Mental retardasyon ve/ veya multiple konjenital anomalileri olan çocuklarda genetik etyolojinin aydınlatılmasında etkili faktörler
Effective factors in enlightening etiology in children with mental retardation and multiple congenital anomalies
- Tez No: 123974
- Danışmanlar: PROF.DR. MEMNUNE YÜKSEL APAK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Medical Biology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 99
Özet
ÖZET Mental Retardasyon (MR) ve/veya Multipl Kongenital Anomali (MKA)'li hastalar, genetik kliniklerine değerlendirilmek üzere gönderilen en sık hasta grubunu oluşturmaktadır. Bu hastalarda spesifik tanı, sorunun olası nedenlerinin ve patogenezinin anlaşılmasını, böylece ailelere, hastalığın yineleme riskleri ve prognozları, tedavi olanakları ve prenatal tanı ile ilgili doğru bilgilerin verilmesini sağlayacaktır. MKA/MR!li hastalarda etyolojinin aydınlatılmasında etkili faktörleri tespit etmek amacıyla yapılan bu çalışmada Haziran 1985-1998 yıllarında İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı polikliniğine çeşitli nedenlerle başvuran 16.220 olgudan MKA/MR olarak sınıflandırılan 3831 hastanın dosyalan retrospektif olarak incelendi. Dosya incelemeleri; pre-peri-ve postnatal öykü, üç kuşak aile ağacı, gelişim parametreleri, fizik ve nörolojik bulgular, minör ve majör anomaliler ve fotoğrafik dokümantasyon ile birlikte, standart / HRBT ve frajil X yöntemi ile kromozom analizleri, moleküler testier, iskelet grafileri, serebral görüntüleme, elektroensefalografî ve metabolik incelemeler gibi laboratuvar bulguları dikkate alınarak yapıldı. İncelemeye alınan MKA/MR'li 3831 olgunun yaşları : 1 gün-29 yıl (ortalama 3.7 yaş) arasında olup, 1798 kız (%46.93), 2033 erkek (%53.06) hastadan oluşmakta idi. MKA/MR grubunda incelenen hastaların 2407 (%62.82)'sine etyolojik tanı konuldu. Bu hastaların 1381 (%36.04)1nl kromozom anomalileri, 422(%11.01)'ini bilinen tek gen hastalıkları, 17 (%0.44)'sini tanınabilen sendromlar, 515 (%13.62)'ini sekanslar, 5 (% 0,13)1T asosiasyonlar, 24 (%0,42)'ünü spektrumlar ve 43 (%1.12)'ünü merkezi sinir sistemi yapısal anomalileri oluşturdu. 83Down sendromu ve nöral tüp defektli hastalara ilk başvuruda tanı kolayca konulabildiğinden MKA/MR grubu hastalarda etyolojinin aydınlatılmasında etkili faktörler( Başvuru yaşı, izlem sayısı ve süresi ve hastaların laboratuar incelemelerini tamamlama oranı ) incelendiğinde bu hastalar gruba dahil edilmedi. 2299 hasta etyolojinin aydınlatılmasında etkili faktörler açısından incelendi. Bu olguların 875 ine etyolojik tanı konulmuştu (875/2299,%38.06). MKA/MR li olguların en sık 1-5 yaş arasında Genetik polikliniğe başvurdukları, tanı konulma oranının da bu yaş grubunda en yüksek oranda olduğu saptandı (%47.59 MKA/MR li hastalara ilk muayenede tanı konulma oranının %26.79 olduğu, olguların çoğunun ilk başvurudan sonra gelmedikleri gözlendi (1206/1683,%71.65). Tanı konulan olguların büyük bir bölümüne tanının ilk başvuruda konulduğu saptandı (%70.04). Etyolojik tanı alan olgularımızın büyük bir çoğunluğunun 0-1 yıl arasında izlendiği,tanı konulan olguların en yüksek bu grupta yer aldıkları saptandı (%84.68). Bir yıllık izlemden sonra tanı konulamayan olguların çoğunun takibe gelmedikleri tespit edildi (1047/1558,%67.2). MKA/MR grubunda tanı konulamayan olguların, istenilen tetkiklerin %32.79'unun eksik, %26,12'inin hiç yaptırmadıkları saptandı.Tanı konulan olgularda ise bu oranların daha düşük olduğu görüldü. Etyolojik tanı konuları 875 olgumuz, tanı yöntemi açısından araştırıldığında 348 (%39.77) olguya teninin klinik olarak konduğu,527(%60.22) olguya ise spesifik laboratuar tetkikleri yapılarak özgün teni konulduğu saptandı(%41.25). 84
Özet (Çeviri)
SUMMARY Patients with Mental Retardation (MR) and / or Multiple Congenital Anomaly (MCA) (MCA/MR) are the most frequent patients group refered to the genetic clinics for assesment. Specific diagnosis in these patients will clarify the possible cause of the problem and patogenesis, thus it will help to inform the families correctly about risks of reemerging of disease and prognosis, treatment possibilities and prenatal diagnosis. In this study, it was aimed to note effective factors in enlightening etiology in patients with MCA/MR. Of the 16.220 cases refered to 1st. University, Ist.Medical Faculty, Child Health and Diseases Department, Child Health Institute, Medical Genetic Department policlinics for various reasons between June 1985 and 1998, files of 3831 patients classified as having MCA/MR were studied retrospectively. File studies were done in consideration with physical, neurological and laboratory findings such as pre-peri and postnatal story, the generation family tree, development parameters, minor and major anomalies, photographic documentation, chromosome analysis with standard / electroencephalography and metabolic studies. 3831 patients were investigated, ages of patients varied between one day and 29 years (avarage 3.7 years), 1798 females (46.93%) and 2033 males (53.06%). 2407 patients were diagnosed (62.82%) /The diagnozed group consisted of the patients with chromosome anomalies (1381, 36.04%), known with single gene 85disease (422, 11.01%), recognizable syndromes (17, 0.44%), sequence (515,%13.62), association (5, 0.13%) and spectrum(24, 0.42%) and central nerve system structural anomalies (431,12%). Patients with Down syndrome and neural tube defects were diagnosed easyly that is why we excluded these patients while we were investigating effective factors in enlightening etiology in patients with MCA/MR. 2299 patients were investigated and etiology was found in 875 patients (875/2299, 38.06%). It was noted that the majority of the patients applied to the policlinics between 1 and 5 ages and diagnosis percentage at this age was the highest (47.59%). It was observed that the majority of the patients (1206/1683,71.65%) did not come after the application. It was also noted that the majority of the patients were diagnosed at first application. It was noted that the majority of the patients followed in one year. Diagnosis percentage at this period was the highest (84.68%). Laboratory tests were mostiy not done at all(26.12%) or missing (32.79%) in the group that was not diagnosed. It was noted ttiat 348 (39.77%) patients were diagnosed clinicaly,527(60.22%) patients were diagnosed specificaly with laboratory tests. 86
Benzer Tezler
- Mental retardasyon ve/veya multipl konjenital anomali'li olguların yeni nesil dizileme tekniği ile genetik etiyolojisinin araştırılması
The investigation of the genetic etiology in mental retardation and / or multiple congenital anomaly cases BY next generation sequencing technique
HASAN TAŞLIDERE
- Multiple konjenital anomali ve/veya mental retardasyonlu olgularda subtelomerik yeniden düzenlenmelerin fluoresan in situ hibridizasyon tekniği ile araştırılması
Screening for subtelomeric rearrangements in children with multiple congenital malformations and mental retardation by using fluorescence in situ hybridisation techniques
EBRU PERİM ÖNAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2001
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- İdiyopatik mental retardasyonlu olguların array çipi ile tüm genom kopya sayısı analizi
Copy number analysis of idiopathic mental retardation cases by whole genome array
ERHAN PARİLTAY
- Multipl konjenital anomali / mental retardasyon hastalarında moleküler karyotipleme
Molecular karyotyping in patients with multipl congenital anomalies / mental retardation
ŞULE ALTINER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GenetikAnkara ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NÜKET KUTLAY
- Marfanoid habitusa sahip olgularda YND çoklu gen panelinin tani sürecindeki öneminin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the importance of NGS multigene panel in the diagnosis process in patients with marfanoid habitus
MURAT ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Genetikİnönü ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM TEKEDERELİ