Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda, hastalık şiddeti ile mirna-21 ve katepsin B arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relationship between disease severity, mirna-21 and cathepsin B in patients with familial mediterranean fever
- Tez No: 833652
- Danışmanlar: PROF. DR. REMİSE GELİŞGEN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 128
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), pirin proteinini kodlayan MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu, IL-1β aracılı otoinflamatuvar bir hastalıktır. Ancak genotipin fenotipi öngörücü etkisinin kısıtlı olması, epigenetik faktörlerin ve IL-1β salınımına sebep olabilecek alternatif mekanizmaların fenotipik heterojeniteyi etkileyebileceğini düşündürmektedir. Epigenetik mekanizmalar arasından hedef genin translasyonunu baskılayarak gen ekspresyonunu modüle eden mikroRNA (miRNA)'ların inflamasyondaki rolü son yıllarda ön plana çıkmaktadır. Ek olarak lizozomal biyogenezi ve otofajiyi negatif düzenleyerek kaspaz-1 aktivasyonuna ve IL-1β salınımına neden olan Katepsin B'nin AAA hastalarındaki rolü belirsizliğini korumaktadır. Bu tez çalışmasında IL1B'yi hedef alan miR-21-5p, katepsin B, pirin ve IL-1β düzeylerinin AAA patogenezindeki rolü ve hastalık şiddeti ile ilişkilerinin incelenmesi amaçlandı. Çalışmaya 50 ataksız dönemde olan pediatrik AAA hastası ve kontrol grubu olarak 40 sağlıklı çocuk dahil edildi. Hastalar PRAS hastalık şiddet skoruna göre alt gruplara ayrıldı. Çalışma gruplarından elde edilen serum örneklerinde miR-21-5p düzeyleri qRT-PCR tekniği ile; pirin, IL-1β ve katepsin B düzeyleri ise ELISA metodu ile tayin edildi. Serum miR-21-5p'nin AAA hastalarında kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı seviyede down-regüle olduğu bulunurken (p
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an IL-1β-mediated autoinflammatory disease caused by mutations in the MEFV gene encoding the pyrin protein. However, the uncertainty of the genotype-phenotype relationship suggests that epigenetic factors and alternative mechanisms that may cause IL-1β release may affect phenotypic heterogeneity. Among the epigenetic mechanisms, the role of microRNAs (miRNAs), which modulate gene expression by suppressing the translation of the target gene, in inflammation has come to the fore in recent years. In addition, the role of Cathepsin B, which causes caspase-1 activation and IL-1β release by negatively regulating lysosomal biogenesis and autophagy, remains unclear in FMF patients. In this thesis study, it was aimed to examine the role of miR-21-5p which target IL1B, cathepsin B, pyrin and IL-1β levels in the pathogenesis of AAA and their relationship with disease severity. 50 pediatric FMF patients in the attack-free period and 40 healthy control children were included in the study. Attack-free FMF patients were divided into subgroups according to PRAS score. miR-21-5p levels in serum samples obtained from the study groups were determined by qRT-PCR technique; Pyrin, IL-1β and cathepsin B levels were determined by ELISA method. While serum miR-21-5p was found to be statistically significantly down-regulated in AAA patients compared to the control group (p
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşinde mikrorna'ların ekisinin değerlendirilmesi
Evaluating the effects of micrornas on familial mediterranean fever
HACER ÖRSDEMİR HORTU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
- Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda otonomik disfonksiyonun araştırılması
Investigation of autonomic dysfunction in patients with familial mediterranean fever
İMRAN KALKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonMarmara ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET TUNCAY DURUÖZ
- Ailevi akdeniz ateşine eşlik eden inflamatuar hastalıklar ve hastalık ağırlık skoruna etkisinin değerlendirilmesi
Familial mediterranean fever and accompanying inflammatory diseases: Effects on the disease severity score
YUNUS EMRE İNCE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BANU ÇELİKEL ACAR
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi: tek merkez deneyimi
Genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever: single center experience
MUHAMMED TEKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEMANUR ÖZDEL
- Çocuklarda serum prolidaz düzeyinin ailevi akdeniz ateşi hastalığı atağı ile ilişkisinin değerlendirimesi
Evaluation of the relationship of serum prolidase level with family mediterranean fever attack in children
NAGEHAN KARACA HAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN ALP