Geri Dön

Genomic modelling of bipolar disorders: Comparison of multifactor dimension reduction and classification-based data mining methods

Bıpolar bozuklukların genomik modellemesi: Çok faktörlü boyut indirgeme ve sınıflama tabanlı veri madenciliği yöntemlerinin karşılaştırılması

PDF İndir

  1. Tez No: 459339
  2. Yazar: CENGİZHAN AÇIKEL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Enformatik Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Sağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 123

Özet

Genomik modellemede; farklı veri madenciliği yöntemleri, değişken başarılar ile genom boyu ilişkilendirme çalışmaları ile elde edilen çok katmanlı verileri analiz etmede kullanılmaktadırlar. Bu çalışmada; çok faktörlü boyut indirgeme (MDR) (tek nükleotid polimorfizimleri (SNP) veya genler arasındaki etkileşimleri de inceleyen bir non-parametrik yöntem) ile sınıflama tabanlı üç veri madenciliği yönteminin, bipolar bozukluk genomik modellerinde, karşılaştırılması amaçlanmıştır. Bu çalışma Bipolar Bozukluklar Tüm Genom Asosyasyon Çalışması (dbGaP Numarası: phs000017.v3.p1) verisi ile yapılmıştır. Sınıflama temelli 3 veri madenciliği yöntemi (Random Forest [RF], Naïve Bayes [NB] and k-Nearest Neighborhood [kNN]) ve MDR kullanılmıştır. Ayrıca saptanan ortak SNP'ler için pathway analizleri yapılmış ve yorumlanmıştır. RF, NB, ve kNN sırasıyla 16, 13, ve 10 aday SNP saptamıştır. Üç yöntemin belirlediği ilk altı SNP ortaktır. RF ve kNN, 0.95 üzerindeki recall değerleri ile, NB'e gore daha başarılı sonuçlar vermiştir. Diğer yandan MDR, iki ve üç yönlü etkileşim ile, sadece 5 SNP ile karşılaştırılabilir kestirim gücüne sahip bir model üretmiştir. MDR ile saptanan SNP'ler sınıflama tabanlı diğer üç modelden farklı olmasına karşın tüm modellerde polimorfizmlerin ZNF507 ve DOCK10 genlerine haritalandıkları saptanmıştır. Sadece farklı 5 SNP saptayan MDR'ın aksine, üç sınıflama tabanlı veri madenciliği yaklaşımı, RF, NB ve kNN, bipolar bozukluk kestiricisi olarak benzer SNP polimorfizmlerini önceliklendirmişlerdir. Sınıflama performansını düşürmeksizin, daha az sayıda SNP ile kestirim yapmak bipolar bozuklukların arkasındaki moleküler mekanizmanın anlaşılmasını ve tanı araçlarının validasyon çalışmalarını kolaylaştırmaktadır. Bununla birlikte genomik modellerin kliniğe geçişinin daha yüksek sınıflandırma performansına sahip modeller gerektirdiği belirtilmelidir.

Özet (Çeviri)

In genomic modeling, various data mining techniques are proposed with varying degrees of success to analyze high-dimensional data generated by genome-wide association studies of complex genetic disorders. In this study, we aimed to compare Multifactor Dimensionality Reduction (MDR), a non-parametric approach that can be used to detect relevant interactions between Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) or genes, with 3 other classification based data mining methods for genomic modeling of bipolar disorders. This study was performed on a Whole Genome Association Study of Bipolar Disorders (dbGaP Number: phs000017.v3.p1) data. Three classification based data mining methods (Random Forest [RF], Naïve Bayes [NB] and k-Nearest Neighborhood [kNN]) and MDR were performed. Pathway analysis, based on identified common SNPs is also performed, and evaluated. RF, NB, and kNN identified 16, 13, and 10 candidate SNPs, respectively. The top six SNPs were common to all three. The RF and kNN models were found to be more successful than the NB model, with recall values above 0.95. On the other hand, MDR generated a model with comparable predictive performance based on five SNPs identified by analysis of two-way and three-way interactions. Although a different SNP profile is identified in MDR compared to the other three classification-based models, all models identified SNPs mapping to the ZNF507 and DOCK10 genes. Three classification-based data mining approaches, RF, NB and kNN, have prioritized similar SNP profiles as predictors of bipolar disorders, in contrast to MDR, which reported a different set, which includes only five SNPs. The reduced number of SNPs, without loss in the classification performance, has the potential to facilitate validation studies to understand the molecular mechanisms behind bipolar disorders and molecular diagnostics tools. Nevertheless, we emphasize that translation of genomic models to the clinic require models with higher levels of classification performance.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    631139

    Bioinformatic analysis and biostatistical modelling of genetic interactions between microbiota and host

    Mikrobiyota-konak genetik etkileşimlerinin biyoinformatik ve biyoistatistiksel olarak modellenmesi

    FARID MUSA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    Biyoistatistikİzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EFE SEZGİN

  2. Tez No

    764767

    Understanding the genomic regulatory code of hemocytes with deep learning, topic modelling and single-cell genomics

    Genomik düzenlemeyi anlamak derin öğrenme ile hemosit kodu,konu modelleme ve tek hücreli genomik

    MEHMET ERİM ERDAL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Bilim ve TeknolojiKatholieke Universiteit Leuven (Catholic University of Leuven)

    PROF. DR. İBRAHİM İHSAN TAŞKIRAN

  3. Tez No

    648455

    Optimization models for survival analysis to identify key gene sets in cancer

    Kanser hastalığında önemli gen kümelerini belirlemek için geliştirilen en iyileme modelleri

    ONUR DERELİ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    Endüstri ve Endüstri MühendisliğiKoç Üniversitesi

    Endüstri Mühendisliği ve Operasyon Yönetimi

    PROF. DR. CEYDA OĞUZ

  4. Tez No

    176955

    Modelling functional dynamical systems by piecewise linear systems with delay

    Fonksiyonel dinamik sistemlerin gecikmeli parçalı doğrusal sistemler ile modellenmesi

    MUSTAFA KAHRAMAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2007

    Bilim ve TeknolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Bilimsel Hesaplama Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MARAT AKHMET

    YRD. DOÇ. DR. HAKAN ÖKTEM

  5. Tez No

    874307

    Omic analyses of stress-resistant Saccharomyces cerevisiae

    Strese dirençli Saccharomyces cerevisiae'nin omik analizleri

    ENES FAHRİ TEZCAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Biyomühendislikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP PETEK ÇAKAR

    PROF. DR. ŞEFİKA KUTLU ÜLGEN

Geri Dön