Geri Dön

MEFV mutasyonları ve hastaların klinik korelasyonu

MEFV mutations and the clinical correlation of patients

PDF İndir

  1. Tez No: 772467
  2. Yazar: ESMA BORAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FETHİ SIRRI ÇAM
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Manisa Celal Bayar Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 69

Özet

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF-AAA), MEFV genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve 1/8–1/16 taşıyıcı sıklığı ile Doğu Akdeniz popülasyonunda en sık görülen otozomal resesif geçişli hastalıklardan biridir. Türk ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında Akdeniz ateşi (MEFV) gen mutasyonlarının dağılımı Türkiye'nin coğrafi bölgelerine göre değişkenlikler gösmektedir. Bu nedenle Türk FMF hastaları için farklı coğrafi bölgelerden olmak üzere fazla sayıda veriye ihtiyaç vardır. Bu çalışmanın bölgemizdeki Türk FMF hastalarında yaygın MEFV mutasyonlarının dağılımını ve klinikle ilişkisini ortaya koymaktır. Bu çalışmada Tıbbi Genetik Anabilim Dalı poliklinğine sevk edilen ve FMF klinik semptomları tespit edilen 300 hastanın moleküler test sonuçları ve kilnik bulgularla ilişkisi değerlendirildi.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF-AAA) is one of the most common autosomal recessive diseases in the Eastern Mediterranean population, which is caused by mutations in the MEFV gene and has a carrier frequency of 1/8-1/16. The distribution of Mediterranean fever (MEFV) gene mutations in Turkish familial Mediterranean fever (FMF) patients varies according to the geographical regions of Turkey. Therefore, a large number of data is needed for Turkish FMF patients from different geographical regions. The aim of this study is to reveal the distribution and clinical relevance of common MEFV mutations in Turkish FMF patients in our region. In this study, molecular test results of 300 patients who were referred to the Department of Medical Genetics and diagnosed with clinical symptoms of FMF and their relationship with clinical findings were evaluated.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    544261

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarının aile bireylerindeki gen mutasyonları ve hastalardaki gen mutasyonları ilişkisinin araştırılması

    Investigation of gene mutations in family members of patient with familial mediterranean fever and genotipe of patients and first degree relative

    EMİR FARUK TEKEOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  2. Tez No

    310254

    Adnan Menderes Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesine başvuran ailesel akdeniz ateşi olgularında mefv gen mutasyon sıklığı

    Mefv gene mutation frequency in patients with familial mediterranean fever who applied to Adnan Menderes University Application and Research Hospital

    SALİH COŞKUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikAdnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÖKAY BOZKURT

  3. Tez No

    142496

    Doğu Anadolu Bölgesindeki ailevi akdeniz ateşli hastalarda genotipik/fenotipik korelasyonların araştırılması

    Investigation of genotype-phenotype correlation in the patients with familial mediterranean fever in the East Anotolia Region

    FATİH ALBAYRAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    RomatolojiAtatürk Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YILMAZ SELÇUK

  4. Tez No

    891315

    MEFV geninin seçilmiş bölgelerinde heterozigot ve homozigot mutasyonların fragman analiz yöntemiyle araştırılması

    Investigation of heterosygotic and homozygotic mutations in selected regions of the MEFV gene by fragment analysis method

    MAHSUN ÖZDEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Tıbbi BiyolojiYıldız Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU

  5. Tez No

    487275

    FMF tanısı alan Türk çocuklarda ıssf (FMF için uluslararası şiddet skorlama sistemi) skorlarının değerlendirilmesi ; Tek merkez deneyimi 2017

    Evaluation of the issf (international violence scoring system for the FMF) scores in Turkish children with FMF diagnosis; One central experience 2017

    FATİH MEHMET AKİF ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NESRİN GÜLEZ

Geri Dön