Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) ile MİR-4520A arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relationship between familial mediterranean fever (FMF) and MIR-4520A
- Tez No: 715164
- Danışmanlar: PROF. DR. FETHİ SIRRI ÇAM
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Manisa Celal Bayar Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Amaç; Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); Ortadoğuda çok yaygın görülen, monogenik otozomal resesif otoinflamatuar bir hastalıktır. İnflamatuar yolaklarla ilişkili mi-RNA'lar, hastalığın ekspresyonundan sorumlu tutulmaktadır. miR‐ 4520a'nın ifadesi, FMF mutasyon taşıyıcıları ve kontrolleri arasında farklı olduğu saptanmıştır. Bu çalışmada, FMF mutasyonu taşıyan ve taşımayan hastalarda miR- 4520a ekspresyon seviyesi incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem; FMF hastaları için rutin moleküler ve klinik olarak tanı alan 30 olgu ile klinik bulgu ve FMF mutasyon değişimi göstermeyen 30 kontrol çalışmaya dahil edilmiştir. MEFV geninde yaygın olarak incelenen 12 mutasyon strip assay kiti ile miRNA ekspresyon seviyeleri ise Real-Time qPCR (RT-qPCR) ile belirlendi. Bulgular; Çalışmaya alınan kontrol grubunun 20'si kadın, 10'u erkek; hasta grubunun ise 18'i kadın, 12'si erkektir. 13 hastada M694V, 8 hastada R202Q, 7 hastada E148Q, 6 hastada V726A, 5 hastada M680I, 1 hastada I692del, 1 hastada A744S, 1 hastada M694I ve 1 hastada R761H mutasyonları tespit edildi. Her bir kontrol ve hastaya ait miR-4520a ekspresyon düzeyi hesaplanmış olup kontrol ve FMF hasta grupları arasında anlamlı fark bulunmuştur (p=0,002). Kontrol örneklerinde miR-4520a ekspresyon düzeyi ortalama 1,55 olarak bulunmuşken, FMF hasta örneklerinde miR-4520a ekspresyon düzeyi ortalama 2,37 olarak bulunmuştur. E148Q mutasyonlu hastalarda miR-4520a'nın ekspresyon düzeyinde ciddi artış tespit edildi. M694V ve M694V/V726A mutasyonları da istatistiksel olarak anlamlı olduğu görüldü. Sonuçlar; Yapılan çalışma sonucunda, FMF hasta örneklerinde miR-4520a'nın ekspresyonunun istatiksel olarak anlamlı bir şekilde (1,55 kat) arttığı görülmüş olup hastalığın ekspresyonundan sorumlu olabileceği değerlendirilmektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: Familial Mediterranean Fever (FMF); It is a monogenic autosomal recessive autoinflammatory disease that is very common in the Middle East. Mi-RNAs associated with inflammatory pathways are held responsible for the expression of the disease. The expression of miR‐4520a was found to differ between FMF mutation carriers and controls. In this study, it was aimed to examine the expression level of miR-4520a in patients with and without FMF mutation. Materials and Methods: For FMF patients, 30 patients with routine molecular and clinical diagnoses and 30 controls without clinical signs and FMF mutation changes were included in the study. MiRNA expression levels were determined by Real-Time qPCR (RT-qPCR) with 12 mutation strip assay kits that are widely examined in MEFV gene. Results: Of the control group included in the study, 20 were female and 10 were male; The patient group consisted of 18 females and 12 males. Mutations M694V in 13 patients, R202Q in 8 patients, E148Q in 7 patients, V726A in 6 patients, M680I in 5 patients, I692del in 1 patient, A744S in 1 patient, M694I in 1 patient and R761H in 1 patient were detected. MiR-4520a expression levels of each control and patient were calculated, and a significant difference was found between the control and FMF patient groups (p=0.002). The mean expression level of miR-4520a was found to be 1.55 in control samples, while the mean expression level of miR-4520a was found to be 2.37 in FMF patient samples. A significant increase in the expression level of miR-4520a was detected in patients with E148Q mutation. M694V and M694V/V726A mutations were also found to be statistically significant. Conclusions: As a result of the study, it was observed that the expression of miR-4520a increased in a statistically significant way (1.55 fold) in FMF patient samples, and it is considered that it may be responsible for the expression of the disease.
Benzer Tezler
- Ailesel akdeniz ateşi hastalarında mikroRNA-204-3P, mikroRNA-223-3P, deltex1, sitotoksik T-lenfosit ile ilişkili antijen geni-4'ün önemi
The importance of microRNA-204-3p, microRNA-223-3P, deltex1, cytotoxic T-lymphocyte related antigen gene-4 in Familial Mediterranean Fever patients
RAMILA HAJIYEVA
Doktora
Türkçe
2022
Biyokimyaİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAFİZE UZUN
- Mikrorna-3689A'nın mefv geni ve inflamatuar yanıt üzerine etkilerinin incelenmesi
Investigation of the effects of microrna-3689a on MEFV gene and inflammatory response
ALİ ÖZTUNA
- FMF (famılıal medıterranean fever) hastalarında Gsh-px (Glutatyon Peroksidaz) ve SOD (Superoksid Dismutaz) enzim polimorfizmi
Evaluatıon of superoxıde dısmutase (sod) and glutathıone peroxıdase (gsh-px) enzymes polymorphısm ın fmf(famılıal medıterranean fever) patıents
ALİ AKBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
BiyokimyaGaziosmanpaşa ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HÜSEYİN ÖZYURT
- Generation and characterization of familial mediterranean fever (FMF) disease-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs)
Ailesel Akdeniz ateşi hastalığına spesifik uyarılmış pluripotent kök hücrelerin üretimi ve karakterizasyonu
KEREM FİDAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
BiyolojiKoç ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. TEVFİK TAMER ÖNDER
- Ailesel akdeniz ateşi hastalarında interlökin-21 ve interlökin-23 seviyelerinin araştırılması
Interleukin-21 and interleukin-23 levels at familial mediterranean fever patients
MUTLU HIZAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
RomatolojiGazi ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. MEHMET AKİF ÖZTÜRK