Sitokin sinyal baskılayıcılarından SOCS-1 gen polimorfizminin orak hücre hastalığında araştırılması
The investigation of SOCS-1 gene polymorphism from cytokine signal suppressors (SOCS protein family) in sickle cell disease
- Tez No: 596203
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AHMET ATA ÖZÇİMEN, PROF. DR. SELMA ÜNAL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Mersin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Orak Hücre Hastalığı (OHH) hayatı tehdit edebilen akut komplikasyonlar ve çeşitli organlarda kronik hasarlar ile sonuçlanabilen otozomal resesif doğuştan bir kan hastalığıdır. Orak hücre hastalığı bölgemiz için de oldukça önemli bir sağlık sorunudur. Enflamatuvar bir hastalık olan OHH'nın patogenezinde önemli rol oynadığı bilinen sitokin sinyalleri ve baskılayıcı proteinleri çeşitli hücre tiplerinde gen ekspresyonunun düzenlenmesi ve kontrolünde rol almaktadır. Bu çalışmada, Bölgemizde bulunan OHH bireylerin genotipik farklılıklarının belirlenmesi amacıyla öncelikle OHH hastaları ve sağlıklı kontrol gruplarından kan örnekleri alındı ve DNA izolasyonu yapıldı. Stabil durumdaki hasta ve kriz nedeniyle hastaneye başvuran orak hücre anemili 70 birey, aynı yaş grubundaki 70 sağlıklı populasyon ile karşılaştırılmak amacıyla yapılan çalışmada, katılımcıların SOCS-1 gen lokusu içerisinde yer alan 2 farklı SOCS-1 düzeyinin tespiti için PCR ve RFLP çalışması yapılarak (rs11549428, rs33989964) gen dizileri tarandı. Bu çalışmada yer alan hasta grubunun, SOCS1 promotör bölgesindeki -1478 CA/del polimorfizm verileri istatistiksel olarak anlamlı bulunurken, ekson2'de bulunan 1335 G/C tek nükleotit polimorfizmi verilerinde istatistiksel anlamlılık saptanmamıştır.
Özet (Çeviri)
Sickle Cell Disease (SCD) is an autosomal recessive congenital blood disorder that can result in life-threatening acute complications and chronic damage to various organs. Sickle cell disease for the area. It's a major health problem. Cytokine signals and repressor proteins, which play an important role in the pathogenesis of OHH, are regulated and regulated by gene expression at various cell ends. In this study, blood samples were taken from SCD patients and healthy control groups and DNA isolation was performed in order to determine the genotypic differences of SCD individuals in our region. In a study of 70 patients with stable sickle cell anomalies who were admitted to the hospital due to the crisis and compared to 70 healthy populations in the same age group, participants were asked to conduct a study such as the detection of 2 different SOCS-1 levels in the SOCS-1 gene locus (rs11549428, rs33989964) gene sequences were screened. In the result of the study, The -1478 CA/del polymorphism data on the SOCS1 promoter region were found to be statistically significant, whereas 1335 G/C single nucleotide polymorphism data on ekson2 were not statistically significant.
Benzer Tezler
- Tiroidektomili hastalarda tiroid volümü ile kalsitonin rezervi arasındaki ilişkiler
Başlık çevirisi yok
G. ZERRİN KIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1993
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara ÜniversitesiEndokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜRBÜZ ERDOĞAN
- Akut bakteriyel, tüberküloz ve viral menenjitlerde beyin omurilik sıvısında interlökin-1 beta (IL-1B) ve tümör nekrozis faktör-alfa (TNF-a) düzeyleri
Başlık çevirisi yok
HALİS AKALIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1994
Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik MikrobiyolojiUludağ ÜniversitesiEnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
- Multipl myelomlu hastalarda serum ferritin düzeyleri ile kemik iliği demir depolarının ilişkisi
Başlık çevirisi yok
MÜNCİ YAĞCI
- Çeşitli kimyasal ve farmakolojik ajanların embriyonda oluşturabileceği iskelet sistemi defektlerinin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
TUNCAY VEYSEL PEKER