BRCA-1 ve BRCA-2 sık görülen nokta mutasyonlarının bölgemizde görülme sıklığı
The incidence of common point mutations in BRCA-1 and BRCA-2 in our region
- Tez No: 424882
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜSEYİN BÜYÜKBAYRAM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Patoloji, Pathology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Patoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Dünya sağlık örgütünün verilerine göre meme kanseri dünyada kadınlar arasında en sık görülen malign tümör olup, tüm kadın kanserlerinin yaklaşık %25'ini oluşturmaktadır. Meme kanseri kadınlarda %14.7 ile ölüme en sık neden olan kanser tipidir. Her yaş grubunda görülebilmesine karşın genç yaşta ailesel olguların dışında nadir olarak görülmektedir. BRCA 1, 2 mutasyonları, nokta mutasyonlarından dolayı oluşan meme kanserlerinin çoğunluğunu ve genel meme kanserlerinin %3'ünden sorumlu tutulmaktadır. BRCA 1 ve BRCA 2 genlerinde kodlama bölgeleri boyunca dağılan yüzlerce farklı mutasyon bildirilmiştir. Bu mutasyonların belirlenmesinde bir çok metod kullanılmaktadır. Bunlardan biri de Real-time PCR yöntemidir. Araştırmamızda Diyarbakır Dicle Üniversitesi Tıp fakültesi Patoloji Anabilim Dalında genç yaş (42 yaş altı) grubu kadınlarda meme kanseri tanısı almış 96 adet hasta değerlendirildi. Bu hastalara ait yaş, tümör lokalizasyonu, grade, ER, PR, HER-2 reseptör durumu ve rezeksiyon materyallerinde tümör çapı gibi parametreler değerlendirildi. Bu hastaların biyopsi ve rezeksiyon dokularına ait materyallerden elde edilen tümör dokularında, meme kanserinde sık olarak tespit edilen BRCA 1 (rs80357713, rs80357906, rs28897672) ve BRCA 2 (rs80359550) genlerine ait nokta mutasyonlarının bölgemizdeki sıklığını PCR özgül belirleme grubundan Hibridizasyon Prob Yöntemiyle“LightCycler”PCR cihazı kullanılarak belirlemeyi amaçladık. Çalışmamızda elde ettiğimiz verilere göre 96 olgumuzdan sadece bir tanesinde BRCA 1 genine ait rs80357906 [5382insC] nokta mutasyonu saptadık. Bu sayı istatistiksel analizler için oldukça yetersiz bulunmuştur. Çalışmamızdaki olgu sayısı 96'dır. Literatürde yapılan çalışmalarla karşılaştırıldığında olgu sayımız oldukça azdır. Çalışmada heterojen bir hasta grubumuz vardı. Belirli bir histolojik tip veya moleküler alt tip ve spesifik gruplar belirlenip buna uygun olgu seçimi yapılarak çalışmanın tekrarlanması durumunda daha farklı sonuçlara ulaşılabileceği kanısındayız.
Özet (Çeviri)
According to the World Health Organization, breast cancer is the most common malignant tumor among women in the world, accounts for approximately 25% of all female cancers. A breast cancer is a cancer type which is the most common cause of death in women with accounting for 14.7%. Its incidence increases with age. Even though breast cancer can be seen in all age groups, yet the familial cases usually seen at an early age. The etiology of breast cancer is multifactorial due to biological and clinical heterogeneity. BRCA 1,2 mutations account for the majority of the breast cancers caused by the point mutations, and for 3% of the general breast cancers. Hundreds of different mutations distributed throughout the coding regions in BRCA 1 and BRCA 2 genes have been reported. Many methods are used to identify these mutations. One of them is the real-time PCR. In our study, we aimed to detect common mutations identified in women with breast cancer at young age (below 42 years old) who evaluated parameters such as ER, PR, HER 2, age, tumor localization, tumor diamater and grade presented to Diyarbakir Dicle University Department of Pathology and using“LightCycler”PCR machine by Roche with Hybdidization Probe Method from PCR SPecific determination group in order to identify common mutations including BRCA 1 (rs80357713, rs80357906, rs28897672) ve BRCA 2 (rs80359550). According to our data, out of 96 cases we detected only one rs80357906 [5382insc] point mutations related to BRCA 1 gene family. This number has been quite insufficient for statistical analysis. The number of patients in this study was 96. Compared with studies in the literature, the number of our cases is quite small. We had a heterogeneous group of patients in the study. We beleive would have been possible to achieve to different results with repetition of study by choosing a particular histological type or molecular subtypes or specific groups of patients.
Benzer Tezler
- Meme kanserinde brca-1 ve brca-2'de sık görülen nokta mutasyonların ( polimorfizm ) bölgemizde görülme sıklığı
The frequency of the point mutation ( polymorphism) in brca 1 and brca 2, common in breast cancer
MUSTAFA ZANYAR AKKUZU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
OnkolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET KÜÇÜKÖNER
- Memenin duktal karsinomlarında brca-1, brca-2 ve cox-2 immun belirleyicilerinin tümör diferansiyasyonu ve diğer prognostik parametrelerle ilişkisi
Correlation of brca-1, brca-2 and cox-2 immunohistochemical markers with tumor differentiation and other prognostic parametres in breast carcinomas
GÜLİN ŞİMŞEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
PatolojiCelal Bayar ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. ALİ RİZA KANDİLOĞLU
- Meme kanserli hastaların klinikopatolojik özellikleri ve BRCA-1/ BRCA-2 mutasyonlarının araştırılması
The research of clinicopathologic characteristics and BRCA-1/ BRCA-2 mutations of patients with breast cancer
TÜLİN AKAGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
GenetikKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FAZIL AYDIN
- PALB2 gen varyasyonlarının meme kanseri yatkınlığına etkilerinin araştırılması
Investigation of effects of PALB2 genetic variations on breast cancer predisposition
MÜGE YÜKSEL BİLEN
- İnvaziv meme karsinom olgularında her2 ekpresyonunun sısh (gümüş insitu hibridizasyon)yöntemiyle tespit edilerek sonuçların immünohistokimyasal ve fısh (floresan insitu hibridizasyon) yöntemleriyle karşılaştırılması
Determination of her2 status in invasive ductal breast carcinoma using sish and correlation between fish and ihc
BETÜL ÜNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
PatolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA ŞEYDA KARAVELİ