Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda klinik ve genotipik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluati̇on of cli̇ni̇cal and genotypi̇c characteri̇sti̇cs i̇n pati̇ents wi̇th bi̇oti̇ni̇dase defi̇ci̇ency
- Tez No: 733991
- Danışmanlar: PROF. DR. ERDOĞAN SOYUÇEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 70
Özet
Giriş: Biyotinidaz eksikliği (BE), insidansı dünyada 1:40000-60000 doğum olan otozomal resesif geçişli nörokutanöz bulguların olduğu metabolik bir hastalıktır. Serum biyotinidaz aktivitesine göre tam eksiklik(
Özet (Çeviri)
Introduction: Biotinidase deficiency (BE) is a metabolic disease with autosomal recessive neurocutaneous findings with an incidence of 1:40000-60000 births in the world. According to serum biotinidase activity, it is defined as complete deficiency (
Benzer Tezler
- Ulusal neonatal tarama programı kapsamında biyotinidaz elksikliği ile takipli hastaların klinik, laboratuvar ve genetik açıdan retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients followed with biotinidase deficiency within the scope of the national neonatal screening program in terms of clinical, laboratory and genetic
SADETTİN UĞUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEVİL DORUM YILDIZ
- Biyotinidaz eksikliği tanılı hastaların klinik, laboratuvar bulguları ile uzun dönem izlem sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings and LONG-TERM follow-up results of patients diagnosed with biotinidase deficiency
AGSHIN RZAYEV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
- Biotinidaz eksikliği ile izlenen hastaların klinik, laboratuar ve moleküler genetik özelliklerinin incelenmesi
Examination of clinical, laboratory and molecular genetic features of patients watched with biotinidase deficiency
BEGÜM YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA
- Biyotinidaz enzim eksikliğinin değerlendirilmesinde spektrofotometrik ve florometrik yöntemlerin karşılaştırılması
Comparisson of spectrophotometric and flourometric methods in evaluation of biotinidase deficiency
SEVGİN ÖZLEM İŞERİ ERTEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
BiyokimyaHacettepe ÜniversitesiTemel Tıp Bilimleri Bölümü
DOÇ. DR. ZELİHA GÜNNUR DİKMEN
- Primer immün yetmezlikli hastalarda biyotinidaz enzimaktivitesinin retrospektif değerlendirilmesi
Evaluation of biotinidase enzyme activity in patients with primary immunodeficiency: A retrospective analysis
MERVE DENİZ BAŞKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıBursa Uludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞAHİN ERDÖL
PROF. DR. SARA ŞEBNEM KILIÇ GÜLTEKİN