Adli çalışmalar için 30 insersiyon/delesyon (ındel) lokusunun çukurova populasyonunda alel frekans dağılımının saptanması
Determination of alel frequencies of 30 insertion / deletion (indel) loci in cukurova population
- Tez No: 631765
- Danışmanlar: PROF. DR. AHMET HİLAL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Adli Tıp, Forensic Medicine
- Anahtar Kelimeler: Adli Kimliklendirme, DNA, Indel, Diplex, Forensic identification, DNA, Indel, Diplex
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Adli Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 70
Özet
Giriş ve amaç: İnsersiyon/Delesyon (InDel) polimorfizmleri düşük mutasyon oranları ve küçük amplikon uzunlukları nedeniyle, adli kimliklendirme çalışmalarında giderek daha fazla ilgi çekmektedir. InDel'ler geleneksel STR lokusları ile analizin başarısız olduğu degrade DNA içeren biyolojik örnekler ile komplike adli olgularda adli kimliklendirme çalışmalarına yeni bir yön sağlamaktadır. Bu çalışmada 30 otozomal InDel lokusunun genotiplendirilerek Çukurova populasyonu için alel frekans dağılım oranları ve adli etkinlik değerlerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: 102 kişiden alınan kan ve yanak içi sürüntü örneklerinde DNA izolasyonunu takiben Investigator® DIPplex Kiti ile 30 otozomal InDel lokusunun multipleks PCR'ı gerçekleştirilmiştir. PCR'ı takiben amplikonlar otomatik kapiller elektroforezde yürütülerek Genotyper v.3.2 yazılım programı ile genotiplendirilmiştir. Adli etkinlik değerlerinin hesaplanmasında STRAF 2.0 istatistiksel analiz programı, popülasyonlar arası genetik uzaklığın hesaplanmasında POPTREE2 istatistiksel yazılımı kullanılmıştır. Bulgular: Çukurova populasyonunda rastgele seçilen 102 kişiye ait örnekte çalışılan 30 InDel lokusunun tamamı 2 alelli olup, gözlenen heterozigotluk değeri ortalama 0,4784 hesaplanmıştır. Test edilen 30 InDel lokusun hiçbirinde HWE'den sapma olmadığı, gözlenen ve beklenen verilerin dengede olduğu saptanmıştır (p0.0016). 22 farklı kromozom üzerinde bulunan 30 farklı lokus arasında yapılan genetik bağlantı analizinde, lokuslar arasında bağlantı saptanmamıştır (p0.0016). Adli etkinlik değerleri analizi, 30 otozomal InDel lokusunun kombine ayrım gücünün ve kombine babalık dışlama olasılığının sırası ile 0,9999999999996 ve 0,99695 olduğunu göstermiştir. Sonuç: 30 InDel lokusunun alel frekans dağılım oranlarının dengeli ve kimliklendirme potansiyelinin anlamlı olması nedeniyle, bu veriler Çukurova popülasyonunda adli amaçlı kimliklendirme ve akrabalık ilişkilerinin araştırıldığı istatistiksel analizlerde veri tabanı olarak kullanılabileceği gibi popülasyon genetiği çalışmalarına da katkı sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Introduction and Objective: Insertion / Deletion (InDel) polymorphisms are getting more attention in forensic identification studies due to their low mutation rates and small amplicon lengths. InDels provide a new direction to forensic identification studies in complicated forensic cases and biological samples containing degraded DNA, where analysis with traditional STR loci fails. This study aims to determine allele frequencies and forensic efficacy values for the Çukurova population by genotyping the 30 autosomal InDel loci. Materials and Methods: Multiplex PCR of 30 autosomal InDel loci was performed with Investigator® DIPplex Kit following DNA isolation in blood and intra-cheek swab samples taken from 102 people. Following PCR, amplicons were carried out in automatic capillary electrophoresis and genotyped with the Genotyper v.3.2 software program. STRAF 2.0 statistical analysis program was used to calculate forensic efficacy values and POPTREE2 statistical software was used to calculate genetic distance between populations. Results: In the samples of the 102 randomly selected individuals of the cukurova population, all of the 30 indel loci studied contained 2 alleles, and the observed heterozygous value was calculated as 0.4784. None of the 30 InDel loci tested were found to be deviated from the HWE, and the observed and expected data were in balance (p>0.0016). In the linkage disequilibrium test between 30 different loci on 22 different chromosomes, no connection was found between loci (p>0.0016). Forensic efficacy value analysis showed that the combined discrimination power, and probability of combined paternity exclusion of the 30 autosomal InDel loci are 0.99999999999996 and 0.99995, respectively. Conclusion: Since the allele frequencies of 30 InDel loci are balanced and the potential of identification is significant, this data will be used as a database for statistical analysis in which the identity and kinship relations are investigated in the Çukurova population, as well as contributing to population genetic studies.
Benzer Tezler
- İnsersiyon/delesyon (InDel) lokuslarına ait kimliklendirme panelinin geliştirilmesi ve validasyonu
Development and validation of the identification panel for insertion/deletion (InDel) locus
ARZU DÜVENCİ
Doktora
Türkçe
2020
Adli Tıpİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaFen Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK
- Erzincan havzası 3-D hız yapısının yerel deprem tomografisi ile belirlenmesi
Determination of 3-D velocity structure of the Erzincan basin by local earthquake tomography
BÜLENT KAYPAK
Doktora
Türkçe
2002
Jeofizik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiJeofizik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALUK EYİDOĞAN
- Frequency-dependent shear wave attenuation along the western part of the North Anatolian fault zone, Turkey
Kuzey Anadolu fayının batısında, frekansa bağlı s-dalgalarının sönümlenmesi
GİZEM İZGİ
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
Jeofizik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiJeofizik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ TUNA EKEN
- Türk popülasyonunda 10 STR lokusunun allel frekanslarının SGM plus ile belirlenmesi ve bunların adli vakalarda değerlendirilmesi
Allele frequencies analysis by SGM-plus for 10 STR loci in the Turkish population and their forensic evaluation
ABDÜLMUTTALİP ÖZKORKMAZ
- Kars ili'nde, tavşan (Oryctolagus cuniculus L. 1758) cesedi üzerinde zamana bağlı olarak gelişen entomofaunanın belirlenmesi
Determination of entomofauna on the rabbit (Oryctolagus cuniculus L. 1758) carcass caused by time at Kars province
SALİM KESKİN