Geri Dön

Kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 V617F mutasyonunun hematolojik parametrelerle ilişkisinin araştırılması

Relationship between JAK2 V617 mutation and hematologic parameters in chronic myeloproliferative diseases

PDF İndir

  1. Tez No: 784170
  2. Yazar: MURAT AKŞİT
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. GİRAY BOZKAYA
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Biyokimya, Hematoloji, Biochemistry, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bakanlığı
  10. Enstitü: İzmir Bozyaka Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 64

Özet

Amaç: Janus Kinaz 2 (JAK2) geninin V617F mutasyonu; polisitemi vera (PV), esansiyel trombositoz (ET) ve primer miyelofibrozis (PMF) gibi Break-point cluster region-Abelson leukemia virus (BCR-ABL) negatif myeloproliferatif hastalıkların (MPD) tanısında kullanılır. JAK2 V617F mutasyonu, hücre büyüme ve farklılaşmasını düzenleyen Janus kinaz-sinyal iletici ve transkripsiyon aktivatörleri (JAK-STAT)'nin kontrolsüz aktivasyonuna neden olur. Çalışmamızda JAK2 V617F mutasyonu bakılan hastalarda mutasyonun görülme sıklığı ve mutasyonun bazı hematolojik parametreler ile ilişkisinin araştırılması planlandı. Yöntemler: Laboratuvarımızda 2013 ile 2015 tarihleri arasında JAK2 V617F mutasyon testi yapılan 189 hastanın (91 erkek, 98 kadın) sonuçları retrospektif olarak incelendi. Ayrıca lökosit (WBC), trombosit (PLT), hemoglobin (Hb), hematokrit (Hct) seviyeleri ve hastaların demografik verileri kaydedildi. JAK2 V617F mutasyon analizi, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR) ile gerçekleştirildi. Bulgular: Yüz seksen dokuz hastanın %50,3'ünde JAK2 V617F mutasyonu saptandı. PV tanılı hastaların %58,2'sinde, ET hastalarının %54,4'ünde ve PMF hastalarının %54,5'inde JAK2 V617F mutasyonu saptandı. Tüm hastalar, JAK2 V617F mutasyonu pozitif veya negatif olmasına göre iki gruba ayrıldı. Yaş, WBC ve PLT değerleri mutasyon pozitif grupta anlamlı olarak daha yüksekti (p

Özet (Çeviri)

Objective: V617F mutation of Janus kinase 2 (JAK2) gene is used in the diagnosis of Break-point cluster region-Abelson leukemia virus (BCR-ABL) negative myeloproliferative diseases such as polycytemia vera, essential thrombocythemia and primary myelofibrosis. The JAK2-V617F mutation leads to uncontrolled activation of Janus kinase-signal transmitting and transcription activators (JAK-STAT) pathway that is a key component regulating cell growth and differentiation. In this study, we evaluated the frequency of JAK2 V617F mutation and its association with hematologic parameters. Methods: We retrospectively reviewed the records of 189 patients (91 males and 98 females) who were tested for JAK2 V617F mutation from 2012 to 2015. Also, level of white blood cell count (WBC), platelet count (PLT), hemoglobin (Hb), hematocrit (Hct) and demographic data of patients were also noted. JAK2 V617F mutation analysis was performed by real time-polymerase chain reaction (RT-PCR). Results: JAK2 V617F mutation was detected in 50.3 % of the 189 patients. The JAK2 V617F mutation was observed in 58.2 % of PV cases, in 54.4 % of ET and in 54.5% of PMF cases. All patients were divided into two groups according to mutation being positive or negative. Age, WBC and PLT levels were significantly higher in mutation positive group (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    266795

    Çocukluk çağı lösemilerinde Jak2V617F mutasyonu sıklığının belirlenmesi ve prognoz üzerine etkisinin araştırılması

    Determining the frequency of Jak2V617F in childhood leukemias and researching its effect on prognosis

    FUNDA ERKASAR ÇITAK

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. LEYLA ZÜMRÜT UYSAL

  2. Tez No

    668097

    Philadelphia negatif kronik miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 allel yükünün, tedavi sürecinde hematolojik parametreler ve dalak boyutu üzerindeki etkisinin araştırılması

    Evaluation of the effect of JAK2 V617F mutational burden on hematological parameters and spleen size in patients with philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms

    MEHMET HANİFİ KAZANCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ITIR ŞİRİNOĞLU DEMİRİZ

  3. Tez No

    341796

    Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibrozis olgularında ASXL1, IDH1, IDH2 gen mutasyonları ve JAK2V617F allel yükü ile klinik seyir arasındaki ilişki

    Impact of ASXL1, IDH1, IDH2 mutations and JAK2V617F allele burden in essential thrombocythemia and primary myelofibrosis on clinical course

    İPEK YÖNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA DENİZ SARGIN

  4. Tez No

    303116

    Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalına başvuran hastalarda JAK 2 geni nokta mutasyonu ve hastalık ilişkisinin değerlendirilerek fenotip-genotip ilişkisinin kurulması

    Corelatıng the phenotype-genotype relatıon of the patıents whıch have applıed to TUTF Hematology Deparment by courtesy of the JAK2 mutatıon analysıs

    SEFA ÇETİNKAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR

  5. Tez No

    720545

    Philadelphia kromozom (BCR-ABL) negatif klasik kronik miyeloproliferatif hastalıklardan polisitemia vera ve esansiyel trombositemi ile yorgunluk arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the relationship between philadelphia chromosome (BCR-ABL) negative classical chronic myeloproliferative diseases, polycythemia vera, essential thrombocytemia and fatigue

    PELİN DERDİYOK DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TAYYİBE SALER

Geri Dön