Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özellikleri ile tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi
Evaluation of demographic, clinical, and laboratory characteristics and treatment responses in patients diagnosed with familial mediterranean fever
- Tez No: 969257
- Danışmanlar: DOÇ. DR. CEM ÖZİŞLER, DOÇ. DR. EMİN GEMCİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV gen mutasyonları, genotip-fenotip korelasyonu, kolşisin tedavisi, biyolojik ajanlar, inflamasyon, amiloidoz, PRAS skoru, kişiselleştirilmiş tıp, Ailesel akdeniz ateşi, Familial Mediterranean Fever, MEFV mutations, genotype-phenotype correlation, colchicine therapy, biologic agents, inflammation, amyloidosis, PRAS score, personalized medicine
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışma, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı almış bireylerin klinik, demografik ve genetik özelliklerini çok yönlü olarak inceleyerek; hastalığın tanı süreci, fenotipi, klinik seyri, uygulanan tedavi rejimleri, tedaviye yanıt düzeyleri, tedavi değişim gerekçeleri, olası ilaç yan etkileri ve eşlik eden romatolojik hastalıklarla olan ilişkileri ortaya koymayı hedeflemektedir. Gereç ve Yöntem: Çalışma, 2022–2025 tarihleri arasında Ankara Etlik Şehir Hastanesi romatoloji ve iç hastalıkları polikliniklerinde takipli, Tel HaShomer kriterlerine göre AAA tanısı almış, ≥18 yaşında ve ≥1 yıl süreyle izlenmiş 535 hastanın retrospektif olarak değerlendirildiği tek merkezli veri analizi modeline dayanmaktadır. Hastalar, MEFV gen mutasyonlarına göre homozigot, heterozigot, compound heterozigot ve mutasyon saptanmayan olmak üzere dört ana gruba ayrılmış; ayrıca M694V homozigot olanlar ve olmayanlar ayrı bir analiz kapsamında değerlendirilmiştir. Klinik semptomlar, tedavi protokolleri (yerli/yurtdışı kolşisin, anakinra, kanakinumab), PRAS skorları, laboratuvar bulguları ve gelişen komplikasyonlar istatistiksel olarak karşılaştırılmıştır. Bulgular ve Sonuç: En sık karşılaşılan mutasyon kombinasyonları M694V/- ve M694V/M694V olup, M694V homozigot hastalarda kolşisin direnci, biyolojik ajan kullanım oranı ve amiloidoz gelişimi anlamlı düzeyde yüksektir (p<0,05). Compound heterozigot bireylerde eşlik eden romatolojik komorbidite oranı istatistiksel olarak daha düşüktür. Genetik alt gruplar arasında tedavi tercihlerinde belirgin farklar izlenmiş; ancak atak ve atak dışı dönemlerdeki WBC, TNS, TLS, CRP, ESH, fibrinojen düzeyleri ve PRAS skorları arasında anlamlı fark tespit edilmemiştir. Elde edilen bulgular, AAA yönetiminde genetik profilin dikkate alındığı bireyselleştirilmiş ve hedefe yönelik tedavi stratejilerinin, hem prognozun iyileştirilmesi hem de komplikasyonların önlenmesi açısından kritik rol taşıdığını ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: This study aimed to conduct a comprehensive evaluation of the clinical, demographic, and genetic characteristics of patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever (FMF). Specifically, it investigated the diagnostic timeline, disease phenotype, clinical progression, treatment modalities, therapeutic responses, reasons for treatment modifications, drug-related adverse effects, and coexisting rheumatologic conditions. Materials and Methods: This single-center retrospective study included 535 patients aged 18 years and older who were diagnosed with FMF according to the Tel HaShomer criteria and followed for at least one year at the Rheumatology and Internal Medicine Outpatient Clinics of Ankara Etlik City Hospital between 2022 and 2025. Patients were categorized into four main groups based on MEFV gene mutation status: homozygous, heterozygous, compound heterozygous, and mutation-negative. Additionally, patients with M694V homozygous mutations were separately analyzed. Clinical features, treatment strategies (including domestic/imported colchicine, anakinra, and canakinumab), PRAS scores, laboratory findings, and disease-related complications were statistically compared across these groups. Results and Conclusion: The most common mutation patterns were M694V/- and M694V/M694V. In patients with M694V homozygosity, colchicine resistance, biologic agent use, and amyloidosis prevalence were significantly higher (p<0.05). The frequency of coexisting rheumatologic diseases was significantly lower in the compound heterozygous group. While treatment preferences varied significantly across genetic subtypes, no statistically significant differences were observed in PRAS scores or laboratory parameters (WBC, neutrophil count, lymphocyte count, CRP, ESR, fibrinogen) during attack or remission periods. These findings underscore the clinical importance of genotype-driven, individualized treatment approaches in FMF management to optimize patient outcomes and prevent complications.
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuk hastaların atak nedeni ile başvuru esnasındaki semptomlarının, klinik özelliklerinin ve tetikleyici etmenlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of symptoms, clinical characteristics and trigger factors of pediatric patients with familial mediterranean fever
MERVE AKKANAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEVGİ AKOVA
- Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV genlerine göre klinik ve demografik özelliklerinin tek merkez (Güney Marmara) değerlendirilmesi
A single-center (Southern Marmara region) evaluation of clinical and demographic characteristics according to MEFV gene mutations in patients with Familial Mediterranean Fever
BÜŞRA KARADAVUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN GÖĞEBAKAN
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuk hastalarda yaşam kalitesinin değerlendirilmesi ve bakım veren kişinin gözlemleri ile karşılaştırılması
Evaluation of health-related quality of life of children aged 2-18 years with familial mediterranean fever and comparison with observations of caregivers
SEVGİ YAŞAR DURMUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
RomatolojiSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET BÜLBÜL
- Çocukluk çağ ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda eşlik eden komorbid durumların ve komplikasyonların değerlendirilmesi
Evaluation of comorbid conditions and complications associated with childhood family mediterranean fever
LEYLA GİZEM BOLAÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
DR. FERHAT DEMİR
- Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı ile izlenen hastaların kas iskelet sistem bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
KÜBRA TÜRKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA AYDIN