Geri Dön

Multitask learning of gene risk for autism spectrum disorder and intellectual disability

Otizm spektrum bozukluğu ve zeka geriliği için çok görevli gen risk öğrenimi

  1. Tez No: 650375
  2. Yazar: İLAYDA BEYRELİ
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 98

Özet

Otizm Spectrum Bozukluğu (OSB) ve Zihinsel Engel (ZE) karmaşık genetik yapıları olup birbirlerine eşlik eden nörogelişimsel bozukluklardır. Büyük ölçekli gen sıralamaları araştırmalarına rağmen iki bozukluk için de sorumlu risk genleinin ancak küçük bir yüzdesi belirlenebilmiştir. Bu araştırmada OSB ve ZE için eşlik bilgisini de kullanarak çapraz hastalık analizi ile tahmin gücünü arttıran DeepND adında yeni bir çizge tabanlı gen risk önceliklendirme algoritması tasarladık. Model insan beyin gelişimini modelleyen gen eş ifade çizgelerini çizge evrişimsel sinir ağları ile işleyerek iki hastalık için de önemli mekansal-zamansal nörogelişimsel aralıkları öğrenebilir. Sonuçlarımız sunduğumuz mimarinin alandaki son teknolojinin sağladığı tahmin gücünü arttırdığını göstermektedir.İki bozukluk için de transkripsiyon regulatörlerinindeki zeginleştirilmeler gözlemlendi. OSB genleri arasındaki sıkı düzenleyici bağlantılara rağmen, bu bağlantıların OSB ve ZE genleri ile sadece ZE genleri arasında aynı derecede olmadığı belirlendi. Son olarak, OSB ve ZE bağlantılı kopya numara varyasyonlarını ve modelin emin olduğu yanlış bulguları inceleyerek birkaç yeni şüpheli risk geni belirlendi. DeepND mimarisi kolayca birbirlerine eşlik eden birçok hastalık için genellenebilir.

Özet (Çeviri)

Autism Spectrum Disorder (ASD) and Intellectual Disability (ID) are comorbid neurodevelopmental disorders with complex genetic architectures. Despite large-scale sequencing studies only a fraction of the risk genes were identified for both. Here, we present a novel network-based gene risk prioritization algorithm named DeepND that performs cross-disorder analysis to improve prediction power by exploiting the comorbidity of ASD and ID via multitask learning. Our model leverages information from gene co-expression networks that model human brain development using graph convolutional neural networks and learns which spatio-temporal neurodevelopmental windows are important for disorder etiologies. We show that our approach substantially improves the state-of-the-art prediction power. We observe that both disorders are enriched in transcription regulators. Despite tight regulatory links in between ASD risk genes, such is lacking across ASD and ID risk genes or within ID risk genes. Finally, we investigate frequent ASD and ID associated copy number variation regions and confident false findings to suggest several novel susceptibility gene candidates. DeepND can be generalized to analyze any combinations of comorbid disorders.

Benzer Tezler

  1. Optimization models for survival analysis to identify key gene sets in cancer

    Kanser hastalığında önemli gen kümelerini belirlemek için geliştirilen en iyileme modelleri

    ONUR DERELİ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    Endüstri ve Endüstri MühendisliğiKoç Üniversitesi

    Endüstri Mühendisliği ve Operasyon Yönetimi

    PROF. DR. CEYDA OĞUZ

  2. Optimization models to identify key RNA regulatory modules in cancer

    Kanserde anahtar RNA düzenleme modüllerini tanımlamak için optimizasyon modelleri

    MILAD MOKHTARIDOOST

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    BiyoistatistikKoç Üniversitesi

    Endüstri Mühendisliği ve Operasyon Yönetimi

    DOÇ. DR. MEHMET GÖNEN

  3. Gene set-based classification models for cancer biology

    Kanser biyolojisi için gen kümesi tabanlı sınıflandırma modelleri

    AREZOU RAHIMI

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    Endüstri ve Endüstri MühendisliğiKoç Üniversitesi

    Endüstri Mühendisliği ve Operasyon Yönetimi

    DOÇ. DR. MEHMET GÖNEN

  4. Novel methods for driver gene and anti-cancer pharmacotherapy prioritization in personalized oncology

    Kişiselleştirilmiş onkolojide sürücü gen ve anti-kanser farmakoterapi önceliklendirilmesi için yeni yöntemler

    EGE ÜLGEN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

    Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN

  5. Deep learning for prediction of drug-target interaction space and protein functions

    İlaç-hedef protein etkileşim uzayı ve protein fonksiyonlarının tahmini için derin öğrenme

    AHMET SÜREYYA RİFAİOĞLU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET VOLKAN ATALAY

    PROF. DR. RENGÜL ÇETİN ATALAY