Supratentoryum ve posterior fossa yerleşimli ependimomlarda FISH ile rela füzyonu bakılması ve immünhistokimyasal l1cam ile karşılaştırılması
Investigation of rela fusion with FISH in supratentorial and posterior fossa ependymomas and comparison with immunohistochemical l1cam antibody
- Tez No: 625981
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞİM BÜGE ÖZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Patoloji, Pathology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 116
Özet
Amaç: Dünya Sağlık Örgütü'nün (DSÖ) 2016 sınıflaması ile birlikte, santral sinir sistemi tümörlerine (SSST) tanı koyma konusunda genetik incelemeler, morfoloji kadar önem kazanmıştır. Ependimomlar için, 'RELA füzyon pozitif ependimom' adı altında, ilk moleküler varyant sınıflamaya eklenmiştir. Çalışmamızda 2011 - 2019 arası ependimom tanısı almış olgular içerisinde supratentoryal (ST) ve posterior fossa (PF) yerleşimli olanlarda RELA füzyonu pozitif olguların saptanması ve L1CAM immünohistokimya pozitifliği ile korelasyonunun araştırılması amaçlanmıştır. Materyal ve metot: Çalışmaya, 24 ST ve 15 PF yerleşimli, derece I, II ve III ependimom vakası alınmıştır. Bu vakalarda floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği ile RELA füzyon varlığı değerlendirilmiştir. Yine tüm vakalara immünohistokimyasal olarak L1CAM antikoru uygulanmıştır. Her iki sonucun birbirleriyle korelasyonuna bakılmıştır. RELA füzyon pozitifliğinin diagnostik ve prognostik değerleri araştırılmıştır. Bulgular: Sinyal elde edilen 13 ST yerleşimli vakanın 7'sinde (%54) RELA füzyon pozitifliği saptandı. Ancak, PF yerleşimli vakalarda ve ST yerleşimli derece I subependimom vakalarında RELA füzyon pozitifliği görülmedi. RELA füzyon pozitifliği gösteren 7 vakanın tamamı derece III AE tanılıydı; bunların 6'sı berrak hücre morfolojisine sahipti. RELA füzyon pozitif vakaların tamamında immünohistokimyasal L1CAM pozitifliği gözlendi. RELA füzyon pozitif vakaların sağkalım oranları RELA füzyon negatif vakalardan daha yüksekti. Sonuç: Bir sonraki sınıflamada ependimal tümörlerin, lokalizasyonlarına ve gösterdikleri moleküler ve genetik değişikliklere bağlı olarak gruplandırılması öngörülmektedir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Objectives: With the 2016 classification of the World Health Organization (WHO), genetic investigations have become as important as morphology in diagnosing central nervous system tumors (CNST). For ependymomas, the first molecular variant was defined in the last classification: 'RELA fusion positive ependymoma'. We aimed to determine RELA fusion positivity in ependymomas that located in supratentorium (ST), and posterior fossa (PF) which were diagnosed in our department between the years 2011 - 2019, and to investigate its correlation with L1CAM immunoreactivity. Materials and methods: The study included 24 ST-located and 15 PF-located cases of grade I, II and III ependymomas. In these cases, presence of RELA fusion was evaluated by FISH technique. Again, L1CAM antibody was applied immunohistochemically to all cases. The correlation between the two results was examined. The diagnostic and prognostic values of RELA fusion positivity were investigated. Results: RELA fusion positivity was found in 7 (54%) of 13 ST-localized cases from which the signal was obtained, but there was no positivity in PF-localized cases and in ST-localized grade I subependymoma cases. All these 7 cases showing RELA fusion positivity were grade III anaplastic ependymoma and clear cell morphology was observed in 6 of them. Immunohistochemical L1CAM positivity was observed in all RELA fusion positive cases. The survival rates of RELA fusion positive cases were better than RELA fusion negative cases. Conclusion: In the next classification, it is envisaged to group ependymal tumors depending on their localization, and their molecular and genetic changes.
Benzer Tezler
- Ependimomların en son güncellemeye göre yeniden sınıflandırılması ve bu olgularda rassf1a, p53 ve p14arf tümör supresör gen ekspresyonlarının immünohistokimyasal olarak araştırılması
Reclassification of ependymomas according to the latest update and immunohistochemical investigation of rassf1a, p53 and p14arf tumor suppressor gene expressions in these cases
CANSU ZEKİYE MEZDEĞİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PatolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM CANÖZ
- Posterior fossa kitlelerinde hidrosefali gelişimini etkileyen faktörler
Factors affecting the development of hydrocephaly in posterior fossa masses
HASAN ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NöroşirürjiSağlık Bilimleri ÜniversitesiBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DR. ALİ ERHAN KAYALAR
DR. EYÜP VAROL
DOÇ. DR. ALİ FATİH RAMAZANOĞLU
- Lineer fraktür varlığı, geç gelişen posterior fossa epidural hematomu açısından bir risk faktörümüdür
Is the presence of linear fracture a predictor of delayed posterior fossa epidural hematoma
ATİLLA KIRCELLİ
- Nörolojik açıdan asemptomatik hipertansif kriz vakalarının kraniyel manyetik rezonans görüntüleme özelliklerinin değerlendirilmesi ve bu özelliklerin diğer hipertansiyon ilişkili nörolojik aciller ile kıyaslanması
Evaluation of magnetic resonance imaging features of neurologically asymptomatic hypertensive crisis patients and comparison of these features with other hypertension related neurological emergencies
MEHMET YASİR PEKTEZEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
NörolojiHacettepe ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ETHEM MURAT ARSAVA
- Chiari malformasyonlu hastalarda MRG'de görülen hacimsel değişiklikler ve anomaliler
Volumetric changes and anomalies in MRI in patients with chiari malformation
OZAN ALKOÇ
Doktora
Türkçe
2010
AnatomiAfyon Kocatepe ÜniversitesiAnatomi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET SONGUR
DOÇ. DR. OLCAY ESER