Geri Dön

Ailevi akdeniz ateşi tanısı olan çocuk hastalarda hastalık ciddiyet skorları ile gen mutasyonları arasındaki ilişki

The relationship between disease severity scores and gene mutations in pediatric patients with familial mediterranean fever

PDF İndir

  1. Tez No: 680667
  2. Yazar: VİLDAN GÜNGÖRER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ŞÜKRÜ ARSLAN
  4. Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Selçuk Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 69

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı olan çocuklarda genetik mutasyonların klinik ve hastalık ağırlık skorları üzerindeki etkisini belirlemektir. Gereç ve Yöntem: 2017- 2020 yılları arasında izlenmiş Yalçınkaya ve Özer tanı kriterlerine göre FMF tanısı alıp, gen analizi çalışılmış olan 0-18 yaş arasında, 303 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Hastalara ait klinik, demografik ve genetik analiz verileri hasta dosyalarından, labaratuvar bulguları ise bilgisayar veri sisteminden elde edildi. Çalışmaya dahi edilen tüm hastalara Pras ve arkadaşlarının skorlama sistemi, Mor ve arkadaşlarının skorlama sistemi ve International severity skore of Familial Mediterranean Fever (ISSF) skorlama sistemi uygulandı. Bulgular: M694V aleli 158 hastada (%43,8) görülüp en sık saptanan alel olarak tespit edildi. İkinci ve 3. sıklıkta görülen aleller sırasıyla M680I ve V726A idi. Hastalarda en sık saptanan mutasyon 64 hastada (%23,2) M694V heterozigot mutasyondu. Bunu 43 hastada (%15,8) saptanan M694V homozigot mutasyon, 27 hastada (%9,96) E148Q heterozigot mutasyon ve 24 hastada (%8,85) M694V/M680I birleşik heterozigot mutasyon takip etmekteydi. Hastalar M694V homozigot, heterozigot, M694V/diğer alel birleşik heterozigot ve diğer mutasyonlar şeklinde 4 gruba ayrılarak incelendiğinde artrit M694V homozigot olan grupta diğer gruplara göre istatistiksel olarak anlamlı olarak yüksekken (z değeri:2,8, X2:7,84, p: 0.05). Ek romatizmal hastalık varlığı M694V heterozigot olan grupta diğer gruplara göre istatistiksel olarak anlamlı şekilde yüksekti (p: 0,001) (z değeri:3,70, X2:13,69, p:0.001). M694V alelinin varlığının PFAPA sendromu sıklığını anlamlı düzeyde arttırdığı gözlendi (p:0,021). E148Q homozigot olan hastalarda heterozigot olan hastalara göre artrit sıklığı istatistiksel olarak anlamlı fazlaydı (p:0,006). Appendektomi operasyonu geçmişi V726A alelini taşıyan grupta taşımayan gruba göre anlamlı olarak yüksekti (p: 0,004). Üç hastalık ağırlık skorlama sisteminde de M694V homozigot olan grupta hastalığın daha ağır olduğuna dair bir ilişki tespit edildi. Pras ve arkadaşlarının skorlama sistemlerinde bu ilişki istatistiksel olarak anlamlıydı (p

Özet (Çeviri)

Objective: The aim of this study is to determine the effect of genetic mutations on clinical and disease severity scores in children with a diagnosis of Familial Mediterranean Fever. Material and Methods: 303 patients between the ages of 0-18, who were diagnosed with FMF according to Yalçınkaya and Özer diagnostic criteria between 2017-2020 and whose gene analysis was studied, were evaluated retrospectively. The clinical, demographic and genetic analysis data of the patients were obtained from the patient files, and the laboratory findings were obtained from the computer data system. Pras et al 's scoring system, Mor et al' s scoring system and International severity score of Familial Mediterranean Fever (ISSF) scoring system were applied to all patients included in the study. Results: The M694V allele was seen in 158 patients (43.8%) and was found to be the most common allele. The second and third most common alleles were M680I and V726A, respectively. The most common mutation in patients was M694V heterozygous mutation in 64 patients (23.2%). This was followed by M694V homozygous mutation detected in 43 patients (15.8%), E148Q heterozygous mutation in 27 patients (9.96%) and M694V / M680I combined heterozygous mutation in 24 patients (8.85%). When the patients were divided into 4 groups as M694V homozygous, heterozygous, M694V / other allele combined heterozygous and other mutations, the arthritis M694V was statistically significantly higher in the group with homozygous compared to the other groups (z value: 2.8, X2: 7.84, p: 0.05 ). The presence of additional rheumatic disease was statistically significantly higher in the M694V heterozygous group compared to the other groups (p: 0.001) (z value: 3.70, X2: 13.69, p: 0.001). It was observed that the presence of the M694V allele significantly increased the frequency of PFAPA syndrome (p: 0.021). The frequency of arthritis was statistically significantly higher in patients with E148Q homozygous than in patients with heterozygous (p: 0.006). Appendectomy operation history was significantly higher in the group carrying the V726A allele compared to the group not carrying it (p: 0.004). In all three disease weight scoring systems, a correlation was found indicating that the disease was more severe in the group that was M694V homozygous. This relationship was statistically significant in the scoring systems of Pras et al. (P

Benzer Tezler

  1. Tez No

    414787

    Ailevi Akdeniz ateşi hastalığında 'huzursuz bacak sendromu' ve 'büyüme ağrısı' sıklığının araştırılması

    Restless leg syndrome' frequency and 'growing pain' frequency in children who have FNF

    AYLA KAÇAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    RomatolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. ŞEVKET ERBİL ÜNSAL

  2. Tez No

    727429

    Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı çocuk hastaların değerlendirilmesi

    Evaluation of child patients diagnosed with family Mediterranean Fever

    BÜŞRA BAYRAKTAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    RomatolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZLEM AYDOĞ

  3. Tez No

    342110

    Çocukluk çağı ailesel akdeniz ateşi hastalarında kardiyovasküler otonom disfonksiyon varlığının araştırılması

    Evaluation of cardiovascular autonomic dysfunction in children with familial Mediterranean fever

    MURAT ŞAHİN

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    KardiyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA KIR

  4. Tez No

    426492

    Ailevi Akdeniz ateşi ile takip edilen çocuk hastalarda MIF-173 G/C GEN polimorfizminin araştırılması

    Research of MIF-173 G/C GEN polymorphism in children diagnosed with familial Mediterranean fever

    NURŞEN ÇAKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziosmanpaşa Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. RESUL YILMAZ

  5. Tez No

    617655

    Çocukluk çağ ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda eşlik eden komorbid durumların ve komplikasyonların değerlendirilmesi

    Evaluation of comorbid conditions and complications associated with childhood family mediterranean fever

    LEYLA GİZEM BOLAÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL SÖZERİ

    DR. FERHAT DEMİR

Geri Dön