Ailesel akdeniz ateşi (FMF) hastalığında sitokin sinyal supresör 3 (SOCS-3) geninin metilasyon profili
Cytokine signal suppressor 3 (SOCS-3) gen methylation profilein family mediterranean fever (FMF) disease
- Tez No: 791897
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ HANDE KÜÇÜK KURTULGAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tekrarlayan ateş, karın ağrısı, eklem bulguları ile karakterize, erizipel benzeri döküntünün eşlik edebildiği yaygın otoinflamatuar bir hastalıktır. Klinik özellikler vakalar arasında ve/veya genotipe göre değişkenlik gösterebilmektedir. Sitokin sinyal supresör genleri (SOCS), sitokin sinyali ve inflamatuar sürecin önemli bir düzenleyicisidir. Bu çalışmada SOCS-3 genindeki metilasyon profilinin, FMF hastalığının klinik şiddeti ve MEFV varyantları ile ilişkisini incelemeyi, olgular arasındaki klinik farklılığa ışık tutmayı amaçladık. Çalışmaya, 70 FMF hastası ve 30 sağlıklı gönüllü olmak üzere toplam 100 birey dahil edildi. Hasta grubu MEFV varyantlarına göre alt gruplara ayrıldı. Hasta ve kontrol grubunun periferik kan örneklerinden elde edilen DNA'lar real-time metilasyon-spesifik PCR yöntemiyle amplifiye edildi. Sonuçlar kantitasyon standartları baz alınarak değerlendirildi. Hasta grubunda SOCS-3 geni metilasyon değerleri kontrol grubuna göre istatistiksel olarak daha yüksek saptandı (p
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is a common autoinflammatory disease characterized by recurrent fever, abdominal pain, joint manifestations, which may be accompanied by an erysipelas-like rash. Clinical features may vary between cases and/or according to genotype. Cytokine signal suppressor genes (SOCS) are significant regulators of cytokine signalling and inflammatory processes. In this study, we aimed to examine the relationship between the methylation profile in the SOCS-3 gene, the clinical severity of disease FMF and MEFV variants, and to shed light on the clinical differences between the cases. A total of 100 individuals, including 70 FMF patients and 30 healthy volunteers, were included in the study. The patient group was divided into subgroups according to MEFV variants. DNAs obtained from peripheral blood samples of the patient and control groups were amplified by real-time methylation-specific PCR method. The results were evaluated on the basis of quantitation standards. The methylation levels of the SOCS-3 gene were found to be statistically significantly higher in the patient group (p
Benzer Tezler
- MEFV mutation analysis in familial Mediterranean fever, gout and adult-onset still's diseases
Ailesel Akdeniz ateşi, gut ve erişkin still hastalarında MEFV mutasyon analizi
SIMHA GILA BENYAKAR
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- A study on the localization of alternative MEFV transcripts in neutrophil-like cells
MEFV alternatif transkriptlerinin nötrofil benzeri hücrelerde lokalizasyon çalışması
ŞULE ERDEMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2013
Genetikİstanbul Teknik Üniversitesiİleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Generation and characterization of familial mediterranean fever (FMF) disease-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs)
Ailesel Akdeniz ateşi hastalığına spesifik uyarılmış pluripotent kök hücrelerin üretimi ve karakterizasyonu
KEREM FİDAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
BiyolojiKoç ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. TEVFİK TAMER ÖNDER
- Ailesel akdeniz ateşi hastalarında interlökin-21 ve interlökin-23 seviyelerinin araştırılması
Interleukin-21 and interleukin-23 levels at familial mediterranean fever patients
MUTLU HIZAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
RomatolojiGazi ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. MEHMET AKİF ÖZTÜRK
- Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay
Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi
BEGÜM FİDAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI