Geri Dön

Kistik fibrozis taramasında kullanılmaya başlanan immün reaktif tripsinojenin (IRT) duyarlılığı ve tarama pozitif çıkan hastaların uzun dönem izlemi

Sensitivity of immunoreactive trypsinogen (IRT) started to be used in newborn screening of cystic fibrosis and long-term follow-up of patients with positive screening

PDF İndir

  1. Tez No: 627478
  2. Yazar: DUYGU ÜLGER IŞIK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HALUK CEZMİ ÇOKUĞRAŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Göğüs Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Chest Diseases, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
  10. Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 76

Özet

Amaç: Yeni doğan bebekler 2 kez IRT ölçümü ile Kistik Fibrozis açısından taranmaktadır. Amacımız, kliniğimize YDT pozitifliği nedeni ile başvuran olguları yeniden sınıflamak, uygulamakta olduğumuz tarama sonrası protokol ile atlanmış olabilecek hastaları belirlemek ve taramanın pozitif tahmin gücü ile duyarlılığı hakkında bilgi sahibi olmaktır. Olgular ve Yöntem: 2015- 2020 Ocak aralığında kliniğimize YDT pozitifliği olan 150 olgu çalışmaya alındı. Olguların demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirildi. Olgular KF (grup I), CFSPID (grup II), Taşıyıcı (grup III), YP-YDT (grup IV) olarak 4 gruba ayrıldı. Grupların bulguları istatistiksel yöntemlerle karşılaştırıldı. Bulgular: Grupların yaş, cinsiyet, boy-kilo persentili, ortalama başvuru yaşı arasında fark yoktu. Ortalama IRT-1 ve IRT-2 değerleri için grup I ile diğer gruplar arasında anlamlı fark vardı (pC, c.2421A>G, c.3964-3C>G) patojenik olduğu belirlenirken, daha önce bilinmeyen, patojenik bir yeni mutasyon (IVS1645G>A) saptandı. Çıkarımlar: Çalışmamızda tarama programının PTD' sinin düşük bulunmasını, yanlış pozitiflik oranının yüksek olmasına bağladık. YP-YDT tanısının artması ile tarama sonrası daha çok hasta tetkik edilmekte, mali yük ve endişeli aile sayısı artmaktadır. Bu nedenle eşik IRT değerlerinin gözden geçirilmelidir. Ayrıca çalışmamızdaki ter testinin yanlış negatif olduğu olgu sayısı göz önüne alınarak, genetik analizin tarama programına eklenmesi ya da tanı testi olarak daha yaygın kullanılabilmesi için kapsamlı çalışmalar gerekmektedir.

Özet (Çeviri)

Objective: Newborn babies are screened for CF with 2 tier IRT measurement. Our aim is to reclassify the patients who applied to our clinic due to the positivity of NBS, and to determine PPV and sensitivity of the national NBS strategy in Turkey. Cases and Methods: 150 cases who were admitted to our clinic between January 2015 and January 2020 due to positivity of NBS were included in the study. Demographic features, clinical and laboratory findings of the cases were evaluated. The cases were reclassified as CF (group I), CFSPID (group II), CF carrier (group III), FP-NBS (group IV). Results: There was no significant difference between the age, gender and weight -height percentiles of the groups and the mean age of first visiting. When cut-off IRT-1 is taken 100.1 ng / mL; sensitivity was 88%, specificity was 40% and when IRT-2 97.2 ng / mL is taken as the cut-off value; sensitivity was 88%, specificity was 20%. PPV was determined as 60%. It was determined that 3 mutations which is previously called VUS in databases were pathogenic. A new pathogenic mutation was detected which is previously unknown. Conclusions: The false positive rate of NBS was found to be high in our study. We think this is due to the low cut-off of IRT in NBS. Increased false positivity rate; this means that more patients should be examined to make a diagnosis after screening. For this reason, we think that the IRT cut-off used in NBS should be revised.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    551410

    Kistik fibrozis tanılı hastalarda glukoz metabolizmasının değerlendirilmesi

    Evaluation of glucose metabolism in patients with cystic fibrosis

    ONUR GÖZMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DENİZ DOĞRU ERSÖZ

  2. Tez No

    79992

    Fenilketonüri ve kistik fibrozis kalıtsal hastalıklarında kodlayıcı bölge mutasyonlarını taramak için SSCP yönteminin kullanılması

    Usage of SSCP technique for the screening of coding region mutations in phenylketonuria and cystic fibrosis hereditary diseases

    AYŞE ESRA MANGUOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ

  3. Tez No

    683060

    Yenidoğan topuk kanı taramasında görev alan sağlık çalışanlarının konu ile ilgili bilgi düzeyleri

    The knowledge level of the healthcare professionals responsible for newborns' heel prick tests

    RABİA BAYRAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    HemşirelikKırşehir Ahi Evran Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYLA ÜNSAL

    DOÇ. DR. ALİ GÜNEŞ

  4. Tez No

    86483

    Kistik fibrozis klinik ve laboratuvar özellikleri ile değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and laboratory findings in children with cystic fibrosis

    AHMET KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KENAN HASPOLAT

  5. Tez No

    789623

    Kistik fibrozis olan ve olmayan bronşektazi hastalarında inflamatuar ve oksidatif stres belirteçlerinin araştırılması

    Investigation of inflammatory and oxidative stress markers in bronchiectasis patients with and wi̇thout cystic fibrosis

    ŞERİFE NUR ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Göğüs HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CENGİZHAN SEZGİ

Geri Dön