Geri Dön

Kodlanan DNA üzerinde kritik noktada var olan SNP'lerin MRNA kırpılması üzerindeki etkisinin araştırılması

Investigations of the effects of critically located SNP's on MRNA splicing

PDF İndir

  1. Tez No: 645593
  2. Yazar: SEDA KILIÇ ERCİYAS
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA YAZICI
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Onkoloji, Genetics, Oncology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 116

Özet

Kanser hastalarında yapılan genetik araştırmalar sonucunda DNA üzerinde gözlemlenen bazı mutasyonların, hücredeki tüm mekanizmalarda anahtar rol oynayan proteinler üzerine nasıl etki ettiği bilinmemektedir. Mutasyonların hücresel fonksiyonları nasıl etkilediğini araştıran çalışmalar sonucunda elde edilen bilgileri toplayan online erişimli bilgi bankaları sayesinde hakkında çalışma yapılmış mutasyonları tanıma ve etkilerini tahmin etme şansımız bulunmaktadır. Etkileri henüz araştırılmamış olan varyantların yol açtığı sonuçları tahmin edebilmek için biyoinformatik analiz programları ile in-siliko değerlendirmeler yapılmaktadır ve bu araçlardan elde edilen sonuçlar, mutasyonların klinik önemlerini belirlemede önem taşımaktadır. Biyoinformatik bilimcilerinin ürettiği bilgisayar programları kullanılarak gerçekleştirilen in siliko analizlere ait çıktılar ancak RNA kırpılma analizleri ile doğrulandıktan sonra kesinleştirilebileceğinden, etkileri henüz tanımlanmamış mutasyonlar ile ilgili araştırmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Çalışmamızda, kanser üzerinde etkili genlerde tespit edilmiş ve RNA üzerindeki etkileri bilinmeyen varyantların mRNA'yı nasıl değiştirdiğini ortaya koymak amacı ile 14 varyant incelenmiş ve bunlardan 8 tanesinin RNA üzerine etkisinin olmadığı, 2 tanesinin şüpheli olduğu ve 4 tanesinin (BRCA1 c.5152+5G>A, BRCA1 c.4358-3A>G, APC c.532-1G>A, CHEK2 c.921+2T>A) patojenik olduğu tespit edilmiştir.

Özet (Çeviri)

As a result of genetic tests in cancer patients DNA mutations are detected. It is also necessary to investigate how these mutations affect mRNA and protein. Thanks to online databases that collect information obtained as a result of studies investigating how mutations affect cellular functions, we have the chance to recognize mutations that have been studied and to predict their effects. In order to estimate the results of variants whose effects have not yet been studied, in-silico evaluations are carried out with bioinformatics analysis programs, and the results obtained from these tools are important in determining the clinical significance of mutations. Since the outputs of in-silico analysis performed by using computer programs which are produced by bioinformatics scientists, can only be confirmed after validation with RNA clipping analysis, a new research is required to learn about the mutations whose effects have not yet been identified. In our study, 14 variants, that were detected in genes effective on cancer and whose effects on RNA were unknown, were investigated in order to reveal how variants change mRNA, and as a result, 8 of them are not effective on RNA, 2 of them are suspicious and 4 of them (BRCA1 c.5152 + 5G> A, BRCA1 c.4358-3A> G, APC c.532-1G> A, CHEK2 c.921+2T>A) were found to be pathogenic.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    311115

    FCGR2C ailesi moleküllerinin hashimoto tiroiditinde otoimmunite oluşumu ile ilişkisi

    Relation of FCGR2C family molecules with autoimmuno hashimoto thyroiditis

    NATAVAN MAMMADOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AFİG BERDELİ

    PROF. DR. FÜSUN SAYGILI

  2. Tez No

    421090

    Transkripsiyon faktörü p53 tümör supressör proteininin p60-katanin (KATNA1) promotoru ile etkileşimi

    Interaction between transcription factor p53 tumor suppressor and p60-katanin (KATNA1) promoter

    MEHTAP KAYA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ

  3. Tez No

    687060

    Machine learning approach to quantification of intra-tumour heterogeneity using genomic, epigenomic and proteomic data

    Genomik, epigenomik ve proteomik verileri kullanarak tümor içi heterojenite nicelleştirmesine makine öğrenmesi yaklaşımı

    ERSİN ONUR ERDOĞAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZGÜR CAN TURNA

  4. Tez No

    309299

    The role of BTB/Zinc finger transcription factor Patz1/MAZR in the regulation of p53-mediated dna damage response during t cell development

    T hücresi gelişimi sırasında BTB/Zinc finger transkripsiyon faktörü Patz1/MAZR'ın p53 regülasyonlu dna hasarına tepki mekanizmasındaki rolü

    MANOLYA ÜN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2011

    BiyolojiSabancı Üniversitesi

    Mühendislik Bilimleri Bölümü

    DOÇ. DR. BATU ERMAN

  5. Tez No

    310458

    Construction of pre-enriched metagenomic libraries for isolating novel hydrolase enzymes for liquid/supercritical CO2

    Sıvı/superkritik CO2 ortamına uygun yeni hidrolaz enzimlerinin izolasyonu için ön-zenginleştirme uygulanmış metagenomik kütüphane kurulması

    HAVVA ESRA BIYIK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2011

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NEVİN GÜL KARAGÜLER

Geri Dön