Sarkoidoz tanılı hastalarda CRR2 geninin yeni nesildizi analizi ile taranması
Screening of CCR2 gene in sarcoidosis with patients next generation sequence analysi̇s
- Tez No: 838312
- Danışmanlar: PROF. DR. RECEP ERÖZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Düzce Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 68
Özet
Sarkoidoz, granülom oluşumuyla sonuçlanan hastalık bölgelerinde mononükleer hücrelerin birikmesi ile karakterize edilen, nedeni bilinmeyen bir multisistem hastalığıdır. Hastalığın, genetik olarak yatkın konakçılarda bilinmeyen çevresel antijenler tarafından tetiklendiği düşünülmektedir. Biz bu çalışmada sarkoidoz tanılı hastalarda CCR2 geninin yeni nesil dizi analizi(YND) ile taranmasını amaçladık. Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Kliniği'nde sarkoidoz tanısı ile takip edilen 31 hasta ile sarkoidoz dışı bir nedenle başvurmuş 19 kontrol dahil edilmiştir. Mevcut çalışmamıza 35'si (%70) erkek, 15'i (%30) bayan olmak üzere toplam 50 birey dahil edilmiştir. Hasta grubunda 24(%77,4) kadın ve 7(%22,6) erkek varken, kontrol grubunda 11(%57,9) kadın ve 8(%53,3) erkek vardı (χ2=2,138; p=0,144). Çalışmamızda; CCR2 (NM_001123396.4) geninde hasta ve kontrol grubunda tespit edilen varyasyonlar sırasıyla NM_001123396.4:c.1044G>A(p.Thr348=)(rs3092960) (Hasta:3, Kontrol:3), NM_001123396.4(CCR2):c.156G>T(p.Val52=)(rs3918367) (Hasta:2, Kontrol:0), NM_001123396.4(CCR2):c.190G>A(p.Val64Ile)(rs1799864) (Hasta: 8, Kontrol:6), NM_001123396.4:c.780T>C(p.Asn260=)(rs1799865) (Hasta: 24, Kontrol:8) olarak bulundu. Sonuç olarak NM_001123396.4(CCR2):c.156G>T(p.Val52=)(rs3918367) ve NM_001123396.4:c.780T>C(p.Asn260=)(rs1799865) varyasyonları hasta grubunda kontrol grubundan anlamlı derecede yüksekti (p
Özet (Çeviri)
Sarcoidosis is a multisystem disease of unknown cause characterized by the accumulation of mononuclear cells at disease sites resulting in granuloma formation. The disease is thought to be triggered by unknown environmental antigens in genetically predisposed hosts. In this study, we aimed to screen the CCR2 gene in patients diagnosed with sarcoidosis by next generation sequence analysis. 31 patients who were followed up with a diagnosis of sarcoidosis in the Chest Diseases Clinic of Düzce University Faculty of Medicine and 19 controls admitted for a non-sarcoidosis reason were included. A total of 50 individuals, 35 (70%) males and 15 (30%) females, were included in the present study. There were 24 (77.4%) females and 7 (22.6%) males in the patient group, while there were 11 (57.9%) females and 8 (53.3%) males in the control group (χ2=2.138; p=0.144). In our study; The Detected CCR2 (NM_001123396.4) variations in the patient and control groups were NM_001123396.4:c.1044G>A(p.Thr348=)(rs3092960) (Patient:3, Control:3), NM_001123396.4(CCR2): c.156G>T(p.Val52=)(rs3918367) (Patient:2, Control:0), NM_001123396.4(CCR2):c.190G>A(p.Val64Ile)(rs1799864) (Patient: 8, Control :6), NM_001123396.4:c.780T>C(p.Asn260=)(rs1799865) (Patient: 24, Control:8), respectively. As a result, the NM_001123396.4(CCR2):c.156G>T(p.Val52=)(rs3918367) and NM_001123396.4:c.780T>C(p.Asn260=)(rs1799865) variations were significantly higher in the patient group than the control group.(p
Benzer Tezler
- Sarkoidoz tanılı hastalarda mesleki ve çevresel maruziyetin klinik ve radyolojik progresyona etkisi var mıdır?
Is there any effect of clinical and radiological progression on occupational and environmental exposure in patients with sarcoidosis?
DENİZ UYSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Göğüs HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TÜLİN SEVİM
- Sarkoidoz tanılı hastalarda serum kitotriozidaz enzim düzeylerinin hastalık aktivitesi ve klinik seyir ile ilişkisi
The relationship of serum chitotriosidase enzyme levels with disease activity and clinical course in patients with sarcoidosis
ECE ŞAHİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Göğüs HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAŞİM BOYACI
- Sarkoidoz tanılı hastalarda bronkoalveoler lavaj (BAL)'daki CD4/CD8 lenfosit oranının steroid tedavisi yanıtına etkisi var mıdır?
Does the CD4/CD8 lymphocyte ratio in bronchoalveolar lavage (BAL) affect steroid treatment response in patients with sarcoidosis?
ELİF İDİL BÜYÜKKAYALI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Göğüs HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SİBEL ARINÇ
DR. LALE SERTÇELİK
- Sarkoidoz tanılı hastalarda telomeraz mutasyonu
Telomerase mutation in patients with sarcoidosis
SÜMEYYE KEMENT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Göğüs HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEFTUN ÜNSAL
- Sarkoidoz tanısı almış hastalarda kardiyak tutulumun manyetik rezonans görüntüleme, holter elektrokardiyografi, ekokardiyografi ve serolojik biyomarkerlar ile araştırılması
Investigation of cardiac involvement with magnetic resonance imaging, holter electrocardiography, echocardiography and serological biomarkers in patients with A diagnosis of sarcoidosis
ECEM NAZ ERTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Göğüs HastalıklarıMersin ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAHAR ULUBAŞ