Geri Dön

Alzheimer hastalarında ace geni indel polimorfizm frekansının araştırılması

Investigation of ace gene indel polymorphism frequency in Alzhemer's patients

  1. Tez No: 699201
  2. Yazar: ÖZGÜR ALAK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. CEMAL ÜN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 59

Özet

Alzheimer hastalığı (AH), hafıza kaybı ve ilerleyici nörobilişsel işlev bozukluğu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. 1906 yılında Alois Alzheimer tarafından ortaya konmuştur. Genom çapında ilişkilendirme çalışmalarının (GWAS) ve yeni nesil dizilemenin ortaya çıkmasıyla birlikte, Alzheimer hastalığının birçok genetik risk faktörü belirlenmiştir. Anjiyotensin dönüştürücü enzim geni (ACE) insersiyon/delesyon (I/D veya indel) polimorfizminin Alzheimer hastalığı (AH) ile ilişkisi farklı çalışmalarla ortaya çıkarılmıştır. Bu çalışmanın amacı, İzmir Çiğli Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniğine başvurmuş ve Alzheimer hastalığı tanısı almış bireylerde ACE indel polimorfizminin Alzheimer hastalığı riski ile ilişkili olup olmadığını belirlemekti. Bu amaçla, 50 hasta ve 50 kontrol grubu bireyde ACE I/D gen polimorfizminin genotip ve alel frekansları analiz edildi ve karşılaştırıldı. DD (p=0,886), ID (p=0,516) ve II (p=0,165) genotiplerinin de, D (p=0.606) ve I (p=0.453) alellerinin de hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı bir fark göstermediği ve bu nedenle çalışılan popülasyonunda indel polimorfizminin hastalık riskiyle bir ilişkisi olmadığı belirlendi. ACE indel polimorfizminin AH için bir biyobelirteç olarak kullanılabilmesi için ACE'nin hastalıkla ilişkisinin anlaşılması oldukça önemlidir. Gelecek çalışmalarda Türkiye'nin farklı bölgelerinden elde edilecek daha fazla örnekle çalışılması önerilmektedir.

Özet (Çeviri)

Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease characterized by memory loss and progressive neurocognitive dysfunction. It was introduced in 1906 by Alois Alzheimer. By the development of genome-wide association studies (GWAS) and next-generation sequencing, many genetic risk factors for Alzheimer's disease have been identified. The association of angiotensin converting enzyme gene (ACE) insertion/deletion (I/D or indel) polymorphism with Alzheimer's disease (AD) has been revealed in different studies. The aim of this study was to determine whether ACE indel polymorphism is associated with Alzheimer's disease risk in individuals who applied to the Neurology Clinic of İzmir Çiğli Training and Research Hospital and were diagnosed with Alzheimer's disease. For this purpose, genotype and allele frequencies of ACE I/D gene polymorphism in 50 patients and 50 control individuals were analyzed and compared. No significant difference was detected in DD (p=0.886), ID (p=0.516) and II (p=0.165) genotypes and D (p=0.606) and I (p=0.453) alleles between the patient and control groups. Therefore no association was determined between AD and ACE indel polymorphism in the studied population. In order for the ACE indel polymorphism to be used as a biomarker for AD, it is very important to understand the relationship between ACE and the disease. It is recommended to study with more samples to be obtained from different regions of Turkey in future studies.

Benzer Tezler

  1. Alzheimer hastalarında genomik değişimlerin prognoza etkilerinin araştırılması

    The effects of genomic variations to prognose in alzheimer's patients

    ÖZLEM ÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYFER ÜLGENALP

  2. Investigation of angiotensin – converting enzyme I/d polymorphism in patients with alzheimer's disease

    Alzheımer hastalarında anjiyotensin dönüştürücü enzim I/d polimorfizminin incelenmesi

    EZGİ YALÇINKAYA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Moleküler TıpYeditepe Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALTAY BURAK DALAN

  3. Alzheimer hastalığı'nda bos amiloid ve tau proteinlerinin, beyin mr'da görsel atrofi skoru ve pet görüntüleme ile ilişkisinin retrospektif olarak incelenmesi

    Investigation of the relationship between csf amyloid and tau proteins, visual atrophy scale in brain mri, and pet imaging in alzheimer's disease: A retrospective study

    SİNEM ÖZÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    NörolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DİDEM ÖZ

  4. Demansiyal hastalıklarda 'Özellikle alzheimer hastalığında' apolipoprotein E gen poliforfizminin lipid profllleri ile olan ilişkisi

    Relationship between aplipoprotein E gene polymorphism and lipid profiles in dementia especially in alzheimer's disease

    BEDİA AĞAÇHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. TURGAY İSBİR

  5. Hafif kognitif bozukluk (HKB) hastalarında hippokampus hacimleriyle spontan EEG' nin spektral özellikleri arasındaki ilişkinin araştırılması

    Investigation of the relationship between hippocampal volumes and the spectral characteristics of spontaneous EEG in mild cognitive impairment (MCI) patients

    SEDA ATASEVEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Fizyolojiİstanbul Üniversitesi

    Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAŞMET AYHAN HANAĞASI