Türk Toplumu'nda 5 alfa-redüktaz eksikliğine neden olan genetik defekt
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 60287
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1997
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 63
Özet
ÖZET Erkek psödohermafroditizmi 46 XY karyotipi ve testisleri olan insanların dış genital organlarının yetersiz virilize olduğu bir sendromdur. Steroid 5a-redüktaz enziminin başlıca görevi testosteronu dihidrotestosterona çevirmektir. Bu enzimin kalıtsal eksikliği erkek psödohermafroditizmine neden olur. Bu çalışmayı bir Türk topluluğunda 5a- redüktaz eksikliğine neden olan genetik defekti araştırmak için yaptık. On subje (beş psödohermafrodit, dört erkek, bir kadın) incelendi. 5oc-redüktaz eksikliği tanısı klinik bulgular, plazmada yüksek T/DHT ve idrarda yüksek 5p75oc steroid metabolit oranları ile konuldu. Moleküler genetik tekniklerle 5a-redüktaz-2 geninin 5 inci exonundaki tek baz (adenin) delesyonunun 251 inci aminoasit pozisyonunda frameshift mutasyonuna ve 254 aminoasitlik 5cc-redüktaz-2 izoenziminin karboksi terminal ucuna 23 aminoasit eklenmesine yol açtığını bulduk. Bu bilimsel araştırmada etyolojik genetik defektin bulunması genetik danışmanlık servisinin verilmesine ve risk altınadaki gebeliklerde prenatal tanının konulmasına yol açacaktır.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Spor yaralanmalarından korunma farkındalığı ölçeği'nin geçerlik ve güvenirlik çalışması
Validity and reliability study of the sports injury prevention awareness scale
SABRİYE ERCAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Halk SağlığıSüleyman Demirel ÜniversitesiHalk Sağlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZGÜR ÖNAL
- Türk toplumunda nazal polipli kronik rinosinüzitte endotiplemenin prognostik etkilerinin klinik olarak gösterilmesi
Clinical illustration of the prognostic effects of endotyping in chronic rhinosinusitis with nasal polyps in Turkish society
HALİDE ÖZTÜRK YANAŞMA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Kulak Burun ve BoğazBursa Uludağ ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
PROF. DR. UYGAR LEVENT DEMİR
- GSTM1 (-) genotip frekansının Türk toplumundaki dağılımının belirlenmesi
GSTM1 (-) genotype frequency in the Turkish population
BAŞBUĞ ÖKE
- Türk toplumunda doğurganlık inancının değerlendirilmesi
Evaluation of fertility belief in Turkish population,
EYLEM KARAKUŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
HemşirelikHasan Kalyoncu ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
PROF. NURAN TOSUN
- Suryani Doğum Sonu Annelik Hüznü Ölçeğinin Türkçe versiyonunun geçerlik ve güvenirlik çalışması
Validity and reliability study of the Turkish version of the Suryani Maternal Blues Scale
SEDA ÖZSOY ÇELİK
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
HemşirelikAtatürk ÜniversitesiDoğum, Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ASLI SİS ÇELİK