MEFV mutasyonları ve hastaların klinik korelasyonu
MEFV mutations and the clinical correlation of patients
- Tez No: 772467
- Danışmanlar: PROF. DR. FETHİ SIRRI ÇAM
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Manisa Celal Bayar Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 69
Özet
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF-AAA), MEFV genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve 1/8–1/16 taşıyıcı sıklığı ile Doğu Akdeniz popülasyonunda en sık görülen otozomal resesif geçişli hastalıklardan biridir. Türk ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında Akdeniz ateşi (MEFV) gen mutasyonlarının dağılımı Türkiye'nin coğrafi bölgelerine göre değişkenlikler gösmektedir. Bu nedenle Türk FMF hastaları için farklı coğrafi bölgelerden olmak üzere fazla sayıda veriye ihtiyaç vardır. Bu çalışmanın bölgemizdeki Türk FMF hastalarında yaygın MEFV mutasyonlarının dağılımını ve klinikle ilişkisini ortaya koymaktır. Bu çalışmada Tıbbi Genetik Anabilim Dalı poliklinğine sevk edilen ve FMF klinik semptomları tespit edilen 300 hastanın moleküler test sonuçları ve kilnik bulgularla ilişkisi değerlendirildi.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF-AAA) is one of the most common autosomal recessive diseases in the Eastern Mediterranean population, which is caused by mutations in the MEFV gene and has a carrier frequency of 1/8-1/16. The distribution of Mediterranean fever (MEFV) gene mutations in Turkish familial Mediterranean fever (FMF) patients varies according to the geographical regions of Turkey. Therefore, a large number of data is needed for Turkish FMF patients from different geographical regions. The aim of this study is to reveal the distribution and clinical relevance of common MEFV mutations in Turkish FMF patients in our region. In this study, molecular test results of 300 patients who were referred to the Department of Medical Genetics and diagnosed with clinical symptoms of FMF and their relationship with clinical findings were evaluated.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarının aile bireylerindeki gen mutasyonları ve hastalardaki gen mutasyonları ilişkisinin araştırılması
Investigation of gene mutations in family members of patient with familial mediterranean fever and genotipe of patients and first degree relative
EMİR FARUK TEKEOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Adnan Menderes Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesine başvuran ailesel akdeniz ateşi olgularında mefv gen mutasyon sıklığı
Mefv gene mutation frequency in patients with familial mediterranean fever who applied to Adnan Menderes University Application and Research Hospital
SALİH COŞKUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
GenetikAdnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖKAY BOZKURT
- Doğu Anadolu Bölgesindeki ailevi akdeniz ateşli hastalarda genotipik/fenotipik korelasyonların araştırılması
Investigation of genotype-phenotype correlation in the patients with familial mediterranean fever in the East Anotolia Region
FATİH ALBAYRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
RomatolojiAtatürk Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YILMAZ SELÇUK
- MEFV geninin seçilmiş bölgelerinde heterozigot ve homozigot mutasyonların fragman analiz yöntemiyle araştırılması
Investigation of heterosygotic and homozygotic mutations in selected regions of the MEFV gene by fragment analysis method
MAHSUN ÖZDEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Tıbbi BiyolojiYıldız Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
- FMF tanısı alan Türk çocuklarda ıssf (FMF için uluslararası şiddet skorlama sistemi) skorlarının değerlendirilmesi ; Tek merkez deneyimi 2017
Evaluation of the issf (international violence scoring system for the FMF) scores in Turkish children with FMF diagnosis; One central experience 2017
FATİH MEHMET AKİF ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NESRİN GÜLEZ