Geri Dön

Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların genotip ve fenotip korelasyonu

Genotype and phenotype correlation of patients diagnosed ofosteogenesis imperfecta

  1. Tez No: 647248
  2. Yazar: LAMIYA ALIYEVA
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ, DOÇ. DR. ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Genetik, Ortopedi ve Travmatoloji, Endocrinology and Metabolic Diseases, Genetics, Orthopedics and Traumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Bursa Uludağ Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 155

Özet

Osteogenezis imperfekta (Oİ), artmış kemik frajilitesi, düşük kemik kitlesi, tekrarlayan kırık ve deformitelerle karakterize, kemik dokusunun sık görülen kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır. Bu çalışmada, 2016-2020 yılları arasında Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı polikliniğine başvuran, Oİ ön tanısı alan 54 olgu kullanıldı. Tanı amaçlı yapılan yeni nesil dizileme (YND) sonucunda genlerde saptanan varyantlar veritabanları kullanılarak olguların klinik özellikleri ile birlikte retrospektif olarak değerlendirildi. Olguların 17'si erişkin, 34'ü çocuk ve 3'ü fetüstü. 54 olguya klinik sınıflandırma yapıldığında 24 olgu Tip I, 3 olgu Tip II, 16 olgu Tip III, 9 olgu Tip IV olarak değerlendirildi. Olguların 30'unda mavi sklera, 16'sında skolyoz, 32'sinde çoklu kırığa bağlı ekstremite deformiteleri, 27'sinde osteoporoz, 19'unda osteopeni, 38'inde boy kısalığı, 7'sinde Dİ, 1'inde işitme kaybı görüldü. Olguların 19'unda COL1A1 geninde 17, 10'unda COL1A2 geninde 10, 4'ünde LEPRE1/P3H1 geninde 5, 3'ünde FKBP10 geninde 3, 2'sinde SERPINH1 geninde 3, 1'inde IFITM5 geninde 1, 1'inde PLS3 geninde 1, 1'inde NBAS geninde 2 varyant tespit edildi. Veri analizi yapılan 54 olgunun 41'inde, 18 yeni varyant olmak üzere toplam 39 varyant saptandı. Varyant saptanmayan 13 olguya tüm ekzom dizi analizi yapılması planlandı. Çalışmamızda Oİ'nin moleküler tanısında panel testinin YND tekniği ile çalışılmasının etkinliği, genotip-fenotip korelasyonu, genetik danışma ve preimplantasyon/prenatal tanının önemi vurgulandı.

Özet (Çeviri)

Osteogenesis imperfecta (OI) is the most common inherited connective tissue disease of the bone, characterized by increased bone fragility, low bone mass, recurrent fractures and deformities. In this study, 54 patients who were admitted to the outpatient clinic of Bursa Uludağ University, Department of Medical Genetics between 2016-2020 and prediagnosed as OI were used. The variants detected in the genes as a result of rouitine next generation sequencing (NSD) diagnostic tests were evaluated retrospectively with the clinical data of the cases. 17 of the cases were adult, 34 were children and 3 were fetuses. 24 cases were evaluated as Type I, 3 cases as Type II, 16 cases as Type III, and 9 cases as Type IV. Blue sclera in 30, scoliosis in 16, extremity deformities due to multiple fractures in 32, osteoporosis in 27, osteopenia in 19, short stature in 38, DI in 7, and hearing loss in 1 case were seen. 17 variants in COL1A1 In nineteen caseses 10 variants in COL1A2 ; in ten cas, 5 variants in LEPRE1 / P3H1 in four cases, 3 variants in FKBP10 in three cases, 3 variants in SERPINH1 in two cases, 1 variant in IFITM5 , 1 variant in PLS3 and 2 variants in the NBAS gene in three cases were detected. A total of 39 variants were detected on 41 cases. 22 of these variants were novel. In our study, the effectiveness of the NGS panel test in the molecular diagnosis of OI, genotype-phenotype correlation, genetic counseling and preimplantation/prenatal diagnosis were emphasized.

Benzer Tezler

  1. Osteogenezis imperfekta hastalarında morbiditeye etki eden faktörlerin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of the factors affecting morbidity in patients with osteogenesis imperfecta

    PARISA SADAT HOSSEINI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Anestezi ve Reanimasyonİstanbul Üniversitesi

    Anesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET İLKE BÜGET

  2. Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların klinik tiplendirilmesi ve pamidronat tedavisine yanıtın irdelenmesi

    Clinical typing of the patients with osteogenesis imperfecta and results of pamidronate treatment

    HAKAN YAZAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BEYHAN TÜYSÜZ

  3. Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların klinik ve genetik incelemesi, kırık tipleri ve tedavi sonuçları

    Clinical and genetic research of patients with osteogenesis imperfecta, fracture types and treatment results

    MEHMET YİĞİT GÖKMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Ortopedi ve TravmatolojiÇukurova Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖMER SUNKAR BİÇER

  4. Osteogenezis imperfecta tanılı hastaların kas gücünün değerlendirilmesi

    Evaluation of muscle strength in patients with osteogenesis imperfecta

    FATMA GÜNTÜLÜ DEĞİRMENCİ KARAAHMETOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMER ALPER GÜRLEK

  5. Osteogenezis imperfekta tanılı hastalarda cerrahi tedavi olarak plak ve çivi kombinasyonunun sadece çivi uygulamasına karşı avantajları ve dezavantajları

    Advantages and disadvantages of the combination of plate and nail in surgical treatment of patients diagnosed with osteogenesis imperfecta compared to solely nail application

    RAUF ALIZADA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Ortopedi ve TravmatolojiAnkara Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN HAKAN KINIK