞBA KENDİRLİ AVCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. EMİNE ÇAMTOSUN
- Osteoporozlu çocuklarda oral alendronat kullanımının etkinliği ve güvenilirliği
Efficiency and safety of oral alendronate in children with osteoporosis
EDİP UNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ECE BÖBER