Geri Dön

Bilinen metabolik hastalıklar ve sendromlar ile ilişkilendirilemeyen konjenital/gelişimsel kataraktlarda yeni nesil dizileme ile moleküler etiyolojinin araştırılması

Investigation of molecular ethiology with new generation sequence in congenital / developmental cataracts that cannot be associated with metabolic diseases and syndromes

PDF İndir

  1. Tez No: 620990
  2. Yazar: HANDE TAYLAN ŞEKEROĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÜLEN EDA ÜTİNE
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Göz Hastalıkları, Genetics, Eye Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 101

Özet

Taylan Şekeroğlu H., Bilinen Metabolik Hastalıklar ve Sendromlar ile İlişkilendirilemeyen Konjenital/Gelişimsel Kataraktlarda Yeni Nesil Dizileme ile Moleküler Etiyolojinin Araştırılması, Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genetik Programı Doktora Tezi, Ankara, 2020. Bu çalışmada amaç bilinen bir metabolik hastalık ve sendrom ile ilişkilendirilemeyen konjenital/gelişimsel kataraktı olan hastalarda yeni nesil dizileme ile moleküler etiyolojiyi tanımlamaktı. Çalışmaya ayrıntılı genetik ve metabolik değerlendirme sonrasında izole bilateral kataraktı olan üç kız bir erkek toplam dört hasta dahil edildi. İki hastada nükleer, bir hastada total, bir hastada ise kombine lamellar ve sütüral katarakt mevcuttu. Tüm hastalara bilateral lensektomi ve ön vitrektomi uygulandı. Bir ailede akraba evliliği mevcuttu. Hastaların ve ailedeki seçilmiş etkilenmiş bireylerin periferik kanından DNA (Deoksiribonükleik Asit) izole edildi. Tüm ekzom sekanslama (WES, Whole Exome Sequencing)) IonProton® teknolojisi ile yapıldı. Sonuçlar Sanger sekanslama ile konfirme edildi. Bir hastada CRYBA1 geninde heterozigot c.215+1G>A, bir hastada CRYGC geninde heterozigot c.432C>G (p.Tyr144Ter), bir hastada CRYGD geninde heterozigot c.70C>A (p.Pro24Thr) bir hastada ise CRYBB3 geninde heterozigot c.466G>A (p.Gly156Arg) mutasyonu saptandı. Tüm bu mutasyonlar ailenin seçilmiş etkilenmiş bireylerinde de gösterildi ve daha önce konjenital katarakt ile ilişkili olduğu bildirilmiş kristalin genleri üzerindeydi. Bu çalışma, ülkemizde konjenital kataraktın genetik etiyolojisine yönelik yapılan çalışmalarda kristalin genlerinin öncelikle düşünülmesi gerektiğini ve WES'in konjenital katarakt gibi kompleks hastalıklarda genetik temeli tanımlamakta yararlı bir teknoloji olarak kullanımını vurgulamaktadır. Ayrıca, bu çalışma benzersiz bir özelliğe sahiptir ve ülkemizde konjenital kataraktın tüm ekzom sekanslama bilgisine dair ilk bildiridir.

Özet (Çeviri)

Taylan Şekeroğlu H., Investigation of the Molecular Etiology of Congenital/Developmental Cataract Which Can Not Be Attributed to Known Metabolic Diseases or Syndromes by Next Generation Sequencing, Hacettepe University, Graduate School of Health Sciences, Doctor of Philosophy Thesis in Genetics, Ankara, 2020. The aim of the study was to identify the molecular etiology in patients with congenital/developmental cataract which can not be attributed to known metabolic diseases or syndromes by next generation sequencing. A total of four patients (three girls and one boy) who had isolated bilateral cataract were enrolled in the study after detailed genetic and metabolic evaluation. Two patients had nuclear, one patient had total and one patient had combined lamellar and sutural cataract. All patients underwent bilateral lensectomy and anterior vitrectomy. One family had consanguinity. DNA (Deoxyribonucleic Acid) was extracted from peripheral blood of probands and selected affected individuals in the family. Whole exome sequencing (WES) was performed by IonProton® technology. The results were confirmed by Sanger sequencing. Heterozygous c.215+1G>A mutation in CRYBA1 was detected in one patient, heterozygous c.432C>G (p.Tyr144Ter) mutation in CRYGC was detected in one patient, heterozygous c.70A>C (p.Pro24Thr) mutation in CRYGD was detected in one patient and heterozygous c.466G>A (p.Gly156Arg) mutation in CRYBB3 was detected in one patient. All these mutations were also detected in selected affected individuals of the families and were located on the crystalline genes which have been previously reported to be associated with congenital cataract. The study highlights that crystalline genes should be considered in the first place when performing studies regarding the genetic etiology of the congenital cataract in our country and the implementation of WES as a useful technology in identifying the genetic basis of complex diseases such as congenital cataract. In addition, the present study has a unique property and is the first report of whole exome sequencing data in regard with congenital cataract in our country.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    701627

    İzole katarakt tanılı çocuk olgularda tüm ekzom sekanslama yöntemiyle mutasyon taranması

    Mutation screening by whole exome securing method in child patients with isolated cataract

    GUNAY AMANOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU

  2. Tez No

    744671

    Hacettepe Ünı̇versı̇tesı̇ Çocuk Kardı̇yolojı̇ Bı̇lı̇m Dalı'nda 2015-2020 yılları arasında dı̇late kardı̇yomı̇yopatı̇ tanısı ile izlenı̇len hastaların değerlendı̇rı̇lmesı̇

    Evaluation of patients with dilated cardiomyopathy in Hacettepe University, Department of Pediatric Cardiology between 2015-2020

    NİLAY KORGAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EBRU AYPAR

  3. Tez No

    123974

    Mental retardasyon ve/ veya multiple konjenital anomalileri olan çocuklarda genetik etyolojinin aydınlatılmasında etkili faktörler

    Effective factors in enlightening etiology in children with mental retardation and multiple congenital anomalies

    ADNAN YÜKSEL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MEMNUNE YÜKSEL APAK

  4. Tez No

    471479

    Polikistik over sendromlu hastalarda metabolik parametreler, serum androjen düzeyleri ve insülin direnci göstergesi olarak trigliserid/HDL-k oranı arasındaki ilişkinin incelenmesi

    The relationship between metabolic parameters, serum androgen levels and trigliserid/hdl cholesterol ratio as and an indicator of insulin resistance in patients with policytic overy syndrome

    FİRDEVS ULUTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıUludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZEN ÖZ GÜL

  5. Tez No

    707672

    Akut koroner sendromlu hastalarda 25 hidroksi d vitamini düzeyi

    Başlık çevirisi yok

    BİLGER ÇAVUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    İç HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN HAYRİYE ESRA ATAOĞLU

Geri Dön