Multitask learning of gene risk for autism spectrum disorder and intellectual disability
Otizm spektrum bozukluğu ve zeka geriliği için çok görevli gen risk öğrenimi
- Tez No: 650375
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
Otizm Spectrum Bozukluğu (OSB) ve Zihinsel Engel (ZE) karmaşık genetik yapıları olup birbirlerine eşlik eden nörogelişimsel bozukluklardır. Büyük ölçekli gen sıralamaları araştırmalarına rağmen iki bozukluk için de sorumlu risk genleinin ancak küçük bir yüzdesi belirlenebilmiştir. Bu araştırmada OSB ve ZE için eşlik bilgisini de kullanarak çapraz hastalık analizi ile tahmin gücünü arttıran DeepND adında yeni bir çizge tabanlı gen risk önceliklendirme algoritması tasarladık. Model insan beyin gelişimini modelleyen gen eş ifade çizgelerini çizge evrişimsel sinir ağları ile işleyerek iki hastalık için de önemli mekansal-zamansal nörogelişimsel aralıkları öğrenebilir. Sonuçlarımız sunduğumuz mimarinin alandaki son teknolojinin sağladığı tahmin gücünü arttırdığını göstermektedir.İki bozukluk için de transkripsiyon regulatörlerinindeki zeginleştirilmeler gözlemlendi. OSB genleri arasındaki sıkı düzenleyici bağlantılara rağmen, bu bağlantıların OSB ve ZE genleri ile sadece ZE genleri arasında aynı derecede olmadığı belirlendi. Son olarak, OSB ve ZE bağlantılı kopya numara varyasyonlarını ve modelin emin olduğu yanlış bulguları inceleyerek birkaç yeni şüpheli risk geni belirlendi. DeepND mimarisi kolayca birbirlerine eşlik eden birçok hastalık için genellenebilir.
Özet (Çeviri)
Autism Spectrum Disorder (ASD) and Intellectual Disability (ID) are comorbid neurodevelopmental disorders with complex genetic architectures. Despite large-scale sequencing studies only a fraction of the risk genes were identified for both. Here, we present a novel network-based gene risk prioritization algorithm named DeepND that performs cross-disorder analysis to improve prediction power by exploiting the comorbidity of ASD and ID via multitask learning. Our model leverages information from gene co-expression networks that model human brain development using graph convolutional neural networks and learns which spatio-temporal neurodevelopmental windows are important for disorder etiologies. We show that our approach substantially improves the state-of-the-art prediction power. We observe that both disorders are enriched in transcription regulators. Despite tight regulatory links in between ASD risk genes, such is lacking across ASD and ID risk genes or within ID risk genes. Finally, we investigate frequent ASD and ID associated copy number variation regions and confident false findings to suggest several novel susceptibility gene candidates. DeepND can be generalized to analyze any combinations of comorbid disorders.
Benzer Tezler
- Optimization models for survival analysis to identify key gene sets in cancer
Kanser hastalığında önemli gen kümelerini belirlemek için geliştirilen en iyileme modelleri
ONUR DERELİ
Doktora
İngilizce
2020
Endüstri ve Endüstri MühendisliğiKoç ÜniversitesiEndüstri Mühendisliği ve Operasyon Yönetimi
PROF. DR. CEYDA OĞUZ
- Optimization models to identify key RNA regulatory modules in cancer
Kanserde anahtar RNA düzenleme modüllerini tanımlamak için optimizasyon modelleri
MILAD MOKHTARIDOOST
Doktora
İngilizce
2021
BiyoistatistikKoç ÜniversitesiEndüstri Mühendisliği ve Operasyon Yönetimi
DOÇ. DR. MEHMET GÖNEN
- Gene set-based classification models for cancer biology
Kanser biyolojisi için gen kümesi tabanlı sınıflandırma modelleri
AREZOU RAHIMI
Doktora
İngilizce
2020
Endüstri ve Endüstri MühendisliğiKoç ÜniversitesiEndüstri Mühendisliği ve Operasyon Yönetimi
DOÇ. DR. MEHMET GÖNEN
- Novel methods for driver gene and anti-cancer pharmacotherapy prioritization in personalized oncology
Kişiselleştirilmiş onkolojide sürücü gen ve anti-kanser farmakoterapi önceliklendirilmesi için yeni yöntemler
EGE ÜLGEN
Doktora
İngilizce
2022
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiBiyoistatistik ve Tıp Bilişimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN
- Deep learning for prediction of drug-target interaction space and protein functions
İlaç-hedef protein etkileşim uzayı ve protein fonksiyonlarının tahmini için derin öğrenme
AHMET SÜREYYA RİFAİOĞLU
Doktora
İngilizce
2020
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET VOLKAN ATALAY
PROF. DR. RENGÜL ÇETİN ATALAY